外显子组测序研究唾液腺透明细胞肉瘤患者NBN基因体细胞错义突变

目的筛选唾液腺透明细胞肉瘤(clear cell sarcoma,CCS)患者的基因突变,为CCS发病机制研究奠定基础。方法应用外显子组测序检测1例原发CCS标本的基因突变,用Sanger测序对该患者的外周血和癌旁组织进行验证。结果外显子组测序以及Sanger测序验证结果显示存在体细胞错义突变c.1061C>T(p.P354L),其突变位点为NBN基因的第9个外显子。结论本例标本无EWSR1-ATF1融合但存在NBN上c.1061C>T(p.P354L)体细胞错义突变,拓宽了CCS的基因型频谱并在分子水平临床诊断CCS上提供了新的方向。