华南地区汉族儿童CYP2C19基因多态性研究

目的:探讨华南地区汉族儿童CYP2C19基因多态性的分布,为个体化抗血小板治疗提供依据。方法:选择2015年5月至2016年5月在广州市妇女儿童医疗中心就诊的华南地区汉族儿童1311例,收集外周静脉血行CYP2C19基因rs4244285、rs4986893位点多态性检测,比较不同性别、不同地区CYP2C19代谢表型的分布特征。结果:在1311例儿童中,CYP2C19 rs4244285基因型分布为GG型46.61%、GA型43.25%、AA型10.14%,CYP2C19 rs4986893的基因型分布为GG型89.86%、GA型9.61%、AA型0.50%。CYP2C19基因型^(*)1^(*)1、^(*)1^(*)2、^(*)1^(*)3、^(*)2^(*)2、^(*)2^(*)3、^(*)3^(*)3的分布频率分别为39.36%、40.35%、6.86%、10.30%、2.59%、0.54%;CYP2C19等位基因^(*)1、^(*)2、^(*)3的分布频率分别为62.97%、31.77%、5.26%。CYP2C19代谢表型分布频率为快代谢型39.30%、中间代谢型47.37%、慢代谢型13.33%,不同性别CYP2C19代谢表型分布一致(P>0.05)。CYP2C19的等位基因和代谢表型分布与广州、北京、福建、湖北、重庆、云南地区比较,差异无统计学意义(均P>0.05)。结论:华南地区汉族儿童CYP2C19基因具有多态性,基因型以CYP2C19^(*)1^(*)2为主,等位基因以CYP2C19^(*)1为主,代谢表型以中间代谢型为主。