α-地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断获临床妊娠1例报告

目的探讨有效避免妊娠遗传病患儿的方法。方法采用常规黄体期长方案促排,用卵胞浆内单精子显微注射法授精,72h后采用机械打孔法从每个优质胚胎中取一个卵裂球进行活检,采用gap-PCR检测α-地贫东南亚缺失型(α-SEA)。结果获宫内单胎妊娠。结论PGD技术的临床应用为重型地贫的预防提供了一个可供选择的方法。