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苯丙氨酸羟化酶基因的六种新型突变
被引量:
10
1
作者
张誌
何蕴韶
+5 位作者
彭书新
王芳花
江剑辉
金仁晶
程钢
徐杰
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2004年第4期305-308,共4页
目的 检测中国苯丙酮尿症 ( phenylketonuria ,PKU )患者苯丙氨酸羟化酶 (phenylalaninehy droxylase ,PAH)基因新的突变位点。 方法 应用聚合酶链反应 单链构象多态性及DNA直接测序检测 40例经典型PKU患者和 3 0名正常对照的PAH基...
目的 检测中国苯丙酮尿症 ( phenylketonuria ,PKU )患者苯丙氨酸羟化酶 (phenylalaninehy droxylase ,PAH)基因新的突变位点。 方法 应用聚合酶链反应 单链构象多态性及DNA直接测序检测 40例经典型PKU患者和 3 0名正常对照的PAH基因。结果 在PAH基因上共发现 11种突变和 3种多态 ,3 0名正常对照者PAH基因未发现异常。结论 经与国际PAH基因突变数据库比较 ,确认M 2 76K、M 2 76R、2 80insT、IVS10nt +3 2T→A、IVS4nt +4 7C→T是国际上首次发现的突变 ,H 2 90R是中国PKU患者基因上首次发现的新型突变。
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关键词
基因突变
PKU
酶基因
患者
PAH
苯丙氨酸羟化酶
首次发现
单链构象多态性
聚合酶链反应
原文传递
题名
苯丙氨酸羟化酶基因的六种新型突变
被引量:
10
1
作者
张誌
何蕴韶
彭书新
王芳花
江剑辉
金仁晶
程钢
徐杰
机构
中山大学
中山医学院
人体解剖学教研室
山东临沂市妇幼保健院
广州市妇婴医院
中山大学中山医学院达安基因诊断中心
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2004年第4期305-308,共4页
文摘
目的 检测中国苯丙酮尿症 ( phenylketonuria ,PKU )患者苯丙氨酸羟化酶 (phenylalaninehy droxylase ,PAH)基因新的突变位点。 方法 应用聚合酶链反应 单链构象多态性及DNA直接测序检测 40例经典型PKU患者和 3 0名正常对照的PAH基因。结果 在PAH基因上共发现 11种突变和 3种多态 ,3 0名正常对照者PAH基因未发现异常。结论 经与国际PAH基因突变数据库比较 ,确认M 2 76K、M 2 76R、2 80insT、IVS10nt +3 2T→A、IVS4nt +4 7C→T是国际上首次发现的突变 ,H 2 90R是中国PKU患者基因上首次发现的新型突变。
关键词
基因突变
PKU
酶基因
患者
PAH
苯丙氨酸羟化酶
首次发现
单链构象多态性
聚合酶链反应
Keywords
phenylketonuria
phenylalanine hydroxylase
gene mutation
分类号
R346 [医药卫生—基础医学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
苯丙氨酸羟化酶基因的六种新型突变
张誌
何蕴韶
彭书新
王芳花
江剑辉
金仁晶
程钢
徐杰
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2004
10
原文传递
已选择
0
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参考文献
引证文献
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