Bcl-2基因多态性与子宫内膜异位症的关系

目的探讨B细胞淋巴瘤/白血病-2(Bcl-2)基因多态性与子宫内膜异位症的相关性。方法采用等位基因特异性PCR联合DNA测序对337例无子宫内膜异位症妇女(对照组)和302例子宫内膜异位症患者(病例组)Bcl-2基因rs1088477A/G和rs2279115A/C单核苷多态性进行基因分型。结果对照组妇女和病例组妇女rs1800477A/G位点AA、AG、GG基因型频率分别为1.3%、7.3%、91.4%和0.6%、8.6%、90.8%,两组间基因型分布的差异无统计学意义(P>0.05);对照组妇女和病例组妇女rs2275115A/C位点AA、AC、CC基因型频率分别为22.0%、45.1%、32.9%和25.8%、42.1%、32.1%,两组间基因型分布的差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论 Bcl-2基因rs1800477A/G和rs2279115A/C单核苷酸多态性可能与子宫内膜异位症的易感性无关。

TNF-α-1031T／C与IL-6-634C／G位点联合基因型多态性与内异症遗传易感性的关系

目的探讨肿瘤坏死因子α（TNF-α）基因启动子区-1031T／C（TNF—α-1031T／C）位点与白细胞介素6（IL-6）基因启动子区-634C／G（IL-6—634C／G）位点联合基因型单核苷酸多态性与内异症遗传易感性的关系。方法2008年10月至2010年4月，收集在南方医科大学南方医院、珠江医院及佛山市第一人民医院妇产科行腹、盆腔手术并经病理检查证实的内异症患者432例（内异症组）和同期因输卯管结扎、输卵管复通、腹腔镜下输卵管通液、卵巢单纯性囊肿、畸胎瘤等在珠江医院妇产科行腹、盆腔手术且术中及术后病理检查均未发现内异症病灶的499例（对照组）患者的外周血，采用荧光定量PCR技术为基础的高分辨率熔解（HRM）曲线分析技术检测TNF—α-1031T／C和IL-6—634C／G位点单核苷酸多态性。结果（1）TNF—α-1031T／C位点：内异症组TNF—α-1031T／C位点等位基因T和C频率分别为79．2％（684／864）、20．8％（180／864），对照组分别为81．8％（816／998）、18．2％（182／998）；基因型TT、TC、CC频率内异症组为63．7％（275／432）、31．0％（134／432）、5．3％（23／432），对照组为66．5％（332／499）、30．5％（152／499）、3．0％（15／499），两组等位基因及基因型频率分别比较，差异均无统计学意义（P=0．158，P=0．186）。（2）TNF-α-1031T／C与IL-6—634C／G位点联合基因型：联合基因型TT＋CC、TC＋CC、CC＋CC、TT＋CG、TC＋CG、CC＋CG、TT＋GG、TC＋GG、CC＋GG频率内异症组分别为39．4%（170／432）、19．4%（84／432）、4．6%（20／432）、20．6％（89／432）、8．8％（38／432）、0．9％（4／432）、3．5％（15／432）、2．3％（10／432）、0．5%（2／432），对照组分别为36．7%（183／499）、17．4%（87／499）、1．4%（7／499）、26．1%（130／499）、10．4％（52／499）、1．2%（6／499）、3．8％（19／499）、2．6％（13／499）、0．4％（2／499），两组联合基因型频率比较，差异也无统计学意义（P=0．107）。联合基因型CC＋CC携带者与TT＋CC携带者比较，患内异症的风险高3．076倍（95％CI为1．268～7．457，P=0．009），其余联合基因型携带者与TT＋CC携带者患内异症的风险比较，差异均无统计学意义（P均〉0．05）。结论TNF—α-1031T／C位点多态性的单独存在与内异症的遗传易感性无明显关联，但TNF—α-1031T／C位点与IL-6—634C／G位点联合基因型多态性与内异症的遗传易感性相关。

P53（rs1042522）基因多态性与子宫内膜异位症易感性的相关研究

目的探讨肿瘤抑制基因P53（tumorsuppressorgene，P53）多态性与子宫内膜异位症（endometriosis，EM）遗传易感性的相关性。方法应用等位基因特异性PCR技术结合DNA测序的方法对460例EM患者、650例无EM妇女（对照组）及113例子宫内膜癌患者的P53基因rs1042522位点（G／C）多态性进行分析。结果各组均存在P53（rs1042522）G／C多态性，且P53（rs1042522）位点等位基因及基因型的分布在EM组与对照组之间差异有统计学意义（P值均小于0．01），其中等位基因C使EM发病风险提高1．179倍，等位基因G使其风险降低0．854倍；GC与GG基因型相比患EM的危险度增高1．548倍（95％CI为1．153～2．081），CC与GG基因型相比患EM的危险度增高1．865倍（95％CI为1．326～2．625）。P53（rs1042522）位点等位基因及基因型的分布在子宫内膜癌组与对照组之间差异有统计学意义（P值均小于0．01），且等位基因C使内膜癌发病风险提高1．278倍，而等位基因G使其风险降低0．772倍；GC与GG基因型相比患内膜癌的危险度增高2．074倍（95％CI为1．197～3．599），CC与GG基因型相比患内膜癌的危险度增高2．864倍（95％CI为1．557~5．263）。P53（rs1042522）位点等位基因及基因型的分布在EM组与子宫内膜癌组之间差异无统计学意义。结论P53基因rs1042522位点（G／C）的单核苷酸多态性与EM遗传易感性存在相关性，且从遗传学角度分析，EM的发病机制可能更类似于肿瘤。

AhR基因-1661G／A位点与GSTPl基因-313A／G位点联合基因型多态性与内异症发病的相关性

目的探讨芳香烃受体（AhR）基因一1661G／A（AhR一1661G／A）位点与谷胱甘肽硫转移酶p1（GSTPl）基因一313AZG（GSTPl—313A／G）位点联合基因型单核苷酸多态性与内异症发病的相关性。方法采集2008年10月至2009年11月在南方医科大学珠江医院及佛山市第一人民医院经腹或腹腔镜手术及术后病理检查证实的432例内异症患者（病例组）和因输卵管结扎、输卵管复通、腹腔镜下输卵管通液、卵巢单纯性囊肿、畸胎瘤等进行腹、盆腔手术且术中未发现内异症病灶的493例患者（对照组）的外周血，采用荧光定量PCR技术为基础的高分辨率熔解（HRM）曲线分析技术检测两组患者外周血中AhR一1661G／A位点及GSTPl—313A／G位点单核苷酸多态性。结果两组中AhR一1661G／A及GSTPl—313A／G位点同时分型成功的例数分别为病例组431例、对照组490例。病例组患者AhR一1661G／A位点与GSTPl—313A／G位点联合基因型分布分别为AG＋AA（120例）、AG＋AG（64例）、AG＋GG（8例）、GG＋AA（109例）、GG＋AG（84例）、GG＋GG（4例）、AA＋AA（31例）、AA＋AG（10例）、AA＋GG（1例）；对照组中联合基因型分布分别为AG＋AA（131例）、AG＋AG（68例）、AG＋GG（6例）、GG＋AA（157例）、GG＋AG（66例）、GG＋GG（4例）、AA＋AA（35例）、AA＋AG（20例）、AA＋GG（3例）；两组患者外周血中联合基因型频率比较，差异无统计学意义（X^2=12．558，P=0．128）。联合基因型GG＋AG携带者比基因型GG＋AA携带者内异症的发病风险高1．833倍（95％CI为1．233～2．274）。结论AhR一1661G／G位点与GSTPl—313A／G位点联合基因型多态性与内异症的发病有关。