TECTA基因突变与常染色体显性遗传非综合征型DFNA8/12型聋的研究进展

耳聋病因复杂,由多种因素共同引起,其中约60%属于遗传性聋,遗传性聋分为综合征型和非综合征型聋,常染色体显性遗传性聋约占15%-20%。分子遗传学技术的飞速发展使常染色体显性非综合征型聋的基因定位和克隆工作取得了令人瞩目的进展。

先天性非进展性常染色体显性遗传非综合症型耳聋家系临床表型特征分析

目的一个连续三代的常染色体显性遗传先天性非进展性非综合症型耳聋家系的临床听力学特征及遗传规律。方法对耳聋家系成员进行病史采集、体格检查、纯音测听、声导抗、听性脑干反应检测,其中一名患者进行颞骨CT扫描检查。绘制遗传图谱并进行遗传学特征分析。结果该家系成员共计18人,耳聋患者11人,其中一例为氨基糖苷类药物致聋患者。该耳聋家系每代及男女均有发病,非药物致聋患者均表现为语前聋、平稳型、全频中度听力下降,听力曲线呈平坦型。结论该家系遗传方式符合常染色体显性遗传规律,表现为全频中度感音神经性耳聋。该研究为下一步的致聋基因的定位与鉴定奠定了良好的工作基础。