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苯丙酮尿症治疗的建议 被引量：3
1
作者 喻唯民 《中国食物与营养》 1996年第4期31-31,共1页
苯丙酮尿症治疗的建议喻唯民中日友好医院临床医学研究所遗传室北京１０００００苯丙酮尿症（简称ＰＫＵ）是一种较常见的先天性代谢异常病。其病因在于患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢食物蛋白中的苯丙氨酸，使大量苯丙氨酸... 苯丙酮尿症治疗的建议喻唯民中日友好医院临床医学研究所遗传室北京１０００００苯丙酮尿症（简称ＰＫＵ）是一种较常见的先天性代谢异常病。其病因在于患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢食物蛋白中的苯丙氨酸，使大量苯丙氨酸及其异常代谢产物在体内堆积，引起中... 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 治疗 新生儿 代谢异常病
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遗传代谢病的治疗进展 被引量：3
2
作者 喻唯民 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2000年第2期72-74,共3页
关键词 遗传代谢病 治疗 疗效
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X染色体臂间倒位一家系 被引量：1
3
作者 靳耀英 梁海燕 +1 位作者 石玉惠 乔付 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第6期602-602,共1页
关键词 染色体臂间倒位 染色体核型分析 家系 有毒化学品 高龄生育 产前诊断 足月顺产 近亲婚配 体格发育 化学药品
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