PR基因G886G多态性与子宫内膜异位症遗传易感性的关联研究

目的探讨中国南方汉族妇女孕激素受体(progesterone receptor,PR)基因第8外显子区G886G(rs500760)位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与子宫内膜异位症(endometriosis,Ems)遗传易感性的相关性。方法收集同期经手术病理证实的431例Ems患者(Ems组)和499例无Ems的妇女(对照组)外周血,采用荧光定量PCR为基础的高分辨率熔解曲线分析(High Resolution Melting,HRM)技术检测PR基因G886G位点SNP,通过病例对照研究评估SNP和Ems的相关性。结果 Ems组和对照组PR G886G位点等位基因A、G分布分别为79.1%、20.9%和79.4%、20.6%,基因型AA、AG、GG分布分别为61.7%、34.8%、3.5%和61.3%、36.1%、2.6%,两组等位基因及基因型分布差异均无统计学意义(P=0.899和0.705)。结论中国南方汉族妇女PR G886G位点多态性与Ems遗传易感性无明显关联。

IL-6634C／G基因多态性与子宫内膜异位症易感性的相关研究

目的探讨中国南方汉族妇女白细胞介素-6（interleukin-6，IL6）基因启动子区634C／G（rs1800796）位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）与子宫内膜异位症（endometriosis，Ems）遗传易感性的相关性。方法收集经手术证实的432例Eros患者和499名对照人群外周血，采用荧光定量PCR为基础的高分辨率熔解曲线分析（high resolution melting，HRM）技术检测IL-6634C／G基因SNP。结果儿-6634C／G位点等位基因、携带等位基因G及其基因型的分布在Eros组和对照组间差异均有统计学意义（P=0．032、0．014和0．045），其中等位基因C使Ems发病风险提高1．057倍，而等位基因G使其降低0．835倍；携带等位基因G使Eros发病风险降低0．822倍，而不携带使其提高1.143倍；CG与CC基因型相比患Ems的危险度低0．704倍（95％CI：0．533～0．931）。但IL-6634C／G位点携带等位基因C的分布在两组间差异无统计学意义（P=0．729）。结论中国南方汉族妇女IL-6634C／G位点SNP与Ems遗传易感性存在相关性。

中国南方妇女AhR和ARNT基因多态性与子宫内膜异位症的相关性

目的 探讨中国南方汉族妇女芳香烃受体（arylhydrocarbon receptor,AhR）基因和芳香烃受体核转位子（arylhydroarbon nuclear translocator,ARNT）基因多态性与子宫内膜异位症的相关性.方法 收集经手术证实的431例子宫内膜异位症患者和499名对照人群外周血,采用高分辨率熔解曲线技术检测AhR及ARNT基因多态性.结果 病例组和对照组妇女AhR 1661G/A位点AA、AG、GG基因型频率分别为9.7%、44.6%、45.7%和12.0%、41.9%、46.1%,两组的基因频率差异无统计学意义（χ2=0.234,P=0.629）;A和G等位基因频率为32.0%、68.0%和33.0%、67.0%,两组差异无统计学意义（χ2=0.189,P=0.664）.病例组和对照组妇女ARNT 567G/C位点GG、GC、CC基因频率分别为13.5%、47.8%、38.7%和15.6%、51.7%、32.7%,两组差异无统计学意义（χ2=0.194,P=0.659）;C、G等位基因频率为62.6%、37.4%和58.5%、41.5%,两组差异无统计学意义（χ2=3.30,P=0.07）.2组间AhR1661G/A和ARNT 567G/C联合基因型频率分布差异亦无统计学意义（χ2=11.20,P=0.191）.结论 中国南方妇女外周血AhR 1661G/A及ARNT 567G/C基因多态与子宫内膜异位症的发病无明显相关.

PR基因H770H位点多态性与子宫内膜异位症易感性的关联研究

目的：探讨中国汉族妇女PR基因第5外显子区H770H位点单核苷酸多态性（SNP）与子宫内膜异位症（内异症）遗传易感性的相关性。方法收集2008年10月—2010年4月经手术病理检查确诊的431例内异症患者（内异症组）和499例无内异症的妇女（对照组）的外周血，采用荧光定量PCR为基础的高分辨率熔解曲线分析（HRM）技术检测PR基因H770H位点的SNP，通过病例对照研究评估SNP与内异症的相关性。结果内异症组和对照组PR H770H位点等位基因C、T的频率分别为97.9%（844/862）、2.1%（18/862）和99.4%（992/998）、0.6%（6/998），CC、CT、TT基因型频率分别为95.8%（413/431）、4.2%（18/431）、0和98.8%（493/499）、1.2%（6/499）、0，两组分别比较，差异均有统计学意义（χ2=7.386，P=0.007；χ2=8.135，P=0.004）。携带等位基因C使内异症发病风险降低（OR=0.986，95%CI为0.976~0.996），而携带T等位基因使其增高3.319倍（OR=3.319，95%CI为1.323~8.325）；携带基因型CC使内异症发病风险降低（OR=0.970，95%CI为0.949~0.991），而携带CT基因型使其增高3.473倍（OR=3.473，95%CI为1.391~8.671）。结论中国汉族妇女PR基因H770H位点多态性与内异症遗传易感性相关。