华法林个体化基因检测临床应用分析

华法林是目前临床上广泛使用且疗效确切的抗凝药物,但由于其受食物、药物、基因等因素影响,个体差异大,需频繁监测。近年来,大量研究表明华法林个体化基因检测可一定程度上平衡栓塞和出血风险,有望结合基因检测实现个体化治疗。但在临床使用中,哪些患者行基因检测获益更大仍存在争议。通过查阅分析国内外相关文献,从患者因素、药物相互作用、基因分型、经济效益性等方面就华法林个体化基因检测的可行性及临床意义做一综述。

基因导向的华法林精准化用药方案

华法林作为经典的口服抗凝药物，常用于肺血栓栓塞症、深静脉血栓形成、房颤等抗凝治疗。多种基因影响华法林代谢及作用，以维生素K环氧化物还原酶复合体1（VKORC1）、肝脏细胞色素P4502C9酶（CYP2C9）基因对其稳定剂量影响最大。

特发性肺纤维化急性加重诊断和治疗中国专家共识

特发性肺纤维化(IPF)是一种病因未明的慢性进展性纤维化肺疾病,组织病理学和(或)胸部高分辨率CT(HRCT)特征为普通型间质性肺炎(UIP)[1].IPF患者从诊断开始中位生存期仅2~3年[1-5].部分患者在短期内可出现急性呼吸功能恶化,称之为IPF急性加重(AE-IPF),是IPF患者死亡的重要原因[1-2].由于AE-IPF患者病情危重,进展迅速,预后差,近年来对其研究和认识不断深入,国际上对AE-IPF的定义及诊断标准也不断更新.为了规范国内AE-IPF的诊治,中华医学会呼吸病学分会间质性肺病学组联合中国医师协会呼吸医师分会间质性肺疾病工作委员会专家,结合国内外研究进展,并参考和借鉴国际AE-IPF诊治指南,制定了本共识,旨在规范我国AE-IPF的诊断流程和治疗策略,提高我国AE-IPF的诊治水平.

中国肺动脉高压诊断与治疗指南(2021版)

肺动脉高压(pulmonary hypertension,PH)是指由多种异源性疾病(病因)和不同发病机制所致肺血管结构或功能改变,引起肺血管阻力和肺动脉压力升高的临床和病理生理综合征,继而发展成右心衰竭甚至死亡。近年来PH领域诊断及治疗策略不断更新,国内外在不同领域发表了PH相关指南和专家共识。为更好指导我国医师的临床实践,中华医学会呼吸病学分会肺栓塞与肺血管病学组、中国医师协会呼吸医师分会肺栓塞与肺血管病工作委员会基于当前的循证医学证据,制订了《中国肺动脉高压诊断与治疗指南(2021版)》。本指南系统评价了国内外近年来发表的PH领域系列指南和相关循证医学研究证据,增加了基于国人循证医学研究的数据,旨在进一步规范我国PH的诊断与治疗。

静脉血栓栓塞症遗传与获得性危险因素的交互作用

静脉血栓栓塞症(VTE)是由遗传易感因素和获得性危险因素共同作用导致的复杂疾病。在欧美人群中发现,凝血因子Ⅴ Leiden和凝血酶原G20210A突变是与VTE发生密切相关的特征易感基因。目前已知的VTE获得性危险因素很多。研究发现,遗传与获得性危险因素的交互作用可增大VTE的发生风险,但结果缺乏一致性。中国VTE相关易感基因研究起步较晚,仍处于零散化、小样本阶段,并且遗传与获得性危险因素间的交互作用对中国人群VTE发生风险的影响还有待明确。

新型冠状病毒肺炎疫情防控期间开展睡眠监测及无创正压通气治疗的专家共识

新型冠状病毒肺炎主要通过呼吸道飞沫、密切接触及高浓度气溶胶传播。睡眠监测及无创正压通气治疗可增加医务人员和患者发生新型冠状病毒暴露及传播的风险。在当前疫情防控及恢复正常医疗工作并重的关键阶段,本共识根据睡眠呼吸疾病诊疗的特点,从医患教育管理、诊疗流程优化、诊疗环境设备消毒管理、医院内感染的防控管理等四个方面制定推荐意见。主要强调在当前疫情流行期间,需根据本地区疫情流行情况,严格睡眠监测及无创正压通气治疗的适应证,推荐采取家庭便携睡眠监测和自动压力滴定治疗,睡眠监测尽量采用一次性气流压力传感器,无创正压通气治疗推荐采用一次性或个人专用的口鼻面罩和呼吸机管路,规范无创正压通气操作,严格医务人员分级防护和睡眠诊疗区功能分区,加强仪器设备及环境清洁消毒。