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广东汉族人遗传性脊髓小脑型共济失调基因突变的研究
被引量:
21
1
作者
黄智恒
徐评议
梁秀龄
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2002年第4期248-251,共4页
目的 研究广东汉族人遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)的亚型(SCA1、SCA2、SCA3和SCA7)基因突变分布频率。方法 对临床诊断为SCA的18个家系24例SCA患者、22例散发SCA患者、45名家系“正常人”及30名非家系健康人,通过聚合酶链反应(PC...
目的 研究广东汉族人遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)的亚型(SCA1、SCA2、SCA3和SCA7)基因突变分布频率。方法 对临床诊断为SCA的18个家系24例SCA患者、22例散发SCA患者、45名家系“正常人”及30名非家系健康人,通过聚合酶链反应(PCR)及聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)等技术检测SCA1、2、3、7基因内CAG三核苷酸重复序列突变,并利用ABI310、377测序仪对异常等位基因片段进行DNA测序。结果 在18个SCA家系中,1个家系(5.55%)有SCA1基因突变,2个家系(11.11%)有SCA2基因突变,7个家系(38.88%)有SCA3基因突变,未发现SCA7突变,。在家系成员中检出1例症状前SCA3患者。22例散发性患者中检出SCA1、SCA2、SCA3和SCA7各1例,各占4.54%。SCA1患者CAG重复数为53~56次,正常人19~34次;SCA2患者CAG重复数为38~45次,正常人20~25次;SCA3患者CAG重复数为74~81次,正常人14~40次。SCA7患者CAG重复数为65次,正常人为9~19次。结论 提示中国人SCA主要为SCA3/MJD型,其次为SCA2和SCA1。基因分析对家族性以及散发性SCA患者的临床确诊和遗传咨询均有重要意义。
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关键词
广东
汉族人
遗传性脊髓小脑型共济失调
三核苷酸重复
基因突变
下载PDF
职称材料
题名
广东汉族人遗传性脊髓小脑型共济失调基因突变的研究
被引量:
21
1
作者
黄智恒
徐评议
梁秀龄
机构
中山大学附属第一医院神经科研究生现在广东省人民医院神经内科
中山大学
附属
第一
医院
神经科
出处
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2002年第4期248-251,共4页
基金
卫生部临床学科重点项目(编号:50)
文摘
目的 研究广东汉族人遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)的亚型(SCA1、SCA2、SCA3和SCA7)基因突变分布频率。方法 对临床诊断为SCA的18个家系24例SCA患者、22例散发SCA患者、45名家系“正常人”及30名非家系健康人,通过聚合酶链反应(PCR)及聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)等技术检测SCA1、2、3、7基因内CAG三核苷酸重复序列突变,并利用ABI310、377测序仪对异常等位基因片段进行DNA测序。结果 在18个SCA家系中,1个家系(5.55%)有SCA1基因突变,2个家系(11.11%)有SCA2基因突变,7个家系(38.88%)有SCA3基因突变,未发现SCA7突变,。在家系成员中检出1例症状前SCA3患者。22例散发性患者中检出SCA1、SCA2、SCA3和SCA7各1例,各占4.54%。SCA1患者CAG重复数为53~56次,正常人19~34次;SCA2患者CAG重复数为38~45次,正常人20~25次;SCA3患者CAG重复数为74~81次,正常人14~40次。SCA7患者CAG重复数为65次,正常人为9~19次。结论 提示中国人SCA主要为SCA3/MJD型,其次为SCA2和SCA1。基因分析对家族性以及散发性SCA患者的临床确诊和遗传咨询均有重要意义。
关键词
广东
汉族人
遗传性脊髓小脑型共济失调
三核苷酸重复
基因突变
Keywords
Spinocerebellar ataxia Gene Trinucleotide repeat Dynamic mutation
分类号
R744.7 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名
作者
出处
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被引量
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1
广东汉族人遗传性脊髓小脑型共济失调基因突变的研究
黄智恒
徐评议
梁秀龄
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2002
21
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