儿童Gitelman综合征两例并文献复习

目的总结儿童Gitelman综合征的临床特征和诊治要点。方法分析2例Gitelman综合征患儿的临床表现、实验室检查和基因检测结果,并以"Gitelman综合征"或"Gitelman syndrome"为检索词在中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台及Pub Med收集并分析相关文献。结果 2例患儿均以"肢体乏力"为主诉入院,实验室检查均提示低钾血症、代谢性碱中毒、低尿钙症、高肾素-醛固酮血症和血压偏低,血镁处于正常低限,SLC12A3基因检测均为复合杂合突变,经对症治疗后症状消失,血钾可维持在接近正常低限。检索文献,儿童Gitelman综合征的病例报道相对较少,且患儿的临床表现异质性大,近年来,不论国内还是国外,学者们对Gitelman综合征基因诊断方面均有较深入的研究。结论儿童Gitelman综合征主要表现为低钾血症、代谢性碱中毒、低尿钙症、血压偏低和继发性高肾素-醛固酮血症等,其临床表现异质性大,SLC12A3基因突变检测有助于确诊,应结合患儿的临床表现作综合分析,治疗方法主要是对症治疗。

整体优质护理对高龄腹部手术患者生理心理的影响观察

目的观察整体优质护理对高龄腹部手术患者生理心理的影响。方法 66例高龄腹部手术患者采取数字随机法分成观察组和对照组,各33例。对照组采取常规护理,观察组在此基础上采取整体优质护理,比较两组患者生理心理情况。结果观察组患者粘连性肠梗阻发生率为3.03%,明显低于对照组的21.21%,差异具有统计学意义(P<0.05)。两组患者护理前焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)评分比较差异无统计学意义(P>0.05);观察组患者护理后SAS、SDS评分均优于护理前,差异具有统计学意义(P<0.05);对照组患者护理后仅SDS评分优于护理前,差异具有统计学意义(P<0.05);观察组患者护理后SAS、SDS评分均优于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论整体优质护理对高龄腹部手术患者生理心理具有有利影响,较常规护理更有优势,临床价值较高。

儿童原发性肾上腺皮质功能减退症罕见病因:13例临床特征及基因突变分析

目的分析罕见病因所致儿童原发性肾上腺皮质功能减退症(primary adrenal insufficiency,PAI)的临床特征和基因突变类型,提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析本院儿科2010年9月至2017年8月诊治的PAI患儿临床表现、实验室检查、基因检测结果,排除先天性肾上腺皮质增生症、以神经系统起病或明确家族史的X连锁肾上腺脑白质营养不良、自身免疫性。肾上腺皮质功能减退症等病因。结果在13例患儿中有12例男性、1例女性,中位年龄为3岁10个月,初诊时临床表现按发生率高低依次为皮肤黏膜色素沉着、失盐危象或电解质紊乱、胃肠道症状和疲乏等,外生殖器均发育正常,血清皮质醇均降低,ACTH均明显升高,部分患儿存在醛固酮、肾素活性降低,17-羟孕酮、雄烯二酮、睾酮在正常范围,部分患儿骨龄落后、肾上腺萎缩。13例患儿共发现3种基因突变,其中9例为NROB1基因突变,3例为ABCD1基因突变,均为明确致病突变,与临床特征相符;1例为CYP11A1基因杂合突变,不能完全解释临床特征。结论儿童PAI存在皮肤色素沉着、电解质紊乱等肾上腺皮质功能减退常见表现,但缺乏特异性,遗传学检查对于明确病因和判断预后具有重要作用,在儿童罕见病因PAI中NROB1和ABCD1基因突变较为常见。