颅面畸形家系的胎儿产前诊断与分析

目的 探讨先天性颅面畸形胎儿的产前诊断技术.方法 选择产前检查B超显示胎儿具有颅面畸形的孕妇1例,采集孕妇羊水、外周血和其丈夫外周血样本,进行常规G显带核型分析.再采用比较基因组杂交技术（aaray comparative genomic hybridization,array-CGH）进行全基因组高分辨扫描和分析,逆转录荧光定量PCR方法对array-CGH结果进行验证.并在患儿出生后再进行重复检测确认.结果 G显带核型分析未见异常,array-CGH显示胎儿1p36.33区域有重复,长度约为722 kb,该片段中VWA1和PYGO2基因与软骨发育有关,定量PCR实验证实了比较基因组杂交的结果,拟诊为颅面畸形,胎儿出生后得到进一步确认.结论 应用比较基因组杂交技术,成功对1例先天性颅面畸形胎儿进行了产前诊断,并确定了两个与颅面骨发育有关的候选基因VWA1和PYGO2.