胚胎植入前遗传学检测技术临床风险防范指标

植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术在近年来迅猛发展,随之而来的是在临床应用时可能存在的问题和风险。我们需要重视PGT的相关临床风险,从PGT适应证的遗传风险评估、疾病本身对于卵巢功能的影响、控制性促排卵强度的控制,以及遗传性肿瘤易感基因携带者的促排卵风险等多个环节进行风险防范,以提高PGT技术的安全性、有效性。

未破裂卵泡黄素化综合征的规范化诊治

未破裂卵泡黄素化综合征(luteinized unruptured follicles syndrome,LUFS)是一种排卵紊乱的临床症候群,特指在卵泡未破裂的情况下,呈现出正常的排卵周期表现,超声检查可见未破裂的卵泡依次黄素化、萎缩。自1975年Jewelewicz首次报道以来[1],LUFS日益引起临床的重视。关于其发病率的报道不一,在有生育力的妇女中约为5%~10%,在不孕症妇女中可能达到9%~55%。但即使LUFS患者也不是每个周期的卵泡均发生未破裂卵泡黄素化(LUF),因此Kerin等[2]在一项前瞻性研究中提出,LUF仅为生殖调节中的暂时性偏移,并不构成一种综合征群。

中国内地胚胎植入前遗传学检测发展历程与技术贡献

胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)是辅助生殖技术与分子遗传学技术的有机结合,也是辅助生殖领域最难的一项技术。PGT技术是指对人类配子或胚胎活检后,通过分子遗传学检测技术进行遗传性疾病的排查,选择无疾病表型的胚胎移植入子宫,从而避免致病胚胎的妊娠。PGT从妊娠源头阻断遗传性出生缺陷的发生,实现了遗传病预防关口前移。