综合性医院样本库的标准化操作流程及临床样本特征分析

中山大学孙逸仙纪念医院于2018年3月成立生物样本库,开始系统采集临床样本。为探讨生物样本库标准化操作流程的建立及样本质量监控,本研究对2018年3月1日至2022年3月1日医院样本库的样本数量、类型、病种、出库数量及使用科室等进行统计分析。结果显示,在保证样本质量的基础上,入库样本数量稳步增长;样本类型以血液和组织样本为主,占所有样本的67%和23%;病种类型多且涉及人体各系统,已入库101种疾病类型,呈现综合性医院特点;样本流动性较好,已为13个临床科室提供7055管样本用于临床科研。生物样本库通过标准化流程及样本质量控制,为转化医学研究提供优质的临床样本资源和实验数据支撑。

涉及主动脉瓣钙化的潜在易感基因的生物信息学分析

目的通过对主动脉瓣钙化相关差异表达基因及其生物学过程的研究,探索主动脉瓣钙化潜在的易感基因。方法差异表达分析基于统计学方法筛选出基因表达量上存在显著性差异的基因。功能学的分析有目的的筛选成骨过程及钙离子代谢过程中存在显著富集的基因,并认为该基因可能参与这些生物学过程导致主动脉瓣的钙化。PPI互作网络分析则进一步诠释这些基因内部的调控关系。结果差异分析的结果显示共有133个差异表达的基因,其中包括51个表达上调的基因以及82个表达下调的基因。GO和KEGG富集分析筛选成骨细胞分化,骨骼系统开发以及骨化三个生物学过程。整合功能学分析和PPI互作网络的结果,最终确定SPP1和COL5A2为关键基因。结论本研究通过生物信息学的分析方法确定了SPP1和COL5A2可能为主动脉瓣钙化的潜在易感基因。

KIF3A在单侧输尿管梗阻小鼠肾脏中的表达及意义

目的通过研究KIF3A在单侧输尿管梗阻(UUO)小鼠和TGF-β1诱导的NRK-52E细胞中的表达情况,探讨KIF3A在肾间质纤维化中的作用。方法将36只C57BL/6J小鼠随机分为假手术组(Sham,n=18)和单侧输尿管梗阻组(UUO,n=18),分别于术后7、14、21 d处死小鼠。苏木素-伊红(HE)染色、马松(Masson)三色法染色和天狼星红(Sirius Red)染色观察小鼠肾间质纤维化程度,RT-PCR、免疫组织化学(IHC)和免疫印迹(Western blot)检测小鼠肾组织KIF3A的表达和分布。免疫印迹检测小鼠肾组织KIF3A、E-cadherin和α-SMA蛋白的表达。TGF-β1诱导NRK-52E细胞转分化后,免疫印迹检测KIF3A、E-cadherin、α-SMA、Wnt4和β-catenin蛋白的表达。结果与Sham组相比,UUO小鼠肾间质纤维化程度随着梗阻时间延长而增加,表明造模成功。同时,KIF3A mRNA和蛋白表达均增高,于21 d达到高峰,α-SMA蛋白表达显著上调,E-cadherin蛋白表达明显降低。NRK-52E细胞发生转分化时,KIF3A蛋白的表达增多(P<0.001),同时wnt/β-catenin信号通路中Wnt4和β-catenin蛋白表达增加(P<0.05,P<0.0001)。结论KIF3A可能通过wnt/β-catenin信号通路介导的上皮细胞-间充质转化参与肾纤维化的发生发展过程。