误诊为干燥综合征的Gitelman综合征一例

该文报道1例38岁女性患者,反复低钾血症伴碱性尿、尿钾升高,多次查抗核抗体及抗干燥综合征A(SSA)抗体阳性,外院曾疑诊为干燥综合征合并Ⅰ型远端肾小管酸中毒。但患者无明显口干、眼干表现,进一步检查非刺激唾液流率、角膜荧光染色、Schirmer泪液分泌试验及唇腺活组织检查结果均为阴性,故不支持干燥综合征的诊断;患者的代谢性碱中毒、低血氯、低血镁、低尿钙表现,不支持远端肾小管酸中毒的诊断。患者的低镁血症严重,出现Trousseau征,最终通过基因检测而确诊Gitelman综合征。该例患者的诊治过程提示,对于反复低钾血症伴抗SSA抗体阳性的患者,临床医师应根据酸碱失衡及电解质紊乱类型进行鉴别诊断,而非过于关注自身抗体和干燥综合征,以免被特异性不高的抗核抗体和抗SSA抗体误导。