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SMARCA4基因变异致Coffin-Siris综合征4型的临床特点和遗传学分析
1
作者
吴文飞
温琴
+1 位作者
刘晨斌
吴卫照
《中国优生与遗传杂志》
2024年第4期813-817,共5页
目的探讨SMARCA4基因变异所致Coffin-Siris综合征4型(CSS4)的临床表型及遗传学特征。方法回顾性分析2023年7月于中山市小榄人民医院诊治的1例以运动发育落后为主诉的CSS4儿童为研究对象。采集该名儿童的临床资料,采用全外显子组测序对...
目的探讨SMARCA4基因变异所致Coffin-Siris综合征4型(CSS4)的临床表型及遗传学特征。方法回顾性分析2023年7月于中山市小榄人民医院诊治的1例以运动发育落后为主诉的CSS4儿童为研究对象。采集该名儿童的临床资料,采用全外显子组测序对该患儿及其生物学父母行遗传学分析,并分析国内外已报道的SMARCA4基因突变所致CSS4病例的临床特点以及遗传学特征。总结已报道SMARCA4所致CSS4的临床特点。结果患儿,男,3岁,以运动发育落后、听力障碍、特殊外貌为临床特点。全外显子组测序结果提示其携带SMARCA4基因c.2576C>T位点移码基因变异,现国内尚未见以该位点变异致使Coffin-Siris综合征4型的文献报道。与6篇国外文献报道的38例SMARCA4基因变异致病患儿,均发生SMARCA4基因变异,存在30种不同的基因变异,其中错义变异最多,主要临床特征表现为智力发育落后者占71.1%、喂养困难者占65.8%、生长发育落后者占57.9%、第五指/足趾发育不良者占55.3%、心血管疾病者占42.1%、头颅影像学异常者占42.1%。结论SMARCA4基因c.2576C>T(p.Thr859Met)是该患儿的病因。本研究丰富了国内SMARCA4相关的CSS4基因变异报道,并为产前诊断分析、临床诊断提供了依据。
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关键词
SMARCA4基因
Coffin-Siris综合征4型
基因变异
全外显子组测序
原文传递
题名
SMARCA4基因变异致Coffin-Siris综合征4型的临床特点和遗传学分析
1
作者
吴文飞
温琴
刘晨斌
吴卫照
机构
中山市小榄人民医院急诊内科
中山市
小榄
人民医院
儿科
长沙金域医学检验实验室有限公司
出处
《中国优生与遗传杂志》
2024年第4期813-817,共5页
基金
广东省中山市医学科研项目(2019A020193)。
文摘
目的探讨SMARCA4基因变异所致Coffin-Siris综合征4型(CSS4)的临床表型及遗传学特征。方法回顾性分析2023年7月于中山市小榄人民医院诊治的1例以运动发育落后为主诉的CSS4儿童为研究对象。采集该名儿童的临床资料,采用全外显子组测序对该患儿及其生物学父母行遗传学分析,并分析国内外已报道的SMARCA4基因突变所致CSS4病例的临床特点以及遗传学特征。总结已报道SMARCA4所致CSS4的临床特点。结果患儿,男,3岁,以运动发育落后、听力障碍、特殊外貌为临床特点。全外显子组测序结果提示其携带SMARCA4基因c.2576C>T位点移码基因变异,现国内尚未见以该位点变异致使Coffin-Siris综合征4型的文献报道。与6篇国外文献报道的38例SMARCA4基因变异致病患儿,均发生SMARCA4基因变异,存在30种不同的基因变异,其中错义变异最多,主要临床特征表现为智力发育落后者占71.1%、喂养困难者占65.8%、生长发育落后者占57.9%、第五指/足趾发育不良者占55.3%、心血管疾病者占42.1%、头颅影像学异常者占42.1%。结论SMARCA4基因c.2576C>T(p.Thr859Met)是该患儿的病因。本研究丰富了国内SMARCA4相关的CSS4基因变异报道,并为产前诊断分析、临床诊断提供了依据。
关键词
SMARCA4基因
Coffin-Siris综合征4型
基因变异
全外显子组测序
Keywords
SMARCA4 gene
Coffin-Siris syndrome type 4
genetic variation
whole exome sequencing
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
SMARCA4基因变异致Coffin-Siris综合征4型的临床特点和遗传学分析
吴文飞
温琴
刘晨斌
吴卫照
《中国优生与遗传杂志》
2024
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