体重指数与谷氨酰半胱氨酸合成酶催化亚基基因多态性的交互作用对女性乳腺癌风险的影响

目的 探讨谷氨酰半胱氨酸合成酶催化亚基（GCLC）rs17883901多态性位点对BMI与乳腺癌关联的影响.方法 于2008年10月至2010年6月对中山大学3所附属医院新诊断的839例乳腺癌患者（病例组）在接受治疗前及同时期863名年龄频数匹配的对照（对照组）进行问卷调查和收集血样；采用基质辅助激光解吸-飞行时间质谱仪（MALDI-TOF-MS）,在Sequenom平台检测rs17883901位点基因型；采用非条件logistic回归分析计算BMI和GCLC与乳腺癌关联的OR值及其95％CI.结果 （1）病例组和对照组接受调查时当前的BMI、20岁时的BMI和GCLCrs17883901位点分布的差异均无统计学意义（P=0.44、0.52和0.47）；（2）未发现当前的BMI与绝经前及绝经后乳腺癌风险相关,20岁时BMI为18.5～22.9 kg/m2可降低绝经前乳腺癌风险（OR=0.69,95％CI：0.48～1.00）,而未发现其与绝经后乳腺癌风险相关；（3）在GCLC rs17883901位点突变型CT/TT人群中,当前的BMI≥25 kg/m2显著增加乳腺癌风险（OR=1.91,95％CI：1.09～ 3.36）,而20岁时BMI为18.5 ～ 22.9 kg/m2与降低乳腺癌风险有关（OR=0.56,95％CI：0.31 ～ 0.99）.当前的BMI与GCLC基因多态性对乳腺癌发生风险存在交互作用（P=0.043）,而20岁时的BMI与GCLC交互项无统计学意义（P=0.15）.结论 20岁时增加BMI可能是绝经前乳腺癌的保护因素；GCLCrs17883901位点本身与乳腺癌发生风险无显著关联,但其变异基因型可使当前的肥胖状态（BMI≥25 kg/m2）显著增加乳腺癌发生风险.

尿镉水平与乳腺癌临床病理特征的关联性

目的 探讨人群中尿镉水平与乳腺癌临床病理特征之间的关系。方法2009年10月至2010年7月间，对240例乳腺癌患者进行临床资料和尿液标本的收集，采用电感耦合等离子体质谱仪检测尿镉水平。采用，检验和Wilcoxon秩和检验分析尿镉水平与乳腺癌病理特征之间的关系。结果240例乳腺癌患者尿镉浓度的中位数、第25百分位数（气）和第75百分位数（％）分别为1．99μg／g、1．32μg／g和2．88μg／g。尿镉高水平组和中低水平组患者的人表皮生长因子受体2（HER-2）阳性率分别为28．2％和16．5％，差异有统计学意义（P=0．042）。尿镉高水平组和中低水平组患者的淋巴结和（或）远处转移率分别为47．2％和32．0％，差异有统计学意义（P=0．028）。与尿镉中低水平组比较，尿镉高水平组患者的TNM分期较晚（P=0．017）。采用非条件Logistic回归模型校正年龄后，结果依然显示尿镉水平与HER．2状态、淋巴结和（或）远处转移情况及TNM分期有关（均P〈0．05）。结论尿镉水平与乳腺癌患者的HER-2状态、淋巴结和（或）远处转移情况及TNM分期有关；镉可能导致侵袭力强和恶性程度高的人类乳腺癌。