戈谢病临床诊断研究进展

戈谢病（Gaucher disease）是一种常染色体隐性遗传病,又称葡萄糖神经酰胺贮积病,1882年由法国医生Gaucher首先报道而得名.戈谢病临床症状广泛,常见症状为不明原因的脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛、神经系统病变等,但上述症状并非戈谢病所独有.因此仅凭临床症状无法实现确诊.近年来,随着对戈谢病病因学认识的不断加深和研究的深入,国内外戈谢病的临床诊断方面涌现了许多最新研究成果.现将戈谢病的诊断技术和诊断路径的研究进展综述如下.