培养应用型法医学创新人才的实验教学探讨

中山大学法医学实验课程在教学实践过程中进行了一系列的教学改革,建立起培养应用型创新人才的教学模式;并通过逐步实施的全程导师制,探索性实验和学生创新性科研实验的教学模式,建立了以学生为主体的实验教学体系。

亲权鉴定判定标准可靠性的进一步确认

[目的]进一步确认我室确定的亲子鉴定判定标准的可靠性。[方法]分析本鉴定中心近几年亲子鉴定案例的结果,利用国内外群体相关基因频率资料对标准进行统计学分析并通过实践检验。[结果]利用15个常染色体STR位点分型作亲子鉴定时,判定被鉴定人之间是否具有亲生关系,对于双亲案,若符合孟德尔遗传规律,且亲权概率能够达到0.999以上,则认定被鉴定人之间具有亲生关系。若检测系统中有1个或2个位点出现矛盾,则分别增加检测位点至18个或24个,没有发现新的矛盾位点时,计算父权概率,超过0.999以上,则认定有亲生关系。只有在所检测位点中有3个或3个以上的STR位点违反孟德尔遗传规律时,才可以否定被检者之间具有亲生关系。对于单亲案,在不违反盂德尔遗传规律的前提下,只能下不排除亲生关系的结论,若有3个以上位点矛盾时,才下排除的结论。[结论]实验结果证明本中心制定和使用的判定亲权关系的标准是一个合理、可靠和实用的标准。

Powerplex~ 16^(TM) System在中国人群中OL等位基因的研究

【目的】分析Powerplex16TM System中各基因座的OL等位基因,探讨OL等位基因在中国人群中的分型及意义。【方法】用Powerplex16TM System试剂盒中15STR基因座检测23980个中国群体样本,通过STR分型数据对体系中各基因座的OL等位基因进行统计分析,找出频率较高的OL等位基因测序。【结果】在Powerplex16TM System中的15个基因座有11个基因座发现OL等位基因,以PentaE、PentaD和D7S820基因座中发现最多,分别有11、9和7个。D7S820的等位基因9.1、9.2、10.1;PentaE中的等位基因18.4,19.4,26;PentaD中的等位基因6;D21S11的等位基因30.3的频率均大于1‰。【结论】大样本基因频率调查能更好的发现STR基因座中的OL等位基因,OL等位基因正确分型对法医学中的个体识别和亲权鉴定有重要意义。

应用X染色体STR进行祖母与孙女鉴定1例

亲权鉴定是法医物证鉴定的主要内容之一，一般的三联体（父-母-孩子）和二联体（父亲-孩子或母亲-孩子）能用常染色体STR进行检验鉴定，然而某些特殊亲权鉴定（如缺少双亲的姐妹认亲、同父异母的半同胞姐妹认亲、隔代认亲等）常染色STR难以排除或认定。x染色体STR由于其遗传的特性在上述案例中具有其它染色体无法比拟的优点。本文报道应用X—STR荧光复合扩增的方法认定祖母与孙女亲缘关系1例。

X-STR体系在特殊亲子鉴定案中的应用1例

亲权鉴定的法医物证检验，一般的三联体（父亲．母亲一小孩）和二联体（父亲或母亲-小孩）能用常染色STR解决。当常染包STR发生1个或2个基因座违反盂德尔遗传规律，计算PI值〉10000、W值〉0．9999时，提示这些违反孟德尔遗传规律的基因座是由于突变造成的。然而，当检测足够多的常染色STR基因座仍仅发现1个或2个基因座违反孟德尔遗传规律但其w值〈0．9999时，此时可能需要检验性染色STR来协助确定。

九个X染色体短串联重复基因座复合扩增体系的建立及遗传多态性

目的发掘更多多态性高的X染色体短串联重复（Xehromsommeshorttandemrepeats，X—STR）基因座，以解决法医学实践中的特殊案例。方法建立一组四色荧光复合扩增体系，同时检测DXS7133，DXS981，DXS7424，DX$6789，DXS7132，GATA165812，DXS101，GATA31E08和DXS10011共9个X—STR基因座，采用ABIPRISM3100遗传分析仪电泳和GeneMapperID3．1软件进行基因分型。结果用此体系检测华南地区363个无关个体（251名男性，112名女性），9个基因座共检出111个等位基因，女性个体识别率为0．5837~0．9959；三联体非父排除率为0．4072～0．9511；多态性信息含量为0．4481～0．9531。结论本体系中的基因座多态性高，高多态性的XSTR基因座复合扩增体系能为解决特殊的亲权鉴定案提供快速鉴定技术，是常染色体STR、YSTR等鉴定方法的良好补充，在法医学实践和临床产前诊断中将有较好的实用价值。

TPOX基因座遗传多态性及三等位基因研究

正常人常染色体单个STR基因座的分型图谱为纯合子个体只有1个峰,杂合子个体有2个峰,一般情况下不会出现3个或多个峰。

同母异父姐妹10个X-STR有相同等位基因1例

1案例资料 1.1样本及检验方法 被鉴定人为两位女士（S1和S2）及其父亲（F2）,要求鉴定两位女士是否为姐妹关系。X-STR分型按文献[1]方法进行,常染色体STR分型使用PowerPlex 16 System试剂盒。用软件Merlin[2]计算同胞或半同胞指数。