中央轴空病

中央轴空病是以肌肉活检病理检查肌细胞中央线粒体酶染色及糖元染色减弱或消失,出现轴空现象为特征而命名的一种先天性肌病。Shy和Magee 1956年首次报导一家三代五个成员,新生儿期发现软弱无力、运动发育迟缓,近端对称性双下肢无力,进展缓慢,肌活检后大多肌纤维中有十分显著的轴空,其染色一致。并在1958年开始应用术语“中央轴空病”。自始以来,国外文献已有为数不少的病例记载,尚未有国内病例发表,现将经病理检查证实的一例报导如下。 临床资料 男,7岁,印尼籍华人,于1989年5月6日来我院就诊。患孩为足月顺产,出生时正常,13个月时学步但比较缓慢。