全面推进肺血栓栓塞症的精准医学研究

肺血栓栓塞症（WE）具有高发病率、高病死率和高致残率的特点，是严重威胁人类健康的重大医疗问题。近年来，在“十五”到“十二五”国家科技支撑计划课题的连续推动下，国内进行了系列PTE相关的临床研究与转化医学研究，取得了诸多创新性的研究成果，PTE防治水平得到了显著的提升。其中，创新性的“50mg阿替普酶半量溶栓方案”已被写入了美国静脉血栓栓塞症诊治指南，这一成果不仅规范了PTE诊治技术，而且具有重大的卫生经济学效益。

肺血栓栓塞症发病相关的特征性基因谱

静脉血栓栓塞症（VTE）包含肺血栓栓塞症（PTE）及深静脉血栓形成（DVT），二者被认为是同一疾病在不同部位的表现。来自北美及欧洲国家的流行病学调查显示，VTE年发病率为（104～183）／10万，与脑卒中的年发病率相当，PTE年死亡率约为20％。我国近年来对PTE的重视程度逐年增加，诊断率逐步提高，漏诊和误诊率逐年下降，但目前尚缺乏大样本流行病学调查资料。

ESC／ERS《肺动脉高压诊断和治疗指南》解读之定义与分类

随着人们认识的深入，肺动脉高压的定义与分类也在不断更新。本文就2015年欧洲心脏病学会／欧洲呼吸学会（ESC／ERS）《肺动脉高压诊断和治疗指南》中有关的定义与分类更新进行解读，并结合临床实际应用对指南的变化加以阐述。

ESC／ERS《肺动脉高压诊断和治疗指南》解读之治疗策略

肺动脉高压包括动脉性肺动脉高压（pulmonary arterial hypertension，PAH）、左心疾病相关肺动脉高压、肺部疾病或低氧相关肺动脉高压、慢性血栓栓塞性肺动脉高压（chronic thromboembolic pulmonary hypertension。CTEPH）以及未明机制的肺动脉高压等五大类。各种类型的肺动脉高压治疗方法不同，如对于疾病相关肺动脉高压主要以治疗原发病为主，CTEPH首选肺动脉血栓内膜剥脱术。对于PAH，

ESC／ERS《肺动脉高压诊断和治疗指南》制定过程中的方法学及主要变化

肺动脉高压病因探寻和诊治相对复杂，常涉及多个学科，已成为一个国际性的医疗保健问题。全面提高对肺动脉高压的防治意识，规范其诊断和治疗方法，加强对肺动脉高压的基础和临床研究是目前医学界所面临的紧迫任务。近年来，有关肺动脉高压的研究取得很大进展，包括对其发病机制（如遗传基因、分子生物学、病理生理学）的认识不断提高、新型靶向药物的成功研发及临床应用及诊断、治疗更加程序化和规范化等方面，有关其诊断和治疗的指南也不断更新。但就总体而言，在肺动脉高压的诊治方面，我国与发达国家相比仍存在巨大差距，对肺动脉高压流行病学、发生机制、诊断和治疗方面的研究尚待深入。在肺动脉高压患者的综合管理方面，国内仍普遍存在着缺乏认识、诊治不规范的现象。欧洲心脏病学会／欧洲呼吸病学会（ESC／ERS）于2015年8月底出台了最新版《肺动脉高压诊断和治疗指南》，该指南对肺动脉高压和动脉性肺动脉高压（PAH）的概念作了全面的阐释；对新的分类作了细致阐述；展示了全新的诊断流程和筛查策略；对PAH危险分层进一步细化，根据不同危险分层，采取相应治疗方方案；更新了更直观、易用的治疗流程，治疗流程也强调了专家转诊中心对于肺动脉高压患者综合管理的重要性。此指南对国内关于肺动脉高压规范化诊疗具有重要的指导意义。为此，本刊特邀请国内一批在肺动脉高压领域有深厚造诣的专家，结合新版指南，对肺动脉高压的有关临床问题进行系列深入阐述，并从本期开始陆续在“讲座”栏目予以刊载，希望能对推动我国肺动脉高压的规范化诊疗起到积极的促进作用。

急性肺血栓栓塞症的生物学标志物

急性肺血栓栓塞症（PTE）是内科急重症之一，发病率高，临床表现复杂，易漏诊、误诊。急性PTE的诊断目前主要依靠影像学检查，包括CT肺动脉造影、肺通气灌注扫描等。近年应用的生物学标志物，如D-二聚体、肌钙蛋白（Tn）、肌红蛋白、脑利钠尿肽（BNP）、心肌型脂肪酸结合蛋白（H-FABP）及和肽素等在急性PTE临床诊断、危险分层和预测预后中有重要意义。血浆微小RNA（miR）在急性PTE的临床诊断中也展现出广阔的应用前景。现对这些生物学标志物在急性PTE中的临床应用简述如下。

非维生素K拮抗剂口服抗凝药相关代谢基因及药代动力学

全世界范围内血栓性疾病的发病率极高，且具有很高的致残率和致死率。抗血小板和抗凝药物在临床的应用非常普遍，但是不同的个体对抗凝药物的反应性存在差异，如何安全有效地应用这些药物一直是研究的热点。近年来，用基因检测指导个体化抗凝治疗为用药的合理性和安全性提供了参考依据，可减少不良事件的发生。现就非维生素K拮抗剂口服抗凝药（NOACs）的相关代谢基因及药代动力学研究简要阐述如下。