临夏回族自治州撒拉族人群15个STR基因座遗传多态性

短串联重复序列（STR）是一类简单重复DNA，其重复序列通常为2～6 bp。据临夏回族自治州第六次人口普查，全州共有撒拉族人口12047人（占全州人口总数的0．556%），主要聚居于积石山保安族东乡族撒拉族自治县境内的大河家镇。本研究应用Identi-filer Plus试剂盒对聚居于甘肃省临夏回族自治州积石山县境内的245名撒拉族无关个体15个STR 基因座遗传多态性进行调查，为我国西北地区少数民族人群法医学个人识别和亲权鉴定提供基础数据。

临夏回族自治州保安族人群15个STR基因座的遗传多态性

短串联重复序列（short tandem repeats,STR）是一类简单重复的DNA序列,其重复序列仅2~6 bp,重复次数在10~60次,又称为微卫星DNA。STR分布广,散布在整个基因组中,平均每20 kb就有一个STR基因座,在人类基因组中约存在着5万~10万个STR。STR基因座具有极高的多态性,亦按孟德尔定律遗传[1]。据全国第六次人口普查数据,

甘肃临夏回族自治州汉族人群15个STR基因座遗传多态性

本文对临夏回族自治州1 000名汉族个体15个常染色体STR基因座进行遗传多态性调查。应用Identifiler Plus试剂盒进行扩增及检测,15个基因座共检出171个等位基因和661个基因型,其基因频率在0.000 5-0.549 5之间,各基因型经χ2检验,均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P〉0.05）。15个基因座累积匹配概率为8.509616×10-18,累计个体识别概率为0.999 999 999 999 999 991 49,累计非父排除率为0.999 997 989。该系统在汉族人群中具有较好识别能力,本文数据可为相关研究和应用提供基础数据。

微单倍型遗传标记及其法医遗传学应用

微单倍型是一种国际广泛关注的新型法医遗传学分子标记。它兼具STR和SNP遗传标记的优势,在法医混合DNA检验、种族地域推断、复杂亲缘关系分析等领域均具有重要应用前景。本文综述了微单倍型遗传标记的基本概念、命名规则,回顾了二代测序、高分辨熔解曲线、单链构象多态性分析等微单倍型检测手段,介绍了微单倍型法医遗传学应用的相关研究进展,并对微单倍型遗传标记未来发展做了展望,提出了其可能面临的挑战。

临夏回族人群15个STR多态性及与其他回族人群遗传关系初探

本文对中国甘肃临夏回族自治州回族人群763个健康无关个体进行15个STR基因座遗传多态性调查。采用Chelex-100提取样本DNA,用Identifier PCR试剂盒进行扩增及检测。结果在15个STR基因座共检出176个等位基因和623个基因型,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。所调查的临夏州回族人群15个STR基因座联合应用具有高度的个体识别和亲权鉴定能力。同时,本文研究显示回族群体的遗传亲缘远近与地域远近之间无直接关系。

甘肃临夏州东乡族人群15个STR基因座遗传多态性

本文使用ID-Plus试剂盒,对中国临夏回族自治州590名东乡族健康无关个体进行15个常染色体STR基因座遗传多态性调查。结果 15个基因座共检出158个等位基因,576种基因型,基因频率在0.000 8-0.472 0之间,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（P〉0.05）。H值在0.616-0.844之间,DP值在0.967-0.795之间,PIC值在0.560-0.850之间。该系统在所调查的人群中具有较好识别能力。

长度多态与序列多态STR模型法庭科学参数比较

基于毛细管电泳平台进行STR基因座分型是当前个体识别的金标准。二代测序技术支持STR序列多态分型,并有可能在法庭科学领域被广泛应用。相比长度多态性,STR测序可提供更大的信息量,但相关法庭科学参数的定量计算十分必要。本文建立了简单的STR基因座模型,分别计算了长度多态和序列多态STR模型基因座的法医遗传学参数,结果表明:对于单个STR基因座,其序列多态模型的个体识别力和非父排除率相比长度多态模型更高,说明序列多态STR遗传标记识别无关个体及排除非父的能力更强。在联用15个非连锁遗传模拟基因座进行法医DNA分析时,长度多态模型和序列多态模型的累积匹配概率分别在10-18和10-26量级;而如果要达到长度多态模型15个基因座的累积匹配概率(10-18),仅需使用10个非连锁模拟序列多态STR基因座。希冀此模型比较能为二代测序STR数据的法庭科学应用提供参考。

基于二代测序的混合检材精细化分型研究

目的基于二代测序平台进行混合检材精细化STR分型,并评估其法医学应用价值。方法收集性侵案件中3例混合检材及其比对样本,采用M48磁珠提取纯化试剂盒提取样本DNA,使用Foren SeqTM DNA Signature Prep试剂盒制备文库,Mi Seq FGx平台进行测序,Foren SeqTM Universal Analysis v1.2.1软件进行数据分析,将STR序列多态分型与长度多态分型进行比较。结果对3例混合检材STR分型进行拆分,在D3S1358、D13S317与D9S1122基因座发现存在同一长度多态等位基因包含两个个体的序列多态等位基因的情况。结论二代测序技术可对混合检材进行精细鉴别,为混合分型数据拆分提供更多线索和依据。

法医鉴定中案件信息分析1例

1 案例资料 1.1 简要案情及临床摘要 2011年4月15日11时许,马某在与人发生纠纷的斗殴中被打伤,遂到某医院治疗.医院住院病历记录:头部外伤后意识障碍伴恶心、呕吐、小便失禁4h,中度昏迷,GCS为5分,左头顶部两处不规则创口,伴流血不止.CT检查示右额、颞、顶硬膜下血肿、小脑左叶脑内血肿;蛛网膜下腔出血、右额、颞骨多发骨折并气颅形成,右额、颞部皮下气肿.入院后手术记录:右额颞骨线状骨折,骨折线长约15cm,硬膜外大量暗红色血凝块,约100mL,清除血肿,见硬膜张力不高,呈蓝紫色,硬膜下少量血凝块伴血性液.入院经抢救6d后马某死亡.