Helsmoortel-Van der Aa综合征的临床诊断和文献复习

目的:总结1例由ADNP基因变异所致的Helsmoortel-Van der Aa综合征(HVDAS)的临床表现及遗传学特点,并进行国内外相关文献复习。方法:对2020年8月于中山大学孙逸仙纪念医院儿科神经专科确诊的1例HVDAS患儿的临床表现、生化检查及基因检测等临床资料进行回顾性分析。同时检索国内外数据库中有关ADNP基因变异所致的HVDAS患儿的文献。结果:本例患儿,男,5岁10个月,因“运动、语言发育迟缓5年余,社交障碍2年余”入院。患儿表现为智力障碍、孤独症谱系、发育迟缓、特殊面容、睾丸鞘膜积液、隐睾及睾丸微石症等。基因检测发现该患儿携带一个ADNP杂合致病突变,即ADNP(NM_015339.3)Exon3:c.56_57del TG:p.(Val19fs)基因突变,父母均未发现该基因突变。文献检索到102例患儿(包含本例患儿),平均年龄6.3岁,男女比例为3:2。相关文献报道所有患儿都有轻到重度智力障碍、严重的语言和运动发育迟缓。孤独症谱系障碍、特征性的面部外观也很常见。结论:HVDAS是一种罕见常染色体显性的神经发育障碍性疾病,临床上对于发育迟缓、孤独症谱系障碍、特殊面容的患儿,应考虑到HVDAS的可能性,应及早进行基因检测,基因检测发现ADNP基因变异可明确诊断。

脑瘫高危儿早期综合康复治疗的临床疗效

目的探讨早期综合康复治疗对脑瘫高危儿的临床疗效。方法选取我院小儿神经专科2018年1月至2020年1月收治的50例高危儿,按随机数字表法将其分为对照组26例和康复组24例;对照组采取医院常规康复治疗,包括运动疗法、营养神经药物、普通针刺、康复指导及宣教等;康复组在对照组基础上给予早期综合康复治疗,包括语言、动作、个人社会交往和认知能力这四个方面的家庭治疗。对两组患儿干预前后分别进行Gesell评估发育商数(DQ),对比分析两组患儿的临床疗效。结果康复组的精细运动、大运动、言语、应人、应人DQ评分均显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论早期综合康复治疗较常规康复更能显著改善脑瘫高危儿的智能水平、促进神经系统的发育、减少小儿脑瘫后遗症的发生率,疗效显著,值得在临床广泛推广应用。