首次发现国人先天性双侧输精管缺如CFTR基因突变

目的：探讨囊性纤维化跨膜转运调节物（ＣＦＴＲ）基因在国人先天性双侧输精管缺如患者中的突变频率及热点。方法：应用 ＰＣＲ－单链构象多态（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）及 ＤＮＡ测序技术，对 ３２例先天。生双侧输精管缺如 患者ＣＦＴＲ基因第２，３，４，５，６ａ，８，１０，１１，１２，１３，１５Ａ，１７ｂ，１９Ａ，２０，２１，２３外显子区域上的突变进行筛查。结果：１例患者在１０号外显子第１６５３至１６５５位三个碱基ＴＴＴ缺失，导致肽链第５０８位苯丙氨酸缺失（△Ｆ５０８）。另 １例在 ２号外显子第 ２２５位一个碱基 Ｃ缺失（ ２２５ｄｅｌＣ）。结论： ２２５ｄｅｌＣ为国内未报道过的新型移码突变。故先天性双侧输精管缺如患者在行单精子卵浆内注射前，夫妻双方进行ＣＦＴＲ突变基因筛查是十分必要的。

体外受精与胚胎移植术后妊娠的围生情况

【目的】研究体外受精与胚胎移植 (IVF ET)妊娠的围产情况。【方法】应用病例对照方法 ,在控制孕周、妊娠胎数及分娩方式情况下 ,选择在中山医科大学附属第一医院行IVF ET妊娠并在本院住院分娩的 92例产妇与同期、同数量自然妊娠产妇 92例作对照 ,研究IVF ET妊娠的围生情况。【结果】IVF ET妊娠与同样胎数的自然受孕婴儿体重及主要产科并发症如妊高征、产后出血、胎膜早破、死胎、新生儿窒息、糖耐量异常无明显差别 ,但IVF ET妊娠的多胎妊娠的并发症较单胎妊娠高 ,胎儿体重明显较低。【结论】IVF ET技术对宫内妊娠胎儿生长无明显影响。

罗式易位携带者胚胎植入前遗传学诊断的研究

【目的】应用荧光原位杂交 (FISH)技术对罗式易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断。【方法】分别用化学打洞法及机械打洞法对 3例罗式易位t(13q14q)患者的体外受精的胚胎活检 ,用VysisLSI 13q14,TelVysion14q探针对卵裂球进行FISH分析 ,选取正常或平衡的胚胎移植入子宫腔。【结果】 3个周期共获卵 2 3个 ,受精率 79%。活检 14个胚胎 ,其中化学打洞法活检 9个胚胎 ,活检后胚胎继续分裂率 6 7% ;机械打洞法活检 5个胚胎 ,活检后胚胎继续分裂率为 40 %。 2个周期分别有 1个胚胎显示正常或平衡 ,进行移植 ,其中 1例获得妊娠 ,妊娠 2 0周时经羊水细胞核型分析证实为正常。【结论】对罗式易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断 。

体外受精中超排卵的难题——卵巢反应不良

卵巢反应不良是体外受精与胚胎移植控制性促排卵治疗中困绕临床医生的难题 ,本文综述文献总结卵巢反应不良可能的病因、诊断标准、卵巢反应性的预测指标、改善卵巢反应不良的促排卵方案和辅助治疗方法以及治疗前景 ,以供借鉴。

女性年龄对体外受精与胚胎移植临床效果的影响

目的： 探索女性年龄对体外受精与胚胎移植（ＩＶＦＥＴ）临床效果的影响。方法：对１９９７ 年７ 月～１９９９ 年１ 月在中山医科大学附属第一医院生殖医学中心行ＩＶＦＥＴ共１ ０７２ 个治疗周期的资料进行回顾分析，应用χ２ 检验及Ｌｏｇｉｓｔｉｃ 回归分析研究年龄与生化妊娠率和临床妊娠率间的关系。结果：总生化妊娠率２６．０３％ ，总临床妊娠率２２．８５％ 。按年龄≤２９ 岁、３０～３４岁、３５～３９ 岁和≥４０ 岁分组，其生化妊娠率分别为２８．６９％ 、２６．４９％ 、２１．９９％ 和８．３３％ ，临床妊娠率分别为２５．６８ ％ 、２２．９６％ 、１９．０９ ％ 和８．３３％ 。经Ｌｏｇｉｓｔｉｃ 回归分析显示ＩＶＦＥＴ生化及临床妊娠率随年龄增大而逐渐下降。结论：女性年龄对ＩＶＦＥＴ妊娠率有明显影响，它们之间存在负相关关系。

单细胞PCR对种植前胚胎的性别鉴定

目的：用单一胚胎细胞进行人类种植前胚胎的性别鉴定。方法：巢式ＰＣＲ技术同时扩增单个活检细胞Ｙ染色体上的ＳＲＹ序列及位于７号染色体上的ＺＰ３基因。结果：卵裂期胚胎活检所得的２４个单细胞中５个已变性，无ＤＮＡ扩增，其余１９个中１１个显示ＳＲＹ和ＺＰ３基因阳性，８个显示ＺＰ３基因阳性而ＳＲＹ阴性。

促性腺激素释放激素激动剂与早期妊娠

【目的】研究于妊娠早期意外使用促性腺激素释放激素激动剂后的妊娠结局。【方法】回顾分析过去 7年 3 0 0 0多个体外受精与胚胎移植周期中发生的 13个于妊娠早期意外使用促性腺激素释放激素激动剂的病例之临床资料。【结果】在 13例中 ,5例分娩健康婴儿 6个 (其中 1例双胎 ) ,2例流产 ,3例在妊娠中 (其中 1例双胎 ) ,失访 3例。【结论】早期宫内妊娠短期意外使用GnRH激动剂 ,可分娩正常婴儿 ,不必要终止妊娠。

种植前人胚胎细胞荧光原位杂交检测染色体非整倍体

建立应用13/21染色体特异性探针荧光原位杂交技术(FISH)检测种植前人类胚胎13/21染色体非整倍体的方法。方法:应用FITC标记的13/21染色体着丝粒部位杂交的α卫星重复序列探针对27个未受精卵母细胞和36个多精受精胚胎的卵裂球进行原位杂交。结果:单倍体卵母细胞核呈现2个杂交信号,固定率80%,杂交效率67%;多精受精胚胎的卵裂球核呈现6个杂交信号,固定率72%,杂交效率65%。结论:应用荧光原位杂交技术在卵母细胞和胚胎细胞可检测13/21染色体非整倍体。

年龄与卵子质量的关系

妇女的生育能力随年龄的增长而逐年下降。目前引起生育能力下降的原因仍有争议,但卵子质量的改变可能是其主要原因。由于卵子处于第一次减数分裂静止期可长达45年,卵子及其周围的过氧化物对卵子线粒体DNA、蛋白质和脂类的破坏能降低细胞内三磷酸腺苷(ATP)含量和谷光甘肽/双硫基谷光甘肽(GSH/GSSH)比例,并使细胞内钙离子浓度升高,从而影响卵子和随后形成的胚胎活性,造成非整倍体卵子的增多以及卵细胞凋亡,所以高龄妇女妊娠率较年轻妇女明显降低。

Y染色体DAZ基因缺失与男性不育

最近的研究证明,Y染色体长臂的5,6区带含有与生成精子有关的基因AZF(azoospermia factor,AZF)。DAZ(deleted in azoospermia,DAZ)基因是AZF的候选成分,在精子产生过程中起重要作用。AZF和DAZ基因缺失可致无精子或严重少精子症。虽然卵胞浆内精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)技术解决了一部分男方因素所致的不育,但人们仍然担心这种遗传缺陷是否会传给下一代。有研究表明,经过ICSI传给下一代的染色体缺失率为9.4％～33％。

卵巢过度刺激综合征43例临床分析

目的 总结卵巢过度刺激综合征 (ovarianhyperstimulationsyndrome ,OHSS)的临床表现及相应的治疗对策。方法 回顾分析 43例OHSS的临床资料。结果 OHSS绝大多数发生在促排卵治疗后 ,临床表现主要为腹胀、恶心、腹水、胸水、水肿、尿少、血液浓缩、低蛋白血症、水电解质及酸碱平衡失调、氮质血症 ,经严密监护、输白蛋白或血浆、扩容及放腹水等对症治疗后治愈。结论 OHSS在严密监护下 ,经相应的对症治疗可治愈。

精子形态对体外受精的影响作用

目的 探讨精子形态在体外受精 胚胎移植 (IVF ET)中对受精率及胚胎卵裂速度、胚胎形态的影响作用。 方法 观察 89个IVF ET周期精子处理前后各项参数及成熟卵的受精率、卵裂胚胎的细胞数及形态 ,分析不同受精密度下精子形态对受精率及胚胎发育的影响。 结果 受精密度≤ 1.2× 10 9/L时 ,正常形态精子 <30 %组的受精率较正常精子≥ 30 %组显著下降 ,提高受精密度至 1.4～ 1.6× 10 9/L时 ,两组受精率差别无显著性意义 ,取卵后第 3d观察细胞数 >8及 <6者的胚胎比率两组间差别无显著性意义 ,碎片 >1/3细胞团块胚胎比率亦未见显著差别。 结论 精子形态对IVF受精率有一定影响 ,但表现在低受精密度时 ,受精密度为 1.4～ 1.6× 10 9/L时 ,精子形态对受精率影响减小。