PTEN基因缺失与EGFR突变型非小细胞肺癌患者EGFR-酪氨酸激酶抑制剂疗效的关系

目的 探讨PTEN基因缺失与EGFR突变型非小细胞肺癌患者EGFR酪氨酸激酶抑制剂的疗效关系。方法收集169例使用EGFR-TKI的EGFR基因突变型非小细胞肺癌,采用LSI PTEN/CEP10探针对组织标本进行PTEN基因拷贝数的检测,并分析PTEN基因缺失与患者临床病理学及EGFR-TKI的疗效关系。结果在169例NSCLC病例中5例（3.0%）PTEN基因杂合性缺失,杂合性缺失组与非缺失组ORR（0.0%对42.5%）及DCR（60.0%对92.5%）无显著差异（P分别0.078及0.058）。PTEN基因缺失组PFS及OS分别为4.9月及13.2月,显著低于非缺失组PFS 12.1月（HR=3.64,95%CI=1.57~9.00,P=0.002）及28.1月（HR=2.86,95%CI=1.04~7.89,P=0.034）。结论 PTEN基因缺失可能作为EGFR突变型非小细胞肺癌患者EGFR-TKI原发性耐药的有效指标。