非小细胞肺癌驱动基因突变状况的分析

目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)热点驱动基因突变状况与临床病理特征的相关性。方法选取中山市人民医院2020年1月至2022年5月确诊的NSCLC患者368例,采用扩增阻滞突变系统(ARMS)法检测NSCLC患者肿瘤驱动基因,包括EGFR、ALK融合、ROS1、K/NRAS、BRAFV600E、HER2、RET、PIK3CA、MET基因突变状况,并分析其与临床病理特征的相关性。结果368例NSCLC患者驱动基因突变率分别是:EGFR52.17%、ALK4.08%、ROS12.17%、KRAS13.32%、HER22.17%、RET0.82%、MET1.90%,BRAF0.54%、PIK3CA1.09%、NRAS0.54%。EGFR基因不同亚型双突变15例(4.08%),EGFR与KRAS、BRAF、PIK3CA、HER2基因;KRAS与BRAF、MET基因;HER2与ALK融合基因均发生双突变。EGFR突变与性别、标本类型和病理类型相关(P<0.01),与年龄、肿瘤部位、TNM分期无相关性(P>0.05)。ALK融合基因、HER2基因突变与年龄相关(P<0.05)。KRAS基因突变与性别及TNM分期相关(P<0.05)。RET基因突变与性别及年龄相关(P<0.05)。MET、ROS1、BRAF、NRAS、PIK3CA基因突变与临床病理特征均无相关性(P>0.05)。结论非小细胞肺癌患者中存在多种驱动基因突变,EGFR有较高突变率,EGFR与KRAS基因双突变频率高,EGFR、ALK、KRAS、HER2、RET基因突变状态与临床病理特征具有一定的相关性。

FNAC联合BRAF V600E基因突变检测在甲状腺乳头状癌诊断中的作用及临床意义

目的探讨联合甲状腺细针穿刺细胞学检查(FNAC)和丝/苏氨酸特异性激酶(s erine⁃threo⁃nine protein kinase,BRAF)V600E基因突变检测在甲状腺乳头状癌(PTC)诊断中的作用及临床病理意义。方法收集2017年11月至2020年10月广东省中山市人民医院601例甲状腺结节FNAC病例,用ARMS方法检测甲状腺肿瘤中BRAF V600E基因突变情况,分析BRAF V600E基因突变与甲状腺乳头状癌临床病理特征之间的关系。结果在甲状腺乳头状癌中BRAF V600E基因突变率是65.87%(137/208),而在其它类型甲状腺癌及甲状腺良性结节中未发现BRAF V600E基因突变。联合FNAC及BRAF V600E基因突变检测将诊断甲状腺结节敏感性由50.94%和64.62%提高到83.02%,差异有统计学意义(P<0.05)。BRAF基因突变状态与PTC是否伴有钙化灶、结节性甲状腺肿、肿瘤最大径、临床分期相关(P<0.05);患者年龄、性别、肿瘤部位,病理亚型,是否伴有淋巴细胞性甲状腺炎无明显相关性(P>0.05)。结论BRAF V600E基因突变与PTC的发生密切相关,联合FNAC及BRAF V600E基因突变检测有助于提高PTC的早期诊断,BRAF基因突变与PTC的肿瘤大小、是否伴有钙化、结甲及临床分期有关,与其它临床病理特征未见相关性。