常染色体显性遗传脊髓小脑性共济失调表型和基因型的相关性

常染色体显性遗传性共济失调（autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA）是一组以共济失调为主的常染色体显性遗传性神经系统变性病，病变部位主要在脊髓、小脑和脑干，故又称为脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia，SCA）。其他组织如脊神经、脑神经、交感神经、基底节、丘脑、丘脑下部、大脑皮层均可受累，还可有其他系统异常，如骨骼畸形、眼部病症、

维生素E和神经系统疾病

维生素E（Vitamine E，VitE）是人体内不可或缺的营养元素，与神经系统的发育和正常功能的维持具有密切的关系，进而与一些神经系统疾病相关。国外已有文献报道在人体胚胎期和生长期，VitE严重缺乏可导致婴幼儿神经系统发育畸形．出现明显的结构和功能损害。如果儿童长期缺乏VitE，成年后可能引起神经系统后遗症，并可发生进行性神经系统疾病综合征．如小脑运动失调、后索损害等口。适量补充VitE可保护神经系统，延缓阿尔茨海默病和帕金森病的发生和发展。

神经变性病与抗氧化剂

1 神经变性病现状 神经变性病（neurodegenerative diseases）是指由于神经元变性、凋亡所导致的神经系统退行性疾病.临床表现主要分为两种：运动功能障碍和记忆与认知功能障碍.

常染色体显性遗传成人癫、震颤伴共济失调临床及致病基因定位研究

目的探讨常染色体显性遗传成人癫、震颤伴共济失调的临床特征并排除已知的致病基因。方法对可追溯6代130人的一家系的30名成员(包括11例患者)进行详细的神经系统检查,通过查询人类孟德尔遗传病数据库(OMIM)及表型鉴别、突变筛查和连锁分析验证方法排除已知致病基因;采用模拟连锁分析软件对该家系进行评估。结果该家系患者临床表现为多种形式的癫发作、震颤、肌阵挛小脑协调障碍和锥体束征。通过3种方法排除了已知基因致病可能,模拟连锁分析显示重组率为零时LOD值为6.03。结论该家系可能为尚未报道的常染色体显性遗传癫、震颤伴共济失调综合征,模拟分析证实它可为连锁分析提供足够的遗传信息,为定位克隆奠定了基础。

基于毛细管电泳片段分析的MJD/SCA3基因诊断

目的:建立并完善MJD/SCA3的基因诊断方法,研究临床表型和CAG重复次数的相关性。方法:应用毛细管电泳片段分析(STR分析)对MJD/SCA3基因内CAG重复次数进行精确分析,并采用测序予以验证。结果:王氏家系为SCA3家系,STR分析显示3例患者的CAG重复数目分别为69次、75次和68次。尽管王氏本人尚未出现临床表型,但通过基因诊断已经确认为患者,并明确其CAG重复次数。结论:毛细管电泳片段分析确实为一项简便和准确的STR分析方法,可为动态突变的遗传性疾病提供可靠的基因诊断,也可为相关疾病的临床诊断和遗传咨询提供科学可靠的实验依据。

营养障碍性脊髓小脑共济失调1例

共济失调从病因上可分为遗传性共济失调和非遗传性共济失调。遗传性包括显性遗传和隐性遗传类型;非遗传型病因复杂且很难确认。导致散发共济失调的原因有多种多样,如显性遗传的外显不全、隐性遗传以及环境因素致病。环境因素可包括营养障碍、化学毒物中毒等。