单中心232例非免疫性胎儿水肿超声特征及病因学分析

【目的】探讨非免疫性胎儿水肿(NIHF)的超声特征及病因学分布情况。【方法】纳入2012年12月至2019年1月就诊于中山大学附属第一医院产前超声诊断为NIHF病例232例,回顾性分析其超声特征及病因学分布情况。【结果】①NIHF最常见于TTTSⅣ期(50/232,21.55%);最常见超声水肿的部位为皮肤水肿(159/232,68.53%);最常合并的畸形为心血管系统异常(15/232,6.47%)。NIHF的活产率为31.47%。②185例行产前遗传学检测的病例中,异常检出率40.54%(75/185),行染色体检查(包括染色体核型分析、染色体微阵列分析)的异常检出率26.49%(49/185),孤立性NIHF的异常检出率低于非孤立性NIHF的异常检出率(32.64%vs.68.29%,P<0.05)。仅行染色体核型分析的异常检出率24.56%(14/57);仅行染色体微阵列分析(CMA)的异常检出率41.94%(13/31);同时行染色体核型分析及CMA的异常检出率25%(22/88),其中染色体核型分析检出异常3例(3.41%),CMA检出异常6例(6.82%),CMA较染色体核型分析额外检出3例(3.41%),染色体核型分析及CMA均检出变异13例(14.77%)。本研究中染色体核型分析异常检出率20.69%(30/145),最常见的染色体异常是45,X(19/145,占13.10%),其次是47,XX,+21/47,XY,+21(3/145,2.07%),染色体微阵列分析异常检出率26.89%(32/119),其中拷贝数变异(CNVs)占10.08%(12/119),包括致病性CNVs 4例(3.36%,4/119)。行基因检测病例中最常见异常是α地中海贫血--^(SEA)/--^(SEA)21例(21/26,80.77%),其次是PTPN11基因突变2例(2/26,7.69%)。③遗传学未检出异常的NIHF病因有胎母输血、感染及不明原因的贫血。【结论】本中心NIHF最常见于TTTSⅣ期,最常合并的畸形为心血管系统异常,最常见的异常染色体核型是45,X;CMA较染色体核型分析额外检出率3.41%;最常见的单基因病是α地中海贫血--^(SEA)/--^(SEA)。非孤立性NIHF的遗传学异常检出率更高。

胎儿多发畸形与染色体异常的相关性分析

【目的】探讨多发畸形胎儿的产前诊断特征及其与染色体异常的关系。【方法】对853例产前诊断胎儿进行研究,根据超声检测检出多发畸形与否,分为多发畸形组(n=103)及非畸形组(对照组,n=750),行常规染色体核型分析;收集相关临床资料:分析胎儿畸形超声发现时期、畸形类别、畸形数目、染色体异常率和异常类型以及染色体异常与多发畸形的相关性。【结果】两组胎儿比较,染色体异常率(多发畸形组43.69%,对照组0.93%),性别比(多发畸形组1.94,对照组0.97),产前诊断孕周[多发畸形组(25±5)周,对照组(21±4)周],差异均有统计学意义(P<0.05)。超声发现胎儿畸形数目越多,胎儿染色体异常的风险越大(r=0.792,P=0.017)。多变量统计学分析的结果提示超声检出胎儿的面颈部异常(OR=7.748,P=0.000)、心血管系统异常(OR=5.064,P=0.002)、泌尿系统畸形(OR=0.195,P=0.005)、单脐动脉(OR=4.608,P=0.020)与多发畸形胎儿的染色体异常相关。【结论】多发畸形胎儿染色体异常率高;在超声对多发畸形胎儿检测中,胎儿的面颈部异常、心血管系统异常、单脐动脉可能可以作为胎儿染色体异常的预测指标。

MRI对胎儿胼胝体缺如的诊断价值

目的 探讨MRI对胎儿胼胝体缺如的诊断价值. 资料与方法 超声（US）怀疑胎儿胼胝体缺如的孕妇9例,平均年龄25岁（18～29岁）,平均孕周32周（28～36周）,所有患者均在US检查后2天内行MRI检查.将US、MRI结果与出生后或引产后结果对照. 结果 MRI与US比较,胎儿胼胝体缺如基本一致者3例;US可疑、MRI肯定者6例,其中出生后随访证实者2例,引产后证实者4例;对于其伴发畸形,两者基本一致者5例,MRI多于US者4例. 结论 MRI对胎儿胼胝体缺如有较高的诊断价值,可作为US有利的补充及验证手段.

血清FE_3和HPL联合测定胎儿胎盘功能

目的 :探讨血清游离雌三醇 (FE3 )和 (HPL)联合测定胎儿 -胎盘单位功能的应用。方法 :FE3和HPL均采用放射免疫分析 (RIA)测定。结果 :妊娠合并高血压综合征 ,胎儿宫内窘迫和妊娠 33周以上合并糖尿病及 3级胎盘孕妇FE3 含量均比正常对照组低 (p <0 0 5 ) ;胎儿宫内发育迟缓 2 9周后 ,妊娠合并高血压综合征和 3级胎盘孕妇HPL含量均比对照组低 (p <0 0 5 ) ;单项测定阳性率低 ,联合测定 ,胎儿宫内发育迟缓阳性率达 85 7% ,妊娠合并糖尿病阳性率达 5 0 0 % ,3级胎盘阳性率达 5 7 7%。结论 :FE3 和HPL联合测定能判断胎儿

妊娠17～37周正常和感染胎儿的T细胞免疫

目的探讨妊娠17-37周正常和宫内感染胎儿的T细胞免疫。方法超声引导下行脐带穿刺术收集129例胎儿外周血,其中97例为正常对照组胎儿血,32例为宫内感染组胎儿血(单纯疱疹病毒感染、弓形虫感染、风疹病毒感染),采用双色免疫荧光标记流式细胞仪技术测定胎儿外周血T细胞亚群百分率,3H-TdR掺入法检测T细胞增殖能力,分析生理状态下胎儿的T细胞亚群和T细胞增殖情况、宫内感染时胎儿T细胞亚群和增殖反应的变化。结果生理状态下胎儿CD3+、CD4+、CD8+T细胞百分率随孕龄增长而增加(P<0.01),相关系数为:r(CD3+)=0.63、r(CD4+)=0.45、r(CD8+)=0.27。CD4+/CD8+比值,CD8+HLA-DR+、CD3+CD45RO+、CD3+CD45RA+T细胞百分率,T细胞增殖能力与孕龄无相关。CD3+CD45RA+T细胞百分率为(96±2)%。宫内感染时,胎儿CD3+、CD4+、CD8+HLA-DR+T细胞百分率减少,CD8+T细胞百分率增多,CD4+/CD8+比值降低,T细胞增殖能力下降,与正常对照组相比差异显著。CD3+CD45RO+、CD3+CD45RA+T细胞百分率无明显变化。结论妊娠17-37周胎儿各T细胞亚群百分率随孕龄增长情况不同,但多数仍处于“初始状态”;宫内感染时,胎儿容易产生T细胞免疫抑制。

筛选法测定胎儿肺成熟度

目的 建立筛选法测定胎儿肺成熟度测定方法 ,以在保证测定质量基础上提高检测效率。方法 用泡沫试验作筛选试验 ,以磷脂酰甘油 (PG)定性测定确定筛选值 ,筛选标本用PG测定法测定和对胎儿肺成熟度进行评估。结果 筛选值 :泡沫试验 4,5类型结果值 ;2 72例羊水标本中 ,筛选标本 3 8例 ,筛选率 14 7% ;临床符合率为 98 5 %。结论 筛选法能保证测定胎儿肺成熟度的敏感性、特异性和准确性 ,能提高检测效率。

先天性巨细胞病毒感染胎儿的临床研究

目的 探讨先天性巨细胞病毒 (humancytomegalovirus,HCMV)感染与胎儿先天畸形和孕妇合并异常妊娠的关系。方法 追踪 4 2例孕期诊断为宫内HCMV感染胎儿的妊娠结局 ,应用PCR技术于生后 1w内检测新生儿血、尿或唾液HCMVDNA ;对孕母的妊娠史加以回顾性分析。结果 HCMV感染可损害多器官 ,脑和肾是HCMV感染最常攻击的靶器官 ,各占先天畸形胎儿的 2 8% ,与其他器官损害相比差异有显著意义 ;HCMV感染不是产前诊断HCMV宫内感染的唯一指征 ,73.9%宫内诊断为HCMV感染的胎儿其孕母合并异常妊娠。结论 先天性HCMV感染与胎儿畸形和孕妇合并异常妊娠关系密切。脑、肾是HCMV感染最常攻击的靶器官 ,合并异常妊娠史的孕妇宫内HCMV感染率较高。临床上对于合并胎儿先天畸形和异常妊娠史的孕妇 ,尤其胎儿脑、肾畸形者 ,应常规检查有无宫内HCMV感染。

双胎妊娠胎儿畸形的分布及相关因素分析

目的回顾性分析双胎胎儿畸形的分类及各类畸形比例,初步探讨双胎中各类畸形的相关因素。方法对双胎合并胎儿畸形的病例,按畸形累及系统、畸形胎儿个数、畸形严重程度及孕妇年龄分组,分析各组畸形的比例,并分析各类畸形与绒毛膜性质、受孕方式及妊娠年龄的关系。结果 267例双胎合并畸形的胎儿中,按畸形的系统分组,比例依次为:心血管畸形(27.3%)、神经系统畸形(20.6%)、骨骼肢体畸形(15.7%)、泌尿系统畸形(13.1%)、水肿胎(12.0%)、颜面体表畸形(11.6%)、前腹壁畸形(8.2%)、消化系统畸形(6.0%)及呼吸系统畸形(5.6%)。非致死性畸形155例、致死性畸形112例,双胎之一畸形225例(84.3%)、两胎畸形42例(15.7),双胎非特有畸形244例(91.4%)、双胎特有畸形23例(8.6%)。Logistic多因素分析显示:与单绒毛膜双胎畸形相比,双绒毛膜双胎畸形中泌尿系统畸形比例显著增加(P=0.007);与自然受孕的双胎畸形相比,辅助生育后的双胎畸形中无脑儿比例显著增加(P=0.006)。结论双胎畸形中以心血管畸形比例最大,其次为神经系统畸形,骨骼肢体畸形位于第三;双胎之一畸形比两胎畸形常见;单发畸形比多发畸形常见;双胎非特有畸形比双胎特有畸形常见。

胎儿镜手术应用现状与展望

胎儿镜有诊断和治疗两种作用,临床应用已经有40年的历史。最早使用胎儿镜的主要目的是检查胎儿畸形。有学者在全麻下暴露子宫,尝试使用5 mm的内镜诊断开放性脊柱裂（scrimgeour,1973）。此后,陆续报道使用胎儿镜产前诊断胎儿体表畸形,如多指（hobbins 1977）、下颌面骨发育不全（nicilaides,1984）、外生殖器畸形及短肋多指综合征（toftager-Laesen,1984）等。80年代中后期超声技术迅速发展,超声仪分辨率不断提高,

测定羊水妊娠相关蛋白-A判断胎儿胎盘功能

目的了解羊水妊娠相关蛋白-A(PAPP-A)与胎儿胎盘功能的关系。方法在B超引导下,于羊膜腔穿刺抽取正常和高危妊娠孕妇羊水,用酶联免疫吸附实验测定羊水PAPP-A含量并进行比较。结果高危妊娠孕妇羊水PAPP-A含量显著低于正常孕妇羊水PAPP-A含量(P<0.05);敏感度85.0%,特异度96.9%,阳性预测值91.0%,阴性预测值94.5%,准确度93.6%。结论测定羊水PAPP-A含量能较准确地判断胎儿胎盘功能。

胎儿贫血行宫内输血术时0.7~0.8 Hct浓缩洗涤红细胞制备技术开发与临床应用

目的以胎儿贫血行宫内输血术需求为导向,开发0.7~0.8 Hct浓缩洗涤红细胞制备新技术,并应用于临床。方法取广州血液中心2020年3月~2021年2月保存期内红细胞悬液及冻存红细胞,制备成浓缩洗涤红细胞后,根据推导公式加入相应重量红细胞保存液,得到0.7~0.8 Hct浓缩洗涤红细胞,将其血常规检测数据进行单样本t检验统计分析,P<0.05为差异有统计学意义。将保存期内检验合格的Rh阴性、O型、0.7~0.8 Hct浓缩洗涤红细胞应用于临床宫内输血治疗。结果根据新技术制备的浓缩洗涤红细胞Hct可达0.7~0.8;红细胞计数[(8.389±0.808)×10^(12)/L]与血红蛋白含量[(233.730±15.498)g/L]均高于成人正常高值;白细胞计数[(0.732±0.469)×10^(9)/L]与Plt[(26.000±26.276)×10^(9)/L]均低于成人正常低值;平均红细胞体积[(88.123±6.359)fL]、平均红细胞血红蛋白含量[(30.004±2.809)pg]与平均红细胞血红蛋白浓度[(339.980±11.865)g/L]均与成人正常值无异;且应用该血液行宫内输血术后,胎儿贫血情况得到明显改善并预后良好。结论用新技术制备的0.7~0.8 Hct浓缩洗涤红细胞,与胎儿贫血行宫内输血术时,特殊的血源要求相契合,符合临床治疗规范,可推广应用。

胎儿骨骼发育异常的诊断和处理

胎儿骨骼发育异常(skeletal dysplasias)是胎儿常见的出生缺陷,产前常经超声波检查发现,产后X线检查对胎儿骨骼发育异常的分类有重要指导意义。在形态学上,胎儿骨骼发育异常包括胎儿骨骼发育不良性先天畸形和胎儿肢体局部畸形。其中胎儿骨骼发育不良性先天畸形又分为致死性骨骼发育不良和非致死性骨骼发育不良两大类,致死性骨骼发育不良的发生率是非致死性骨骼发育不良的2~4倍。

胎儿同种免疫性溶血性疾病

胎儿同种免疫性溶血性疾病(hemolytic disease of fetus,HDF),通常是由于母胎血型不合,来自母体的致病性抗体通过胎盘屏障作用于表达相应抗原胎儿红细胞引起的溶血性疾病,临床常表现为胎儿贫血、水肿,甚至是胎死宫内,也可表现为新生儿核黄疸、脑损伤等并发症。妊娠早期识别、严密监测并及时干预对改善此类胎儿的预后至关重要。本文拟从病因、妊娠期监护、临床诊治等角度对胎儿同种免疫性溶血性贫血的临床重点及难点问题进行梳理。

IGF-2和CDKN1C基因在单合子双胎选择性宫内生长受限胎盘中的表达

目的探讨印迹基因IGF-2、CDKN1C在单绒毛膜双羊膜囊(MCDA)单合子双胎选择性宫内生长受限两胎胎盘中的表达,进而探讨IGF-2、CDKN1C基因与该疾病间的关系。方法收集20对MCDA双胎的临床资料及胎盘组织,其中双胎选择性宫内生长受限10例(sIUGR组),正常双胎10例作为对照组,用实时荧光定量PCR方法检测胎盘组织中的IGF-2、CDKN1C mRNA表达情况,且使用毛细血管电泳法对20对双胎行合子鉴定。结果经合子鉴定,20对双胎均为单合子双胎;sIUGR组的分娩孕周较对照组早(P<0.05);sIUGR组大胎的平均出生体重明显高于小胎(P<0.01),sIUGR组两胎之间的出生体重差显著大于对照组(P<0.01)。sIUGR组小胎胎盘中的IGF-2 mRNA表达水平低于大胎(P<0.05)。sIUGR组和对照组中大小胎胎盘中的CDKN1C基因mRNA表达均无明显差异(P>0.05)。结论择性宫内生长受限胎胎盘中IGF-2基因的表达降低,可能通过影响胎盘生长发育和降低胎盘营养转运功能干扰胎儿正常生长,导致其发生选择性宫内生长受限;CDKN1C基因与MCDA单合子双胎sIUGR的发病可能无相关性。

15例双胎反向动脉灌注序列症的自然病程及围生儿预后探讨

目的:了解双胎反向动脉灌注序列症(TRAP序列症)的自然病程,分析其围生儿预后。方法:回顾性分析我院2008年7月至2011年12月收治的TRAP序列症15例患者的临床资料,对足月产、早产、流产及平均分娩孕周等资料进行统计,分析无心畸胎/供血儿的腹围比(AC比值)、脐动脉搏动指数(UA-PI)比、供血儿心脏情况等,并追踪供血儿出生后1年的健康状况。结果:15例TRAP序列症患者无心无头型11例,无心无脑型4例。10例孕早期超声检查误诊为双胎之一死亡(3例)、胎儿水肿(2例)和颈部淋巴水囊瘤(5例)。供血儿情况:羊水过多2例(1例引产,1例自然流产);心功能不全2例(1例因合并先天性心脏病引产,1例早产);羊水过多合并心功能不全1例(自然流产)。无心畸胎情况:无心畸胎血流自然阻断2例(13.3%),其中1例孕37周突发宫内死胎,1例继续妊娠(情况稳定);无心畸胎血流微弱(UA-PI比值<0.7)8例(53.3%),其中自然流产2例,引产1例,分娩活胎3例(追踪1年,3例新生儿均健康),继续妊娠2例(情况稳定);无心畸胎血流丰富5例(33.3%)(均引产)。另外无心畸胎出现迅速增长(AC比值>50%)共10例(66.7%),其中引产7例,自然流产1例,仅2例剖宫产分娩存活。结论:无心畸胎较小、血流不丰富者,自然病程良好。出现无心畸胎迅速生长、供血儿心力衰竭或水肿,提示胎儿死亡风险高或预后不良。

单绒毛膜双羊膜囊双胎之间隔膜破裂致羊膜带综合征2例

1病例报告例1，患者，26岁，因孕25周，发现双胎之一畸形3＋月于2013年10月11日收入中山大学附属第一医院。患者为自然受孕，G1P0，早孕期无放射性物质、

再论我国胎儿医学的现状与未来

几年前，曾在《中华妇产科杂志》“建国60周年学科发展”专题栏目中发表了题为“我国产科学与胎儿医学的发展现状”的文章。短短3年时间，我国在胎儿医学领域又取得了快速发展，胎儿医学作为产科学发展的最前沿亚学科，越来越受到我国广大产科工作者的重视。在2010年国家临床重点专科项目评审标准中，第1次明确将产科分为普通产科、母体医学和胎儿医学。

羊水过多孕妇行超声引导下脐静脉穿刺术的护理

目的总结羊水过多孕妇行超声引导下脐静脉穿刺的护理经验。方法对128例行超声引导下脐静脉穿刺的羊水过多孕妇,术前做好心理护理,术中监测孕妇的反应和胎心率情况,术后密切观察病情,加强并发症观察与预防。结果 128例孕妇有127例1次穿刺成功,成功率为99.2%;另1例为2次穿刺成功。3例发生胎心率过缓,经对症治疗后,症状缓解。所有孕妇均未发生早产、死胎、宫内感染等并发症。结论减轻孕妇心理压力,密切观察病情,预防并发症的发生,对提高手术成功率及降低术后并发症的发生具有重要意义。