临沂地区2009年-2013年新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查

对严重危害身心健康的先天性或遗传代谢性疾病(新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH))进行筛检,以便能早期诊断和治疗。目的探讨新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查情况,为CAH的早期筛查、确诊和治疗提供依据。方法选择临沂市新生儿疾病筛查中心2009年8月至2013年12月进行CAH筛查的新生儿,采用时间分辨荧光免疫分析方法检测滤纸片17-羟孕酮(17-OHP)浓度,通过数据分析确立实验室筛查的切值。结果研究期间共筛查740 730例新生儿,确诊24例CAH。其中市区5例,县城19例。足月儿复查结果显示17-OHP浓度高于30 nmol/L。结论临沂地区CAH发病率低于全国平均水平,早期诊断对CAH患儿的临床治疗具有重要的意义。