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误诊为干燥综合征的Gitelman综合征一例
1
作者
曾文橙
李晓娟
+4 位作者
骆嘉欢
李谦华
孙侃
戴冽
莫颖倩
《新医学》
CAS
2022年第7期528-532,共5页
该文报道1例38岁女性患者,反复低钾血症伴碱性尿、尿钾升高,多次查抗核抗体及抗干燥综合征A(SSA)抗体阳性,外院曾疑诊为干燥综合征合并Ⅰ型远端肾小管酸中毒。但患者无明显口干、眼干表现,进一步检查非刺激唾液流率、角膜荧光染色、Schi...
该文报道1例38岁女性患者,反复低钾血症伴碱性尿、尿钾升高,多次查抗核抗体及抗干燥综合征A(SSA)抗体阳性,外院曾疑诊为干燥综合征合并Ⅰ型远端肾小管酸中毒。但患者无明显口干、眼干表现,进一步检查非刺激唾液流率、角膜荧光染色、Schirmer泪液分泌试验及唇腺活组织检查结果均为阴性,故不支持干燥综合征的诊断;患者的代谢性碱中毒、低血氯、低血镁、低尿钙表现,不支持远端肾小管酸中毒的诊断。患者的低镁血症严重,出现Trousseau征,最终通过基因检测而确诊Gitelman综合征。该例患者的诊治过程提示,对于反复低钾血症伴抗SSA抗体阳性的患者,临床医师应根据酸碱失衡及电解质紊乱类型进行鉴别诊断,而非过于关注自身抗体和干燥综合征,以免被特异性不高的抗核抗体和抗SSA抗体误导。
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关键词
GITELMAN综合征
低钾血症
干燥综合征
抗干燥综合征A抗体
抗核抗体
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职称材料
题名
误诊为干燥综合征的Gitelman综合征一例
1
作者
曾文橙
李晓娟
骆嘉欢
李谦华
孙侃
戴冽
莫颖倩
机构
中山大学孙逸仙纪念医院
风湿免疫科
中山大学孙逸仙纪念医院
细胞分子诊断中心
中山大学孙逸仙纪念医院
内分泌科
中山大学孙逸仙纪念医院深汕医院
出处
《新医学》
CAS
2022年第7期528-532,共5页
文摘
该文报道1例38岁女性患者,反复低钾血症伴碱性尿、尿钾升高,多次查抗核抗体及抗干燥综合征A(SSA)抗体阳性,外院曾疑诊为干燥综合征合并Ⅰ型远端肾小管酸中毒。但患者无明显口干、眼干表现,进一步检查非刺激唾液流率、角膜荧光染色、Schirmer泪液分泌试验及唇腺活组织检查结果均为阴性,故不支持干燥综合征的诊断;患者的代谢性碱中毒、低血氯、低血镁、低尿钙表现,不支持远端肾小管酸中毒的诊断。患者的低镁血症严重,出现Trousseau征,最终通过基因检测而确诊Gitelman综合征。该例患者的诊治过程提示,对于反复低钾血症伴抗SSA抗体阳性的患者,临床医师应根据酸碱失衡及电解质紊乱类型进行鉴别诊断,而非过于关注自身抗体和干燥综合征,以免被特异性不高的抗核抗体和抗SSA抗体误导。
关键词
GITELMAN综合征
低钾血症
干燥综合征
抗干燥综合征A抗体
抗核抗体
Keywords
Gitelman syndrome
Hypokalemia
Sjögren’s syndrome
anti-SSA antibody
ANA
分类号
R692.6 [医药卫生—泌尿科学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
误诊为干燥综合征的Gitelman综合征一例
曾文橙
李晓娟
骆嘉欢
李谦华
孙侃
戴冽
莫颖倩
《新医学》
CAS
2022
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