1例46,XX男性综合征患者的遗传学分析

无精子症所致的不育约占所有不育男性的10%~20%[1]。由无精子症导致的男性不育中,遗传因素占15%~20%[2]。克氏综合征、染色体结构异常和Y染色体微缺失(AZF)是导致男性无精子症最常见的遗传因素[3]。46,XX男性综合征为具有男性表型(有内生殖腺),但染色体核型为46,XX的一种疾病[4],该病相对罕见,相关文献报道较少。

180例无精子症或严重少精子症不育男性的Y染色体微缺失检测

目的探讨不育男性无精子症或严重少精子症与Y染色体微缺失之间的关系。方法利用9个Y染色体特异序列标签位点,以多重PCR法检测无精子症或严重少精子症患者的Y染色体微缺失情况。结果180例无精子症或严重少精子症患者中共检出Y染色体微缺失15例,缺失率为8.3%。精液正常者(对照组)20例未发现Y染色体微缺失。9例Y染色体微缺失的无精子症患者睾丸细胞学检查均未发现精子。结论Y染色体微缺失是造成男性精子发生障碍的常见病因之一。

冻融胚胎移植子宫内膜的准备

目的 探讨冻融胚胎移植与子宫内膜的关系,寻找移植时机和提高临床妊娠率.方法 回顾性分析2005年1～12月本中心进行胚胎冷冻移植的76个周期,其中自然周期56个,激素替代周期13个,HMG刺激周期7个,冻融2～3 d胚胎采用快速解冻法.结果 女方年龄≤35岁,和＞35岁组妊娠率分别是33.96%（18/53）和30.43%（7/23）;自然周期、激素替代周期,HMG刺激周期临床妊娠率分别是30.36%（17/56）,38.46%（5/13）和42.86%（3/7）,差异无显著性（P＞0.05）;子宫内膜厚度分别是（11.1±2.8）mm,（11.3±3.1）mm和（11.5±3.2）mm,差异无显著性（P＞0.05）.结论 根据不同的患者,采用不同的内膜准备,同样有较好的妊娠率.

特发性无精子症及严重少精子症患者Y染色体微缺失检测

目的 在广东中山地区建立 Y染色体微缺失检测技术 ,将其应用于特发性无精子症或严重少精子症患者的病因学诊断及遗传咨询。 方法 利用 Y染色体特异序列标签位点 ,以多重PCR法检测特发性无精子症或严重少精子症患者及精液正常者的 Y染色体微缺失情况。 结果 无精子症或严重少精子症组 35例 ,共检出 Y染色体微缺失 4例 ,缺失频率为 11%。其中 ,无精子因子 C区缺失 3例 ,无精子因子 B区缺失 1例。精液正常者组 2 0例未发现 Y染色体微缺失。 结论 Y染色体微缺失是造成男性无精子症或严重少精子症的病因之一 ,对临床上特发性无精子症或严重少精子症患者应进行

反复自然流产不孕患者的封闭抗体检测与治疗

目的评价反复自然流产不孕患者的封闭抗体水平,观察应用淋巴细胞疗法的治疗效果。方法反复自然流产2～8次的不孕患者(n=370),采用补体依赖细胞毒试验检测封闭抗体水平,应用淋巴细胞疗法作免疫治疗(n=104),随访妊娠结局。结果370例反复自然流产的不孕患者,检出封闭抗体阴性273例,阴性率73.8%,其中16例流产4～8次的患者,封闭抗体阴性13例,阴性率81.3%。免疫治疗的104例患者,再次流产10例,宫外孕5例,继续妊娠89例。结论反复自然流产不孕患者中存在较高的封闭抗体阴性率,流产次数多的患者易检出封闭抗体阴性,淋巴细胞免疫治疗对一部分反复自然流产不孕患者有疗效。

辅助生育技术治疗子宫内膜异位症不孕

目的探讨子宫内膜异位症不孕患者应用辅助生育技术治疗后妊娠及围产情况。方法81例子宫内膜异位症不孕患者,应用体外受精技术(IVF,52例)或卵胞浆精子注射术(ICSI,29例)治疗,观察治疗后的受精率、卵裂率、妊娠率、流产和围产情况。结果81例不孕患者治疗后的共妊娠30例,妊娠率37.64%;流产6例,流产率20%。各期子宫内膜异位症患者的流产率、活产率、足月产率、剖腹产率比较没有显著差异(P>0.05)。两种辅助生育技术治疗后的受精率、卵裂率、妊娠率比较没有显著差异(P>0.05)。结论辅助生育技术是治疗子宫内膜异位症不孕患者的有效疗法,IVF和ICSI的治疗效果相似。

伴有疼痛的子宫内膜异位症患者生存质量初步调查

目的探索伴有疼痛症状的子宫内膜异位症患者的生存质量状况。方法针对44例伴有疼痛症状的内异症患者和47例健康对照者,采用普适性量表(WHOQOL-BREF量表)进行病例-对照组研究。结果子宫内膜异位症组与健康对照组比较,在WHOQOL-BREF量表中的躯体功能、心理功能、独立性、一般健康状况等方面差异存在显著性(P<0.05),在社会关系、环境和精神/宗教/信仰项目中差异无显著性(P>0.05)。结论子宫内膜异位症对患者的生存质量产生了负面影响。