广东肾虚型哮喘病ACE基因的遗传多态性

目的探讨血管紧张素转移酶(ACE)基因插入/缺失多态性与肾虚型哮喘病易感性的关系,为今后的连锁分析打下基础。方法用中医诊断指标对肾虚型哮喘患儿进行初诊,应用扩增片段长度多态性(Amp-FLP)方法检测52例哮喘患儿及其家系以及72例正常儿童的ACE基因型,然后用Hardy-W e inberg定律进行遗传平衡状态分析,用χ2检验进行统计学处理。结果两组儿童ACE基因型(II型、ID型、DD型)频率的分布差异无显著意义(P>0.05)。等位基因I频率为0.692,等位基因D频率为0.308,杂合率为34.6%;I、D的传递规律与理论上预计的完全符合。结论肾虚型哮喘病ACE基因也存在插入/缺失多态性,其中DD基因型与肾虚型哮喘的易感性有关,可能是儿童哮喘的危险因素。I、D在世代中的传递完全符合孟德尔遗传规律。

中国黏多糖贮积症Ⅱ型家系的1467-A新突变

黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)具有高度遗传异质性.应用PCR-DNA测序等方法对中国MPSⅡ家系的IDS基因的突变热点进行研究,发现1467-A新突变.该突变位于exon9编码区内第448位的密码子,即cDNA第1467bp的腺嘌呤(A)后缺了1个A.这一移码突变使得新序列在第460位提前遇上终止密码TGA,导致氨基酸从正常的550个减至459个,这一变异引起IDS酶蛋白一级结构和三级立体结构发生显著改变,导致IDS酶活性严重降低.推测此突变可能是引起本病的直接原因,为产前基因诊断创造了必要的前提条件.