缺血预处理对心肌细胞超微结构及CX43蛋白表达的保护作用

【目的】观察缺血预处理对缺血/再灌注心肌细胞超微结构及细胞连接蛋白43(Connexin43,CX43)表达的保护作用。【方法】连续观察54例心瓣膜病接受瓣膜置换的病人,随机分为缺血预处理组和对照组(非缺血预处理)。体外循环前后取右心耳组织标本处理,电子显微镜下观察心肌细胞超微结构的变化,免疫组化方法测定心肌细胞纤维CX43蛋白表达水平,并作图像定量分析。对比手术前后超声心动图的心功能指标。【结果】缺血/再灌注后,缺血预处理组心肌细胞线粒体和闰盘结构基本完整,对照组心肌细胞超微结构破坏严重。手术前两组间心肌细胞CX43表达无明显差异。缺血预处理组术前后CX43表达无明显变化(P>0.05),而对照组术后明显降低(P<0.05)。术后两组心肌细胞CX43表达有显著性差异(P<0.05)。超声心动图测定左心室射血分数和短轴缩短率,缺血预处理组术前后比较无显著性变化,对照组术后左心室射血分数和短轴缩短率均降低,而短轴缩短率明显低于缺血预处理组(P<0.05)。【结论】缺血预处理能维持缺血/再灌注后心肌细胞CX43蛋白表达的稳定,保护心肌细胞超微结构的完整性,有利于术后心功能恢复。

核黄素反应性多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床表现与基因突变多样性

目的探讨核黄素反应性多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)的临床表现和基因突变的多样性。方法与结果收集5例核黄素反应性MADD患者的临床特征、血清学指标、肌电图、肌肉组织活检和基因分析结果,对核黄素反应性MADD的临床特点进行回顾分析和总结。5例患者发病年龄为13~32岁,平均20.40岁;临床表现为波动性或进行性肌无力,主要累及面部、颈部、四肢近端和呼吸肌,运动、劳累或感染后症状加重;血清肌酸激酶水平轻至中度升高,其中2例血清乳酸水平于运动后明显升高;4例呈肌源性损害,1例在疾病早期呈神经源性损害、晚期以肌源性损害为主;肌肉组织活检有2例肌纤维内可见大量油红O染色阳性脂肪滴沉积。基因分析显示,4例表现为ETFDH基因纯合或复合杂合突变,分别携带G250A纯合突变(1例)、G250A和G524A复合杂合突变(2例)、T1211C和C1454G复合杂合突变(1例),1例携带ETFDH基因G1399C杂合突变和ETFB基因C725T杂合突变。结论中国大陆核黄素反应性MADD患者主要表现为骨骼肌受累的脂质沉积性疾病,呈进行性或波动性病程,应注意与各种类型的肌营养不良症、线粒体肌病、糖原贮积病、重症肌无力和周围神经病相鉴别;ETFDH基因突变是其主要致病原因。由于核黄素反应性MADD患者预后良好,对于疑似病例可以小剂量维生素B2进行诊断性治疗,同时结合尿有机酸、血酰基肉碱、肌肉组织活检和基因检测以明确诊断。