发动蛋白-2基因新的单核苷酸多态性分析

目的:检测中央核肌病家系发动蛋白-2(DNM2)基因部分区域单核苷酸多态性(SNP)。方法:对汉族中央核肌病家系P中的4名成员和与其家系无关的7个正常个体进行研究。采用聚合酶链反应(PCR)扩增DNM2基因第8号外显子及上游内含子交界区序列,应用CEQ8000核酸分析仪进行测序。结果:家系P中患者III3、II5在外显子7和8之间的内含子区-104位置上发现G-A多态,此多态位于19号染色体10765292(+);在家系内另外2个正常人I1、I2和与其家系无关的7个正常个体中均发现此多态位点。经检索NCBISNP数据库证实此SNP多态位点尚未被报道。结论:采用测序技术自行检测在11个汉族个体中发现1个尚未报道的位于DNM2基因内的SNP位点,该位点可能与种族遗传背景有关。

磁共振弥散成像在帕金森病/综合征诊断中的应用

帕金森病（Parkinson＇s disease，PD）是中老年人常见的慢性、进行性锥体外系疾病，其三大临床主征为运动迟缓、肌僵直、静止性震颤。但引起上述症状群的疾病很多，临床表现与PD相似，统称为帕金森综合征，如多系统萎缩（multiple system atrophy，MSA）、进行性核上性麻痹（progressive supranuelear palsy，PSP）等。PD、MSA和PSP临床表现相似，即使到中晚期有些病例也很难进行鉴别．但其治疗及预后均不同，因此早期明确诊断十分重要。近期国外报道磁共振弥散加权成像（diffusion weighted imaging，DWI），磁共振弥散张量成像（diffusion tensor imaging，DTI）以及在DTI基础上建立的弥散张量成像纤维跟踪技术（diffusion tensor tractography，DTT）可为这3种疾病的早期鉴别诊断提供重要线索，本文综述相关的研究进展。

遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(4)——检测报告解读和遗传咨询

临床基因检测的结果在遗传分析环节由数据解读人员整理成一份规范的基因检测报告,提供给临床医师及受检者(若受检者有智力障碍或者为未成年人,则检测报告提供给其父母或法定监护人)。检测报告的内容应遵循相关标准及/行业共识。临床医师将综合基因检测报告及临床指征进一步诊断其所患疾病。遗传咨询师应协助临床医师及受检者或其亲属.提供检测后的遗传咨询服务。在知情同意的前提下建立检测后的跟踪随访机制。数据应由临床医疗机构与第三方检测机构共享,补充的回访数据可以帮助进一步评估报告结果,因此检测机构应定期对既往的检测报告数据及后续的回访数据进行整理分析,并同新的分析结果同步提交给患者和医疗机构。所有涉及报告、遗传咨询、后续跟踪回访及分析结果更新的活动均应遵循相关的法律法规。

遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(3)——数据分析流程

基因组测序数据的生物信息学分析以及变异的临床相关性解读是基于二代测序的遗传病诊断全流程的核心内容。本文探讨了生物信息学分析、数据存储和数据解读环节的流程、功能、主要参数指标及建议等,经行业内临床医师、检测实验室等相关专家讨论,对符合孟德尔遗传规律的胚系突变的遗传病规范化检测达成了共识,以期为提髙基于二代测序的遗传病诊断的同质性和可靠性提供指导。

遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(2)——样品采集处理及检测

二代测序技术(next generation sequencing,NGS)具有极高的检测通量,相对低的检测成本,高度的准确性(accuracy)和精准性(precision),是遗传病临床检测的有力工具之一。NGS实验室的检测流程是否规范,将直接影响NGS数据的稳定性、可靠性和有效性,将决定其是否能被用于遗传病的临床辅助诊断或筛查。因此.作为遗传病基因检测的重要环节之一,NGS实验室中流程的规范化与标准化非常重要。2019年5月,在第二届基因检测联盟会议上,针对如何规范NGS检测流程,从事遗传病临床诊治、实验室检测以及第三方基因检测机构的专家进行了全面充分的讨论,旨在规范基于NGS的基因检测流程,对检测流程中的前、中、后三个阶段(包括样本采集/接收/保存、NGS建库、上机测序及数据质控)的操作与实施提出了专业性的指导意见,以规范NGS技术在遗传病基因检测领域中的应用。本文根据此次研讨会上各行业专家的讨论,总结并发布NGS实验室检测流程的规范共识,以促进NGS实验室流程的规范化和标准化,推进我国NGS实验室在遗传病基因检测领域的快速和专业化发展。

多系统萎缩患者143例临床和影像学特征分析

目的探讨多系统萎缩（MSA）不同亚型的临床和影像学特征及其相关性。方法对143例符合1999年Gilman诊断标准的MSA患者进行临床分型和诊断分级，根据Horimoto分期对108例影像学出现异常的患者脑桥十字征和壳核裂隙征进行分析，并探讨不同临床亚型及病程与影像学异常的相关性。结果143例MSA患者男女比例为1．3：1，其中MSA小脑萎缩型（MSA—C）93例，MSA帕金森型（MSA-P）39例，两者同时出现的即为MSA．P＋C型11例；很可能的MSA90例，可能的MSA53例。108例MSA患者影像学出现异常，其中MSA—C型患者36例（36／76，47％）出现脑桥十字征，10例（10／76，13％）出现壳核裂隙征；MSA—P型患者6例（6／24，25％）出现脑桥十字征，6例（6／24，25％）出现壳核裂隙征。MSA—C型中病程较短的患者脑桥十字征分期较早。结论本组病例中MSA—C型患者明显多于MSA—P型，可能与种族遗传背景有关。脑桥十字征和壳核裂隙征为MSA患者的显著影像学特征，MSA临床分型与影像学特征具有一定的相关性，其中脑桥十字征在MSA-C型较为显著，壳核裂隙征在MSA—P型较为显著。