PMS2基因胚系突变结直肠癌患者免疫组化及微卫星不稳定的表达

目的分析PMS2基因胚系突变结直肠癌患者的免疫组化及微卫星不稳定表达特征。方法对符合AmsterdamⅡ、修订Bethesda标准、微卫星高度不稳定、免疫组化MMR蛋白表达阴性的结直肠癌患者使用二代测序进行MMR基因胚系突变检测。结果共检测出PMS2胚系突变27例,其中致病性突变4例,意义未明突变23例。4例致病性突变均表现为PMS2免疫组化单独表达缺失及高度微卫星不稳定。意义未明突变患者中33.3%(7/21)表现为PMS2表达缺失,52.6%(10/19)表现为高度微卫星不稳定。结论 PMS2基因致病性胚系突变结直肠癌倾向于表现为相应蛋白单独表达阴性。PMS2基因意义未明突变相应的表型多变,致病性分类尚需更进一步资料。