MLL基因重排阳性儿童急性髓系白血病患者的临床特征及预后分析

目的分析MLL基因重排阳性儿童AML患者的临床特征及预后情况。方法回顾性分析2016年1月—2020年4月华南地区9家医院初治的MLL基因重排阳性儿童AML(非M3型)患者临床、实验室资料、生存情况,并分析其预后及预后相关因素。结果523例儿童AML(非M3型)患者中检出75例(14.3%)MLL基因重排阳性患者。按FAB分型,49例属于M5型,MLL伙伴基因中MLL/AF 9发生率最高。70例患者可进行疗效分析,死亡15例,其中死于治疗相关并发症4例,死于复发11例,5年OS、EFS分别为71.2%、67.3%。单因素分析显示EVI1基因高表达、MLL/AF6、初治时白细胞≥50×10^(9)/L是影响OS的预后不良因素(P值分别为0.029、0.043和0.048),EVI1基因高表达、MLL/AF6是影响EFS的预后不良因素(P值分别为0.035和0.043),1个疗程获得CR是影响OS、EFS预后良好因素(P值分别为0.037和0.036)。多因素分析显示EVI1基因阳性是影响OS、EFS的独立预后不良因素,一个疗程获得CR是影响OS、EFS的独立预后良好因素。高危组中行造血干细胞移植患者5年OS、EFS均高于高危组未行移植患者(76.2%vs.38.1%,66.7%vs.28.6%),差异均有统计学意义(P值分别为0.045和0.039)。结论MLL基因重排阳性儿童AML患者与单核细胞系白血病密切相关,伴随伙伴基因中以MLL/AF9最常见。在MLL基因重排阳性儿童AML患者中,一个疗程后获得CR是影响OS、EFS的独立预后良好因素,而EVI1基因高表达是影响OS、EFS的独立预后不良因素。造血干细胞移植能提高高危组患者的OS和EFS。