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青年女性反复视力下降,妊娠期意识障碍——视神经脊髓炎谱系病
被引量:
1
1
作者
李晶晶
蓝琳芳
+1 位作者
曾进胜
范玉华
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第1期62-64,共3页
1 临床资料患者女,22 岁,职业为会计,因“反复视力下降1 年9个月,思睡3 d”于2019 年4 月4 日入院。患者2017 年7月无明显诱因突然出现右眼疼痛,程度尚可忍受,伴有右眼视力下降,具体程度不详,于当地医院诊断为“球后视神经炎”,予以激...
1 临床资料患者女,22 岁,职业为会计,因“反复视力下降1 年9个月,思睡3 d”于2019 年4 月4 日入院。患者2017 年7月无明显诱因突然出现右眼疼痛,程度尚可忍受,伴有右眼视力下降,具体程度不详,于当地医院诊断为“球后视神经炎”,予以激素治疗(名称不详,最大剂量16 片),服用3个月后停药,视力基本恢复正常。1 年后(2018 年7 月)患者突然出现左眼视力下降,伴眼球转动时疼痛,于当地眼科医院就诊后,予以醋酸泼尼松30 mg 治疗,视力有所恢复。2018 年11 月患者再次出现双眼视力下降,看不清眼前物品,看手机时需要放大字体,拉近距离方可看清。2019年3 月11 日患者睡醒后感睁眼困难,勉强用力睁开眼睛时,有视物重影、头晕,需他人牵扶方能行走;同时出现右侧肢体麻木无力,行走拖步,右手无法持物,就诊于当地医院,头颅MRI示“颅内多发异常信号”。予维生素B1治疗5 d效果不明显,随后至我院住院治疗。入院时查AQP4 抗体阳性,诊断为“视神经脊髓炎谱系疾病”,予“丙球20 g”冲击治疗5 d后症状好转,双眼视力从仅可见眼前指数恢复至可看清1 m指数,可独自行走。出院1 周后,患者症状再次逐渐加重,右侧肢体麻木无力,不能行走,双眼睑下垂,难于睁眼,精神疲倦,每日多数时间处于卧床睡眠状态,可唤醒,并部分配合家人对答,为进一步诊治再次收入我科。既往史、个人史无特殊。月经史:平素月经周期约30 d,末次月经2018 年9 月25 日,怀孕27+周。家族史无特殊。
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关键词
双眼视力
眼球转动
左眼视力
右眼视力
意识障碍
眼睑下垂
末次月经
睁眼困难
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职称材料
神经遗传病治疗的新希望
被引量:
2
2
作者
何若洁
姚晓黎
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第7期671-681,共11页
神经遗传病是一组主要累及神经系统,包括中枢神经、周围神经、肌肉的遗传性疾病,临床表现复杂多样,治疗难度较大。近年来,随着对神经遗传性疾病病因和发病机制的深入研究,针对突变基因研发的基因治疗方法如反义寡核苷酸、RNA干扰、腺相...
神经遗传病是一组主要累及神经系统,包括中枢神经、周围神经、肌肉的遗传性疾病,临床表现复杂多样,治疗难度较大。近年来,随着对神经遗传性疾病病因和发病机制的深入研究,针对突变基因研发的基因治疗方法如反义寡核苷酸、RNA干扰、腺相关病毒介导的基因转导、具有基因修饰作用的小分子化合物和规律间隔成簇短回文重复序列/Cas9基因编辑等以及针对致病机制关键靶点研发的具有潜在疗效的药物逐步向临床应用转化,为神经遗传病患者的治疗带来新的希望。
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关键词
遗传学
医学
神经系统疾病
临床试验
Ⅰ期
临床试验
Ⅱ期
临床试验
Ⅲ期
基因治疗
原文传递
过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症一例并文献复习
3
作者
尤桦菁
田杨
+2 位作者
李洵桦
李小晶
裴中
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
北大核心
2021年第4期281-288,共8页
目的首次报道1例国内ACOX1基因突变致过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症患儿,结合文献综述其临床特征。方法与结果男性患儿,出生时肌张力偏低、生长发育迟缓并出现抽搐发作1次,3岁时出现神经功能退化并快速进展至无法独坐、独自站立和...
目的首次报道1例国内ACOX1基因突变致过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症患儿,结合文献综述其临床特征。方法与结果男性患儿,出生时肌张力偏低、生长发育迟缓并出现抽搐发作1次,3岁时出现神经功能退化并快速进展至无法独坐、独自站立和行走,语言表达能力倒退;体格检查可见特殊面容、锥体束征及小脑损害。头部MRI显示双侧脑干和小脑对称性脱髓鞘改变;血清极长链脂肪酸(VLCFAs)水平升高。全外显子组测序,患儿存在ACOX1基因c.1589A> G(p.His530Arg)纯合突变,其父母均携带ACOX1基因c.1589A> G(p.His530Arg)杂合突变,但无临床症状,符合家系共分离现象;根据美国医学遗传学和基因组学会(ACMG)指南,该变异为可能致病突变。患儿最终诊断为过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症。结论对于新生儿期发病的肌张力低下、癫发作和生长发育迟缓,若头部MRI显示小脑、脑干等对称性异常信号,应高度警惕过氧化物酶体病,阳性家族史、VLCFAs水平升高和基因检测可明确诊断。
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关键词
过氧化物酶体类
酰基CoA氧化酶
基因
突变
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职称材料
以原发性进行性失语起病的皮质基底节变性1例分析
被引量:
1
4
作者
黄森
林家宁
+3 位作者
黄翩
陈伟能
郑民缨
姚晓黎
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第4期336-340,共5页
目的:通过1例以原发性进行性失语(PPA)表现为首发症状的皮质基底节变性(CBD)的典型病例,探讨CBD的临床特征以及相关失语的特殊表现。方法:回顾性分析2020年7月中山大学附属第一医院收治的1例以PPA症状为主的CBD患者,总结其临床特点和诊...
目的:通过1例以原发性进行性失语(PPA)表现为首发症状的皮质基底节变性(CBD)的典型病例,探讨CBD的临床特征以及相关失语的特殊表现。方法:回顾性分析2020年7月中山大学附属第一医院收治的1例以PPA症状为主的CBD患者,总结其临床特点和诊断思路。结果:该患者为59岁男性,临床表现为快速进展的言语功能减退伴记忆力下降,失语特点为语速减慢、内容减少和语法错误,为PPA非流利语法变异表型,患者运动症状较轻,影像学检测提示左侧大脑皮质、基底节和丘脑萎缩并放射性摄取减低,最终诊断为可能CBD。结论:以PPA首发的CBD较为罕见,临床特点具有高度的非特异性,缺乏典型的运动症状会增加诊断的困难,及时的核医学功能成像以及生物学标志物检测有助于非典型CBD的早期诊断。
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关键词
基底神经节
神经变性
失语
原发进行性
运动障碍
临床特点
原文传递
题名
青年女性反复视力下降,妊娠期意识障碍——视神经脊髓炎谱系病
被引量:
1
1
作者
李晶晶
蓝琳芳
曾进胜
范玉华
机构
中山大学附属第一医院神经科广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室国家临床重点专科和国家重点学科
出处
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第1期62-64,共3页
基金
华南神经疾病早期干预及功能修复研究国际合作基地(编号:2015B050501003)
广东省神经系统重大疾病诊治工程技术研究中心
+1 种基金
广东省神经系统重大疾病诊治转化医学创新平台
广东省神经系统疾病临床医学研究中心资助
文摘
1 临床资料患者女,22 岁,职业为会计,因“反复视力下降1 年9个月,思睡3 d”于2019 年4 月4 日入院。患者2017 年7月无明显诱因突然出现右眼疼痛,程度尚可忍受,伴有右眼视力下降,具体程度不详,于当地医院诊断为“球后视神经炎”,予以激素治疗(名称不详,最大剂量16 片),服用3个月后停药,视力基本恢复正常。1 年后(2018 年7 月)患者突然出现左眼视力下降,伴眼球转动时疼痛,于当地眼科医院就诊后,予以醋酸泼尼松30 mg 治疗,视力有所恢复。2018 年11 月患者再次出现双眼视力下降,看不清眼前物品,看手机时需要放大字体,拉近距离方可看清。2019年3 月11 日患者睡醒后感睁眼困难,勉强用力睁开眼睛时,有视物重影、头晕,需他人牵扶方能行走;同时出现右侧肢体麻木无力,行走拖步,右手无法持物,就诊于当地医院,头颅MRI示“颅内多发异常信号”。予维生素B1治疗5 d效果不明显,随后至我院住院治疗。入院时查AQP4 抗体阳性,诊断为“视神经脊髓炎谱系疾病”,予“丙球20 g”冲击治疗5 d后症状好转,双眼视力从仅可见眼前指数恢复至可看清1 m指数,可独自行走。出院1 周后,患者症状再次逐渐加重,右侧肢体麻木无力,不能行走,双眼睑下垂,难于睁眼,精神疲倦,每日多数时间处于卧床睡眠状态,可唤醒,并部分配合家人对答,为进一步诊治再次收入我科。既往史、个人史无特殊。月经史:平素月经周期约30 d,末次月经2018 年9 月25 日,怀孕27+周。家族史无特殊。
关键词
双眼视力
眼球转动
左眼视力
右眼视力
意识障碍
眼睑下垂
末次月经
睁眼困难
分类号
R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]
下载PDF
职称材料
题名
神经遗传病治疗的新希望
被引量:
2
2
作者
何若洁
姚晓黎
机构
中山大学附属第一医院神经科广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室国家临床重点专科和国家重点学科
出处
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第7期671-681,共11页
基金
国家自然科学基金青年科学基金项目(82001332)
国家重点研发计划项目(2017YFC0907703)
+3 种基金
广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室(2020B1212060017)
广东省神经系统疾病临床医学研究中心(2020B1111170002)
华南神经疾病早期干预及功能修复研究国际联合研究中心(2015B050501003,2020A0505020004)
广东省神经系统重大疾病诊治工程技术研究中心、广东省神经系统重大疾病诊治转化医学创新平台和广州市神经系统重大疾病临床医学研究与转化中心(201604020010)。
文摘
神经遗传病是一组主要累及神经系统,包括中枢神经、周围神经、肌肉的遗传性疾病,临床表现复杂多样,治疗难度较大。近年来,随着对神经遗传性疾病病因和发病机制的深入研究,针对突变基因研发的基因治疗方法如反义寡核苷酸、RNA干扰、腺相关病毒介导的基因转导、具有基因修饰作用的小分子化合物和规律间隔成簇短回文重复序列/Cas9基因编辑等以及针对致病机制关键靶点研发的具有潜在疗效的药物逐步向临床应用转化,为神经遗传病患者的治疗带来新的希望。
关键词
遗传学
医学
神经系统疾病
临床试验
Ⅰ期
临床试验
Ⅱ期
临床试验
Ⅲ期
基因治疗
Keywords
Genetics,medical
Nervous system diseases
Clinical trial,phaseⅠ
Clinical trial,phaseⅡ
Clinical trial,phaseⅢ
Gene therapy
分类号
R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症一例并文献复习
3
作者
尤桦菁
田杨
李洵桦
李小晶
裴中
机构
中山大学
附属
第一
医院
神经科
广东省
重大
神经
疾病
诊治
研究
重点
实验室
广东省
广州市妇女儿童医疗中心
神经
内科
出处
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
北大核心
2021年第4期281-288,共8页
基金
国家重点研发计划项目(项目编号:2017YFA0105104)
国家自然科学基金资助项目(项目编号:81873751)
+4 种基金
国家自然科学基金资助项目(项目编号:82071255)
华南神经疾病早期干预及功能修复研究国际合作基地(项目编号:2015B050501003)
广东省神经系统重大疾病诊治工程项目
广东省神经系统重大疾病诊治转化医学创新平台项目
广东省神经系统疾病临床医学研究项目。
文摘
目的首次报道1例国内ACOX1基因突变致过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症患儿,结合文献综述其临床特征。方法与结果男性患儿,出生时肌张力偏低、生长发育迟缓并出现抽搐发作1次,3岁时出现神经功能退化并快速进展至无法独坐、独自站立和行走,语言表达能力倒退;体格检查可见特殊面容、锥体束征及小脑损害。头部MRI显示双侧脑干和小脑对称性脱髓鞘改变;血清极长链脂肪酸(VLCFAs)水平升高。全外显子组测序,患儿存在ACOX1基因c.1589A> G(p.His530Arg)纯合突变,其父母均携带ACOX1基因c.1589A> G(p.His530Arg)杂合突变,但无临床症状,符合家系共分离现象;根据美国医学遗传学和基因组学会(ACMG)指南,该变异为可能致病突变。患儿最终诊断为过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症。结论对于新生儿期发病的肌张力低下、癫发作和生长发育迟缓,若头部MRI显示小脑、脑干等对称性异常信号,应高度警惕过氧化物酶体病,阳性家族史、VLCFAs水平升高和基因检测可明确诊断。
关键词
过氧化物酶体类
酰基CoA氧化酶
基因
突变
Keywords
Peroxisomes
Acyl-CoA oxidase
Genes
Mutation
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
以原发性进行性失语起病的皮质基底节变性1例分析
被引量:
1
4
作者
黄森
林家宁
黄翩
陈伟能
郑民缨
姚晓黎
机构
中山大学附属第一医院神经科广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室国家临床重点专科和国家重点学科
出处
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第4期336-340,共5页
基金
国家重点研发计划项目(2017YFC0907703)
国家自然科学基金青年科学基金(82001332)
+5 种基金
广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室(2020B1212060017)
广东省神经系统疾病临床医学研究中心(2020B1111170002)
华南神经疾病早期干预及功能修复研究国际联合研究中心(2015B050501003,2020A0505020004)
广东省神经系统重大疾病诊治工程技术研究中心
广东省神经系统重大疾病诊治转化医学创新平台
广州市神经系统重大疾病临床医学研究与转化中心(201604020010)。
文摘
目的:通过1例以原发性进行性失语(PPA)表现为首发症状的皮质基底节变性(CBD)的典型病例,探讨CBD的临床特征以及相关失语的特殊表现。方法:回顾性分析2020年7月中山大学附属第一医院收治的1例以PPA症状为主的CBD患者,总结其临床特点和诊断思路。结果:该患者为59岁男性,临床表现为快速进展的言语功能减退伴记忆力下降,失语特点为语速减慢、内容减少和语法错误,为PPA非流利语法变异表型,患者运动症状较轻,影像学检测提示左侧大脑皮质、基底节和丘脑萎缩并放射性摄取减低,最终诊断为可能CBD。结论:以PPA首发的CBD较为罕见,临床特点具有高度的非特异性,缺乏典型的运动症状会增加诊断的困难,及时的核医学功能成像以及生物学标志物检测有助于非典型CBD的早期诊断。
关键词
基底神经节
神经变性
失语
原发进行性
运动障碍
临床特点
Keywords
Basal ganglia
Nerve degeneration
Aphasia,primary progressive
Movement disorders
Clinical features
分类号
R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
青年女性反复视力下降,妊娠期意识障碍——视神经脊髓炎谱系病
李晶晶
蓝琳芳
曾进胜
范玉华
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020
1
下载PDF
职称材料
2
神经遗传病治疗的新希望
何若洁
姚晓黎
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022
2
原文传递
3
过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症一例并文献复习
尤桦菁
田杨
李洵桦
李小晶
裴中
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
北大核心
2021
0
下载PDF
职称材料
4
以原发性进行性失语起病的皮质基底节变性1例分析
黄森
林家宁
黄翩
陈伟能
郑民缨
姚晓黎
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022
1
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