鼻腔鼻窦鳞状细胞癌的诊疗与进展

鼻腔鼻窦鳞状细胞癌(sinonasal squamous cell carcinoma,SNSCC)是耳鼻咽喉科的少见病,其年发病率约为0.32/10万。SNSCC的发病与职业暴露密切相关。大约30%的SNSCC中可检测到人乳头状瘤病毒(HPV),其中非角化性SNSCC的HPV阳性率高于角化性SNSCC。SNSCC的总体预后较差,5年总生存率约为50%,其治疗失败的主要原因为局部复发。以手术、放疗、化疗为基础的多学科综合治疗模式是当前SNSCC治疗的标准。对于可切除的SNSCC,根治性手术+辅助放(化)疗是主流的治疗模式。然而,当前有关SNSCC的治疗推荐主要来源于回顾性研究及其他部位头颈鳞癌的研究,证据等级不高。在将来,通过多中心合作开展前瞻性临床试验为SNSCC的治疗决策提供高质量证据是必不可少的。

TMPRSS3复合杂合型突变导致迟发性遗传性听力损失

目的:明确导致两个无相关性的家系发生迟发性听力损失的遗传病因。方法:利用二代测序,结合Sanger测序和生物信息学预测工具对两个家系成员的临床资料进行分析。结果:两个家系的患者均表现为10余岁起的以中高频为主的渐进性听力下降,且均出现言语识别率下降。二代测序提示听力下降与TMPRSS3基因突变有关,并筛选出3个杂合位点的突变,其中c.383T>C是首次报道的突变。生信预测提示本研究发现的5种TMPRSS3基因突变根据指南被归类为“致病性”或“可能致病性”。结论:TMPRSS3基因复合杂合突变可能是导致迟发性遗传性听力损失的原因,应关注携带该致病基因突变患者青少年时期的听力情况。