孕中期母血唐氏筛查分析与遗传咨询

目的探讨孕中期母血唐氏筛查及异常妊娠的临床价值。方法采集孕中期(16～20周)母血,以美国Zymed"孕中期唐氏综合征产前筛查试剂盒"检测血清AFP和β-HCG,结合母龄、孕周、体质量等,采用软件综合计算胎儿染色体病的发病风险。对高风险孕妇行羊水细胞或脐带血细胞核型分析以确诊,并跟踪到胎儿出生。同时,将孕妇分为≥35和﹤35周岁组,唐氏阳性和阴性组,分别对其筛查结果和不良妊娠进行分析。结果共筛查6000例,552例阳性,漏检1例,阳性率约9.2%,接受羊水或脐带血穿刺者463例(84%),胎儿有染色体异常者共27例,建议终止妊娠者14例,其余13例为染色体多态性变异。≥35和﹤35周岁两组孕妇筛查阳性率分别是95.5%和8.2%(P<0.0001),其胎儿染色体异常率分别是4.5%和2.9%(P>0.5);筛查阳性和阴性两组中妊娠不良结局发生率分别为5.6%和0.05%(P<0.0001),妊娠并发症发生率分别率分别为11.8%和3.7%(P<0.0001),胎儿染色体多态性发生率分别为2.8%和1.1%(P>0.5)。结论孕中期血清AFP和β-HCG联合检测,对于预测胎儿染色体病具有重要临床价值,可有效降低染色体病患儿的出生率,并对预防不良妊娠和妊娠并发症的发生具有一定应用价值。

病毒感染与早期流产胚胎组织细胞染色体着丝粒点变异的关系

目的:研究病毒感染对早期胚胎组织细胞染色体着丝粒点及染色体的致畸作用。方法:选择乙型肝炎病毒(HBV)、巨细胞病毒(CMV)和疱疹病毒(HSV)感染的孕妇孕早期流产的胚胎组织各100例作为感染组,以常规短期组织培养技术制作染色体并进行数目和结构分析,并以同步银染法分析染色体着丝粒点(Cd);另选择无病毒感染但具有习惯性流产的孕妇和行正常人工流产志愿者各50例作为疾病对照和正常对照,所得数据通过统计学处理分析病毒感染对早期胚胎组织染色体着丝粒点畸变的作用,以及着丝粒点畸变与染色体畸变的关系。结果:3种病毒感染的孕妇共300例,其早期流产胚胎染色体Cd总畸变率约1.89%,高于疾病对照组和正常对照组(1.26%和0.23%),两两比较差异具有极显著性(P<0.0001);3种病毒感染所导致的早期胚胎染色体Cd畸变率之间差异也具有显著性(P<0.0001);病毒感染孕妇早期胚胎染色体突变率为74%,明显高于其他两组,两两比较差异具有显著性(P<0.0001)。结论:HBV、CMV和HSV感染可使早期胚胎组织细胞染色体Cd变异率增高,而Cd畸变则使早期胚胎细胞分裂时染色体复制错误或丢失而形成非整倍性畸变,是引起孕妇于孕早期胚胎异常的原因之一。

抗病毒治疗对CMV感染者血染色体着丝粒点的影响

目的研究巨细胞病毒(CMV)感染患者治疗前后外周血染色体着丝粒点(Cd)变异率的变化,为优生优育积累实验依据。方法选择早期自然流产且有CMV(PCR检测)感染的孕妇22例,取静脉血以同步银染法检测染色体Cd变异率,然后采用抗病毒和免疫调节对患者进行治疗,当CMV转阴性时和转阴性6个月后采血进行染色体Cd分析,所得数据通过统计学处理分析CMV感染和治疗后血液染色体Cd畸变情况,并观察其妊娠结局。结果22例CMV感染患者血液Cd畸变率为0.76±0.14/细胞,而经抗病毒药物治疗后畸变率为0.28±0.04/细胞,二者比较具有显著性差异(P<0.0001)。结论抗体病毒治疗可降低Cd畸变率,这对健康妊娠意义重大。

油漆和染发剂导致人体染色体畸变的分析:附2例首报染色体核型

目的分析一对夫妻长期从事油漆或染发职业对早期胚胎细胞染色体突变的作用,为预防不良妊娠和遗传缺陷儿出生积累临床资料。方法通过1例新生儿和1例妊娠21周胎儿染色体突变的临床和实验检测以及其父母双方血液相关指标的分析,探讨育龄期长期接触油漆或染发剂对早期胚胎细胞基因突变的影响。结果 1例新生儿和1例胎儿染色体均发生突变,核型分别是46,XX,del(2)(pter'q31)和46,XX,t(4;12;15),2例的父母亲染色体正常,但因长期接触油漆或染发剂而有头晕、头疼、失眠等症状,淋巴细胞微核发生率和血铅浓度均显著升高,并有白细胞、血小板和血红蛋白下降等。结论长期从事油漆或染发工作可引起机体中毒,母体中的有害物质通过胎盘而影响早期胚胎正常发育,最终可导致胚胎基因损伤和染色体突变,因此计划妊娠前后要注意脱离有害环境,或通过相关检查了解机体中毒状况,以减少不良妊娠的发生。

巨细胞病毒感染患者治疗前后外周血染色体着丝粒点畸变率比较

目的研究巨细胞病毒感染孕妇治疗前后外周血染色体着丝粒点(Cd)变异率的变化,为优生优育积累实验依据。方法选择巨细胞病毒感染且出现早期流产的孕妇62例,采用抗病毒和免疫调节对其进行综合治疗,在治疗前后取其静脉血以同步银染法检测染色体Cd变异率,探讨巨细胞病毒对Cd的致畸作用和抗病毒治疗对Cd的影响。结果治疗前后母体外周血Cd畸变率具有显著性差异(P<0.0001),抗病毒治疗可使Cd畸变率降低。结论巨细胞病毒是导致外周血Cd畸变的因素,Cd畸变率检测可反应病毒感染程度和治疗后恢复程度。

46,XY,der(9)t(4;9)(q31;p24)mat,异常染色体核型一例

患儿男,10个月,因发热,咳嗽2 d就诊.患儿为其父母第四胎,足月顺产,出生时有窒息史,APPAR评分不详,出生体重约4 kg,身长45cm,生后至就诊时不能抬头、独坐,不会说话,智力发育差.平素易哭啼,哭声嘶哑、无力,喂养困难.按时进行预防接种.体格检查：发育差,营养中等,神清,精神疲倦,面色苍白,特殊面容,对外界反应差,全身皮肤苍白.