不同孕期增重速率对巨大儿预测价值的探讨

分析孕前体重、不同孕期增重速率对巨大儿发生的预测价值。方法 本研究为回顾性队列研究,收集2022年1月至12月间在义乌市建册的户籍孕产妇作为研究对象,共987例纳入分析,采用二元Logistic 回归分析孕期体重指标与巨大儿发生相关性,采用受试者工作特征曲线(receiver operating curve,ROC)评估不同孕期增重对巨大儿发生的预测价值。结果 孕前超重、肥胖、孕中期增重速率过高、孕期总增重过高组孕产妇分娩巨大儿率明显高于正常组,差异具有统计学意义(P<0.05),而孕早期增重、孕晚期增重速率过高较正常组巨大儿率差异无统计学意义(P>0.05);孕前体重(OR=1.065,95% CI: 1.038~1.093)、孕前BMI(OR= 1.171,95% CI:1.091~1.256)、孕中期增重速率(OR =6.848,95% CI: 1.906 ~24.606)、孕期总增重 (OR=1.075, 95% CI:1.015~1.138) 过高均是对分娩巨大儿的独立预测指标(P<0.05),将以上指标纳入联合预测模型,ROC曲线下面积AUC值为0.731,较单独指标预测效果提高。结论 孕前超重/肥胖、孕中期增重速率过高、孕期总增重过高均与巨大儿发生风险有关,应重点关注孕中期体重增重速率,有助于减少不良妊娠结局发生。

新生儿ABO溶血病患儿母亲孕期IgG抗A/B效价的动态监测

目的动态监测O型孕妇不同孕期血清IgG抗A/B效价,为更加准确地预测新生儿ABO溶血病的发生提供诊断依据。方法通过对232例新生儿ABO溶血病的患儿母亲孕早期和孕晚期IgG抗A/B效价的动态监测,观察这类孕妇抗体效价的分布情况、变化率和变化幅度。结果这类孕妇的孕早期和孕晚期IgG抗A/B效价大多分布在≥1∶256,其中绝大多数孕妇(O-A:94.9%,O-B:95.8%)孕晚期的IgG抗A/B效价较孕早期有不同程度的升高;以升高2个滴度为主(O-A:46.3%,O-B:44.8%)。有11例其孕晚期的IgG抗A/B效价较孕早期无变化甚至发生降低,这11例孕妇孕早期的IgG抗A/B效价就偏高,主要分布在≥1∶512。结论动态监测O型孕妇不同孕期血清IgG抗A/B效价十分必要,可以将孕晚期抗体效价较孕早期升高2个滴度或以上作为提示ABO溶血的指标。

Crouzon综合征1例临床表型及基因诊断分析

Crouzon综合征属于颅缝早闭症,主要临床表现为颅骨缝闭合过早、蝶骨发育不全、上颌骨发育不全、中面部内陷及眼球突出等。目前关于Crouzon综合征的遗传机制仍未完全明确。文本通过检测1例Crouzon综合征患儿的FGFR2基因突变位点,分析该病的临床发病特点和分子遗传学基础,为Crouzon综合征的临床诊治和遗传学咨询提供依据。

环境内分泌干扰物邻苯二甲酸单丁基酯(MBP)对婴幼儿乳房单纯早发育的影响研究

探讨环境内分泌干扰物(EDCs)对婴幼儿单纯乳房早发育(IPT)的影响。方法:收集2018年4月-2020年4月在浙江省义乌市妇幼保健院内儿童内分泌门诊初诊为IPT,年龄≤3周岁的女性患儿46例为IPT组,健康体检正常女性婴幼儿35例为对照组,观察血清中EDCs之间的差异。结果:IPT组与对照组比较,邻苯二甲酸单丁基酯(MBP)含量差异存在统计学意义(PT组:85.37±5.48,对照组:111.50±7.71,P=0.006)。结论:环境内分泌干扰物邻苯二甲酸单丁基酯(MBP)暴露可能是IPT发生的诱因,具体机制仍待进一步研究。

Wiedemann-steiner综合征伴发育迟缓KMT2A基因变异分析一例

目的对一例生长速度缓慢的女性患儿进行遗传学分析。方法使用高精度临床外显PLUS的检测方法对患儿、父亲和母亲同时进行,并进行一代和二代测序验证。结果检测到患者KMT2A基因杂合变异c.97629765delGATT(p.I3255Tfs*14),疑似新发突变。结论KMT2A基因杂合变异c.97629765delGATT(p.I3255Tfs*14)可能是患儿的遗传学病因。

南通市城区学龄前非独生儿童忽视状况

目的了解南通市学龄前非独生儿童的忽视现状及其影响因素,为非独生儿童忽视预防和干预提供理论依据。方法采用随机整群抽样的方法,对南通市城区9所幼儿园的1141名儿童家长使用中国城市3~6岁儿童忽视评价常模量表进行问卷调查。结果学龄前儿童忽视率为28.6%,忽视度为(40.21±6.67),其中非独生儿童忽视率为32.6%,忽视度为(41.14±6.73)。非独生儿童总忽视率、身体忽视率均高于独生儿童,总忽视度和身体、情感、教育、安全、医疗忽视度维度忽视度均高于独生儿童,差异均有统计学意义(χ^(2)/t值分别为6.21,17.57;3.95,4.98,3.45,2.70,2.01,3.11,P值均<0.05)。不同性别、不同家庭类型儿童忽视率和忽视度差异均无统计学意义(P值均>0.05);不同年龄、家庭子女排行儿童忽视率差异均无统计学意义(χ^(2)值分别为3.59,2.99,P值均>0.05),忽视度差异均有统计学意义(t值分别为2.79,3.04,P值均<0.05)。家庭总月收入越高、家庭受教育程度较高、父母关系越好的儿童忽视率和忽视度均相对较低,主要照顾者为祖父母/外祖父母的儿童忽视率和忽视度均高于主要照顾者为父母的儿童,差异均有统计学意义(P值均<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,家庭总月收入<5000元的儿童忽视危险度是家庭总月收入≥12000元儿童的2.73倍,祖父母或外祖父母作为主要照顾者的儿童忽视危险度是父母作为主要照顾者的2.17倍,父母关系良好的儿童忽视危险度是父母关系非常好儿童的2.29倍(P值均<0.05)。结论南通市城区非独生学龄前儿童忽视状况较为严峻,改善家庭经济状况,提高父母照顾儿童的参与度,改善父母关系,有利于降低非独生儿童忽视的发生。