妊娠中、晚期300例胎儿脐血染色体核型分析

目的 分析妊娠中、晚期胎儿脐血染色体核型,了解该时期异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指征的关系。方法 300例有产前诊断指征的孕妇,在妊娠18～38孕周时穿刺胎儿脐带血管,抽脐血查染色体核型。结果 发现异常核型23例(77%),其中妊娠中期检出异常86%(15174);妊娠晚期63%(8126),P=0.77。三体为主要的染色体异常,占异常核型的609%(1423)。其中21三体占391%(923),平衡易位次之,占217%(523)。高龄孕妇21三体儿的检出率为54%(592);非高龄组19%(4208),P=0.26。胎儿宫内发育迟缓(intrauterinegrowthretardation,IUGR)组异常核型检出率高达263%(519)。平衡易位组为385%(513)。结论 在有产前诊断指征的孕妇,胎儿染色体异常的发生率为77%,染色体三体、尤其21三体是妊娠中、晚期主要的异常核型,是高龄以及IUGR最常见的染色体异常。