X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系TRAPPC2基因缺失突变的高通量测序分析

目的·研究一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系的致病基因及突变类型。方法·提取一个SEDT家系6名成员外周血基因组DNA。应用Clearseq遗传性疾病试剂盒靶向捕获先证者基因组样本中与罕见遗传性疾病相关的致病区域,并进行高通量测序,过滤去除高频突变。采用外显子组隐马尔科夫模型(exome hidden Markov model,XHMM)分析拷贝数变异(copy number variant,CNV),并进一步对6名家系成员基因缺失片段的拷贝数进行实时定量PCR分析。结果·高通量测序分析结果显示,先证者X染色体存在2.5 kb缺失(chrX:13732385~13734927),该区域覆盖转运蛋白复合体亚单位2(transport protein particle complex subunit 2,TRAPPC2)基因的第4~6个外显子。定量PCR结果证实先证者及其表哥均存在该缺失,先证者母亲为杂合缺失,先证者父亲、姐姐和表型正常的舅舅拷贝数均正常。结论·TRAPPC2基因第4~6个外显子片段的缺失为SEDT的致病性突变;同时高通量测序分析中运用XHMM算法可检测到致病基因多个外显子的缺失。

医院儿科呼吸道传染病管理及预防控制分析

目的：探讨医院儿科呼吸道传染病管理和预防控制措施。方法对2010年6月—2013年6月我国疾病预防控制信息系统中的呼吸道传染病数据进行分析，实施呼吸道传染病管理措施，观察干预效果。结果2010—2014年期间，小儿麻疹的发病率呈不断上升趋势，且主要中在0~3岁患儿，以散居儿童为主；干预后，医务人员呼吸道传染病感染防控知识评分、儿科门诊呼吸道传染病预检分诊实施率均明显提高。结论小儿呼吸道传染疾病尤其是麻疹发病率不断攀升，加强儿科传染病预检分诊、全员培训、开展健康宣教、落实各项防控措施等，是医院感染控制和传染病控制的关键。

新生儿肠道病毒感染的诊疗进展

肠道病毒(enterovirus,EV)是一组引起季节性流行病的主要病原体之一,新生儿EV感染症状轻重不一,轻症仅有发热、腹泻、黄疸等非特异性表现,重症表现为脓毒症样综合征、心肌炎、中枢神经系统感染等,甚至出现多器官功能衰竭,早诊断、早治疗是其主要措施。

醒脾养儿颗粒联合益生菌治疗小儿腹泻的疗效及对患儿胃肠激素水平的影响

【目的】探讨醒脾养儿颗粒联合益生菌治疗小儿腹泻的疗效。【方法】本院收治的120例腹泻患儿,随机分为两组,对照组采用益生菌治疗,观察组在对照组基础上联合醒脾养儿颗粒治疗。比较两组治疗前后胃肠激素水平、血清炎症因子水平、临床指标改善情况、电解质水平、临床疗效及不良反应。【结果】治疗前,两组患儿各项指标水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。治疗后,两组生长抑素水平高于治疗前(P<0.05),胃动素、胃泌素水平低于治疗前(P<0.05),且观察组各项指标水平优于对照组(P<0.05);治疗后,两组患儿白介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、高敏C反应蛋白(hs-CRP)均低于治疗前(P<0.05),且观察组各指标水平均低于对照组(P<0.05);观察组腹泻、脱水、食欲改善时间均短于对照组(P<0.05);治疗后,两组Na^(+)、Cl^(-)水平均高于治疗前(P<0.05),且观察组各指标水平高于对照组(P<0.05);观察组治疗总有效率高于对照组(P<0.05);两组不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。【结论】醒脾养儿颗粒联合益生菌治疗小儿腹泻能够有效调节患儿胃肠激素,降低血清炎症因子水平,提高临床疗效,且安全性较高。

前馈控制护理在雾化吸入治疗小儿支气管肺炎中的应用效果

目的探讨在雾化吸入治疗小儿支气管肺炎中实施前馈控制护理的干预效果。方法前瞻性随机选取2023年6—11月复旦大学附属中山医院青浦分院收治的80例小儿支气管肺炎患儿作为研究对象,按照不同护理干预方案分为对照组和研究组,各40例,对照组患儿接受常规护理,研究组患儿则联合开展前馈控制护理,对比两组患儿的依从性、舒适度以及家长满意度。结果研究组患儿总依从率(95.00%)高于对照组(80.00%),差异有统计学意义(χ^(2)=4.114,P<0.05)。研究组患儿舒适度优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组患儿家长满意度高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在雾化吸入治疗小儿支气管肺炎中实施前馈控制护理,可以提高患儿治疗依从性与舒适度,促进病情快速康复,提高家长满意度。

进一步认识核素显像的儿科临床应用——发热的鉴别诊断

放射性核素显像检查因安全、无创伤、辐射低、提供各组织器官功能定性及定量指标等特点,近年来逐渐成为诊断或随访许多儿科疾病的常用手段。为了普及儿科临床医生对核素显像的认识,本文主要简述核素显像在儿科发热有关疾病的临床应用。

甲泼尼龙琥珀酸钠联合阿奇霉素治疗肺炎支原体肺炎患儿的效果观察

目的观察肺炎支原体肺炎(MPP)患儿接受甲泼尼龙琥珀酸钠联合阿奇霉素治疗的效果,并分析该治疗方案对患儿血清白细胞介素(IL)-1、IL-6水平的影响,为临床提供参考。方法回顾性分析2020年12月至2023年12月复旦大学附属中山医院青浦分院收治的80例MPP患儿的临床资料,根据治疗方案不同分为对照组和观察组,各40例。给予对照组患儿阿奇霉素治疗,给予观察组患儿甲泼尼龙琥珀酸钠联合阿奇霉素治疗。比较两组患儿临床疗效、临床肺部感染评分(CPIS)、血清IL-1、IL-6水平和不良反应发生情况。结果观察组患儿整体疗效优于对照组(P<0.05)。治疗后,两组患儿气管分泌物培养或痰培养、胸部X线片浸润影、气管分泌物、白细胞计数(WBC)、氧合指数、体温评分及总分均降低,且观察组均更低(均P<0.05)。治疗后,两组患儿血清IL-1、IL-6水平均低于治疗前,且观察组均低于对照组(均P<0.05)。两组患儿不良反应总发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论甲泼尼龙琥珀酸钠联合阿奇霉素治疗MPP患儿的效果较好,有效减轻肺部感染情况,改善血清IL-1、IL-6水平,且安全性理想。

儿科急性呼吸道感染滥用抗生素原因分析与对策

目的探讨儿科急性呼吸道感染滥用抗生素的问题原因与对策。方法搜集查问文献,分析总结抗生素的使用现状,预防疾病滥用抗生素。结果患儿家属对抗生素了解有限、医生不耐心解释抗生素的使用、社会对抗生素的错误评价、制药厂为获取效益等原因,导致滥用抗生素的因素。结论进行医疗教育,大力宣传抗生素知识并增加临床用药的透明度,能够有效控制抗生素滥用。

青浦手足口病流行情况分析

目的:了解小儿手足口病(HFMD)的发病特点及流行病学规律,以提高对该病的认识,减少误诊,防止本病爆发流行,同时制定有效的预防控制措施。方法:对812例小儿HFMD临床及流行病学资料进行回顾性分析。结果:HFMD好发于3岁左右学龄前儿童,易发生集体感染;812例均治愈。结论:小儿HFMD预后良好绝大多数患儿临床表现轻微,极少数伴有严重并发症,及时有效对症治疗防止并发症发生是行之有效的,加强疫情报告,控制疫情扩散,是预防爆发流行的重要措施。

临床路径管理模式下的儿科满意度调查分析

目的探讨采用临床路径管理模式对儿科满意度的影响,为提高儿科管理水平提供理论依据。方法该研究选取了2012年4月—2013年4月该院儿科收治的460例患儿作为研究对象,将460例患儿随机分为对照组和观察组,每组各230例,对照组患儿采用常规管理模式,观察组患儿采用临床路径管理模式,观察临床路径管理模式对儿科满意度的影响,并进行分析。结果与对照组相比,观察组患儿的住院时间明显缩短,住院费用明显减少(P<0.05)。与对照组相比,观察组患儿家长的满意度明显提高(P<0.05)。结论临床路径管理模式的应用可显著提高儿科满意度,值得推荐。

儿科病房院内感染原因分析及对策

目的探讨医院感染的问题,医院的医护人员、患者和患者家属更好关注此问题。方法首先具体的分析了儿科病房院内感染的原因,通风不好、陪护和探望人数众多、护理人员没有按照规定对手部进行清理等原因。结果病房应实施有效的管理,提高护理人员专业素质、病房分区、定期通风和多方面彻底消毒等。结论加强儿科病房院内感染原因分析和对策,能够有效避免儿科病房院内感染事件发生。

支气管哮喘患儿血清IL-17、IL-5及Th1/Th2水平检测的临床意义

【目的】探讨检测支气管哮喘患儿血清白细胞介素-17(IL-17)、白细胞介素-5(IL-5)及辅助性T细胞1(Th1)/辅助性T细胞2(Th2)水平的临床价值。【方法】本院收治的80例支气管哮喘患儿纳为观察组,其中重度37例(重度组),轻中度43例(轻中度组),另将同期在本院进行体检的35例健康儿童纳为对照组。比较各组IL-17、IL-5、Th1、Th2、Th1/Th2水平,通过受试者工作特征(ROC)曲线分析各指标水平预测小儿支气管哮喘发生的价值,通过Spearman秩相关法分析各指标水平与病情严重程度的相关性。【结果】观察组与对照组Th2水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);观察组IL-17、IL-5水平显著高于对照组(P<0.05),观察组Th1、Th1/Th2水平显著低于对照组(P<0.05)。ROC分析证实IL-17、IL-5、Th1、Th1/Th2能够用于预测小儿支气管哮喘发生,曲线下面积分别为0.806、0.788、0.748、0.778(均P<0.05)。重度组与轻中度组在性别构成、年龄、病程、体重指数方面比较,差异无统计学意义(P>0.05);重度组IL-17、IL-5、Th2水平显著高于轻中度组(P<0.05),重度组Th1、Th1/Th2水平显著低于轻中度组(P<0.05)。IL-17、IL-5、Th2水平与病情严重程度呈正相关,Th1、Th1/Th2水平与病情严重程度呈负相关(均P<0.05)。【结论】IL-17、IL-5、Th2水平与支气管哮喘患儿病情严重程度呈正相关,Th1、Th1/Th2水平与病情严重程度呈负相关,临床可根据其对患儿病情进行评估。

乙酰半胱氨酸雾化治疗小儿支气管肺炎的临床效果及对肺功能、炎症因子的影响

目的探讨乙酰半胱氨酸雾化治疗小儿支气管肺炎的临床效果及对肺功能和炎性指标的影响。方法选取复旦大学附属中山医院青浦分院2021年3月至2022年10月诊治的76例支气管肺炎患儿作为研究对象,按照随机数字表法分为观察组和对照组,各38例。观察组给予乙酰半胱氨酸雾化治疗,对照组给予布地奈德雾化治疗,比较两组患儿治疗效果、肺功能、炎性指标和不良反应发生率。结果观察组临床总有效率高于对照组(P<0.05);观察组肺功能高于对照组(P<0.05);观察组炎性指标较对照组低(P<0.05);观察组不良反应发生率低于对照组(P<0.05)。结论乙酰半胱氨酸雾化治疗小儿支气管肺炎效果显著,可明显改善患儿肺功能,减轻炎症反应,安全性高。

儿童肺炎支原体肺炎并发心肌损害的影响因素分析

目的分析儿童肺炎支原体肺炎并发心肌损害的影响因素。方法选取2021年2月至2023年2月复旦大学附属中山医院青浦分院儿科收治的50例肺炎支原体肺炎患儿作为研究对象,其中合并心肌损害的28例患儿纳入试验组,无心肌损害的22例患儿纳入对照组。比较两组相关资料,并进行单因素与多因素分析。结果试验组发热持续时间>7 d、高热、大环内酯类药物开始使用时间≤7 d的占比均高于对照组(P<0.05),C反应蛋白水平、红细胞分布宽度、乳酸脱氢酶、白细胞计数均高于对照组(P<0.05)。发热程度、发热持续时间、大环内酯类药物开始应用时间、C反应蛋白水平、红细胞分布宽度为儿童肺炎支原体肺炎并发心肌损害的主要影响因素(P<0.05)。结论发热持续时间>7 d、高热等是儿童肺炎支原体肺炎并发心肌损害的影响因素,需加强监管,尽早应用大环内酯类药物治疗,降低心肌损害发生风险。

层级链式护理联合儿童医疗辅导对支气管肺炎患儿的应用效果

目的探讨层级链式护理联合儿童医疗辅导对支气管肺炎患儿的应用效果。方法选取2022年7月—2023年1月复旦大学附属中山医院青浦分院收治的160例4~7岁支气管肺炎患儿作为研究对象,根据随机抽样法将患儿分为对照组和观察组,每组80例。对照组接受常规护理,观察组在对照组基础上接受层级链式护理联合儿童医疗辅导。比较两组患儿静脉留置针穿刺疼痛程度、住院时间、患儿和家属焦虑状态、肺功能指标以及并发症发生率。结果观察组静脉留置针穿刺疼痛程度明显轻于对照组,住院时间明显短于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。干预后,观察组VAS评分、家属SAS评分均明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。干预后,观察组FVC、FEV1、FEV1/FVC均优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组并发症发生率明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论支气管肺炎患儿接受层级链式护理联合儿童医疗辅导,可明显减轻患儿静脉留置针穿刺疼痛程度,缩短住院时间,减轻患儿及家属焦虑情绪,改善肺功能指标,减少并发症发生风险。

脐血细胞髓样细胞触发受体和CD64的变化对胎膜早破时早期新生儿感染的预测研究

目的研究新生儿脐血单核细胞(MONO)和中性粒细胞(PMN)在胎膜早破时的变化及意义,探索早期新生儿感染的预测方法。方法应用流式细胞术检测45例足月胎膜早破新生儿脐血MONO和PMN表面TREM-1及CD64的水平,以同期正常新生儿45例为对照,比较胎膜早破组和健康对照组、胎膜早破感染组和胎膜早破无感染组之间的差异。结果 1胎膜早破组脐血MONO和PMN表面TREM-1、CD64均显著高于对照组,且差异有显著性(P<0.05);2胎膜早破感染组脐血MONO和PMN表面TREM-1、CD64均显著高于胎膜早破无感染组(P<0.05);3在评估早期新生儿感染时,脐血MONO和PMN表面TREM-1具有显著正相关性(r=0.768,P<0.05);脐血MONO和PMN表面CD64亦具有显著正相关性(r=0.667,P<0.05)。结论脐血MONO和PMN表面TREM-1及CD64的表达与胎膜早破及新生儿感染有关,临床检测有助于早期新生儿感染的预测。

脓毒症大鼠心肌CD14和血管细胞黏附分子-1的变化与心肌损害的相关性研究

目的研究脓毒症大鼠心肌组织CD14和血管细胞黏附分子-1（VCAM-1）含量的变化与心肌损害的相关性。方法盲肠结扎穿刺法建立大鼠脓毒症模型。32只模型大鼠分别在感染后不同时间点处死，以8只正常大鼠作为对照组。分离左心室心肌组织，进行免疫组化染色和心肌损害的病理解剖评定。ELISA法检测大鼠外周血清心肌肌钙蛋白I（cTnI）的浓度。免疫组化法检测大鼠心肌组织CD14和VCAM-1的含量。结果①不同时间点被处死的32只脓毒症大鼠，心肌组织均有不同程度的损害，感染时间越长，心肌损害程度越重。②脓毒症大鼠外周血清cTnI的浓度均显著高于正常对照组，且随着感染时间的延长而逐渐增高（F=647．63，P〈0．05）。⑧脓毒症大鼠心肌组织CD14和VCAM-1的含量均显著高于正常对照组，且随着感染时间的延长而逐渐增高（F=427．87，P〈0．05；F=709．30，P〈0．05）。④脓毒症大鼠心肌组织CD14和VCAM-1的含量与外周血清cTnI的浓度呈正相关关系（P均〈0．05）。结论CD14和VCAM-1在脓毒症大鼠心肌组织中的含量增加，并与心肌炎症损害的程度有关，可能参与了脓毒症心肌损害的发病过程。

河南某学校儿童焦虑、抑郁症状特点分析

目的探讨焦虑、抑郁障碍儿童的症状特点。方法于2013年5—6月对河南省唐河县城关第一小学和苍台镇中心小学进行儿童焦虑障碍、抑郁障碍发生状况进行调查及随访研究。首先采用长处和困难问卷(学生版)进行筛查,对筛查结果阳性者进一步采用发育和健康状况评定量表(青少儿版)(development and well-being assessment,DAWBA)进行诊断,筛选出焦虑障碍、抑郁障碍患儿。采用儿童焦虑障碍自评量表(screen for child anxiety related emotional disorder,SCARED)、儿童抑郁自评量表(depression self-rating scale for children,DSRSC)对参与随访的焦虑、抑郁障碍患儿进行焦虑、抑郁症状测量,并分别于1年和2年后再次通过DAWBA进行焦虑、抑郁障碍诊断并通过SCARED、DSRSC进行症状测量。共69例焦虑障碍患儿、40例抑郁障碍患儿完成了随访。依据最后的诊断结果将患儿分为疾病持续组和疾病缓解组,比较两组患儿的DSRSC评分、SCARED评分及各评分变化趋势。结果焦虑障碍患儿的SCARED、DSRSC评分随年龄增长而减轻(F=14.82,P=0.000;F=20.59,P=0.000);DAWBA对焦虑障碍的诊断与SCARED评分有显著的交互作用(F=4.138,P=0.02),而与DSRSC评分没有明显的交互作用(F=2.787,P=0.069)。两组的SCARED、DSRSC评分差异无显著性(F=2.023,P=0.16;F=1.63,P=0.206)。抑郁障碍患儿的SCARED、DSRSC评分均随年龄增长而下降(F=5.104,P=0.008;F=45.424,P=0.000);DAWBA对抑郁障碍的诊断与SCARED、DSRSC评分有显著的交互作用(F=10.324,P=0.003;F=7.004,P=0.002)。疾病持续组的SCARED评分高于缓解组(F=8.05,P=0.007),而两组DSRSC评分差异无显著性(F=3.946,P=0.054),均逐渐降低。结论儿童焦虑、抑郁障碍的症状多趋向自然缓解,但症状严重程度较高者不易缓解。儿童焦虑障碍、抑郁障碍的诊断结果与症状变化可能不完全一致。

近5年我国出生缺陷非遗传因素研究现状的Meta分析

目的 分析近5年我国围产儿出生缺陷发生非遗传影响因素的研究现状,为开展工作提供依据。方法 利用meta分析方法研究近5年国内16篇关于出生缺陷发生影响因素的文献。累计病例4922例,对照29144例。根据齐性检验结果计算各危险因素合并比值比（odds ratio,OR）及其95%可信区间（95%confidence interval CI,95%CI）模型。结果 9个研究因素合并OR值及95%CI分别为：孕早期接触化学毒物6.41（2.33~18.55）,孕期接触有害物理因素4.76（2.79~8.04）,孕早期接触宠物3.96（1.26~12.18）,孕早期患病3.96（1.21~8.87）,孕早期用药8.08（1.59~18.39）,孕期负性精神刺激1.98（1.29~5.46）,孕期主动或被动吸烟5.80（1.09~9.48）,孕期摄入足量水果蔬菜或优质蛋白0.67（0.53~0.84）,家庭月人均收入水平明显高于当地0.64（0.44~0.99）。结论 孕早期接触有害化学、物理、生物因素,以及负性精神刺激是出生缺陷发生的非遗传危险因素。孕期摄入足量水果蔬菜或优质蛋白、家庭收入高是出生缺陷发生的非遗传保护因素。近5年我国围产儿出生缺陷发生非遗传影响因素的研究缺乏新进展,急需进一步深入研究。

巴林特小组在医院医护人员技能培养中的临床意义

目的：探讨巴林特小组在医院医护人员技能培养中的临床意义。方法2015年1月至2016年6月在上海市某医院医护人员技能培养中，采用自愿报名的方式分17批次招募了136名来自内外妇儿及医技等各个部门的医生和护士进行巴林特小组活动。活动每月1次，每次60分钟，固定时间和地点；每批次有1～2名组长、6～10名组员参与案例分析、经验交流，组员年龄和年资不限。研究采用非结构式访谈和问卷调查方法，调查巴林特小组活动对医护人员心理认知及应对能力的影响。结果通过巴林特小组的活动，参与者中53%了解到了自己在与患者交往中的局限，65%对患者有了更多了解的愿望，51%～73%开始愿意感受患者的感受和认知，52%改善了交流技巧，76%更了解自己了，65%～78%提高了工作能力、改善了自我成就感，82%的参与者认为启发颇多。结论巴林特小组在医院临床技能培养中可提高医护人员对医患双方的心理认知及应对能力，有助于改善医患关系。