乌海市3918例女性HPV基因分型结果的分析

目的探讨内蒙古乌海地区妇女人乳头状瘤病毒（human papilloma virus,HPV）感染情况及各亚型的分布。方法回顾分析2008年10月至2015年5月在我院妇科就诊的女性患者3 918例,采用PCR＋导流杂交法对其宫颈脱落细胞进行21种HPV基因型检测的结果。结果 3 918例样本中阳性1 957例,感染率为49.95%,21种亚型均有检出。HPV16（12.81%）、HPV52（8.65%）、HPV58（8.58%）、HPV53（5.36%）及CP8304（4.59%）感染率较高,感染年龄主要分布在21岁-49岁,各年龄组间HPV感染率的差异有统计学意义（P〈0.05）。结论乌海地区妇女HPV感染亚型以HPV16、HPV52、HPV58、HPV53、CP8304为主。HPV感染率与年龄有关。

妊娠相关蛋白A联合无创产前基因检测在唐氏综合征筛查中的价值

目的 分析妊娠相关蛋白A(PAPP-A)联合无创产前基因检测(NIPT)在唐氏综合征中的价值。方法 选择2015年6月至2022年12月在乌海市妇幼保健院检验科进行孕早期PAPP-A和NIPT筛查的孕妇5664例作为研究对象,分析PAPP-A联合NIPT筛查的诊断效能。结果 羊水穿刺结果显示,阳性19例,阴性5645例;不同筛查方法的特异度、误诊率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 血清PAPP-A联合NIPT可以更早筛查出高风险唐氏综合征胎儿,对孕妇制订合适的干预措施和产前管理计划有一定指导作用。

NIPT产前筛查染色体异常及高风险Z值分类的意义

目的探讨无创DNA产前检测(NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体检测中的应用价值及高风险Z值分类的意义。方法选择2015年6月至2023年1月于乌海市妇幼保健院遗传咨询门诊接受NIPT的7478例孕妇为研究对象。对孕妇外周血胎儿游离DNA(cffDNA)进行NIPT检测,通过生物信息分析,得到Z值,把高风险例数的Z值按大小分为四组:A组(3≤Z≤5)、B组(5<Z≤8)、C组(8<Z≤12)和D组(Z>12),进行假阳性率比较;并对高风险的孕妇,进行羊膜腔穿刺液荧光原位杂交(FISH)检测和胎儿染色体核型分析。结果7478例NIPT样本检测到62例染色体异常,阳性率为0.83%,包括21-三体高风险44例、18-三体高风险12例、13-三体高风险5例、性染色体异常1例;其中54例孕妇自愿接受羊水穿刺产前诊断,50例在我院经荧光原位杂交(FISH)技术及染色体核型分析,其中40例得到确诊(21-三体29例、18-三体9例、13-三体1例、X-三体1例);4例在外院进行了羊穿检测,其中21三体3例,正常1例。后期追踪随访得知,未进行羊穿的8例中,5例直接引产,胎盘验证4例为21-三体,1例为13-三体;1例个人原因产下21-三体患儿;1例双胎,其中一个胎死宫内,诊断为21-三体,另一个34周时行剖腹产,为正常婴儿;1例18-三体高风险最终产下正常婴儿。经计算,NIPT对21-三体、18-三体和13-三体阳性预测值(PPV)分别为86.4%(38/44)、75.0%(9/12)和40.0%(2/5)。排除掉1例性染色体异常,将其余61例高风险按Z值大小分为四组进行分析,结果显示,3≤Z≤5时,假阳性率为69.2%;5<Z≤8时,假阳性率为14.3%;8<Z≤12时,假阳性率为5.3%;Z>12时,假阳性率为0。结论NIPT对21-三体和18-三体的筛查准确性高;NIPT在产前诊断胎儿染色体非整倍体疾病中敏感性、特异性、阳性预测值和阴性预测值等诊断指标更为理想,具有很好的临床应用价值;假阳性主要集中在3≤Z≤5的范围,Z值与假阳性率呈负相关。对NIPT高风险的Z值进行适当分类及划分能进一步提高21-三体、1-8三体、13-三体在不同区间内的阳性预测值,同时更利于指导临床医师对高风险孕妇进行遗传咨询。

人乳头状瘤病毒基因分型在宫颈病变中的临床价值

目的了解人乳头状瘤病毒(HPV)分型在宫颈病变患者中的分布情况,分析不同型别的HPV感染与宫颈病变的关系。方法回顾2008年7月至2016年5月间,在乌海市妇幼保健院妇科就诊的符合入组条件的1 825例妇女,根据其宫颈活检组织学诊断结果分成3组:正常子宫颈组909例;低级别鳞状上皮内病变(LSIL)组668例;高级别鳞状上皮内病变(HSIL)及以上病变组248例。比较3组间HPV感染、亚型分布、多重感染的差异,分析HPV基因分型结果在高级别鳞状上皮内病变及以上病变的作用。结果与正常子宫颈组比较,年龄是LSIL、HSIL及以上病变的保护因素,OR值为分别为0.951(P=0.000)、0.981(P=0.014)。与LSIL组比较,年龄是HSIL及以上病变患病的危险因素,OR值为1.033(P=0.000)。HPV感染是HSIL及以上病变患病的危险因素,HSIL及以上病变组与正常子宫颈组比较,HPV感染的OR值52.672(P=0.000),HSIL及以上病变组与LSIL组比较HPV感染的OR值为10.038(P=0.000)。与正常子宫颈组比较,HPV6、HPV11、HPV51是LSIL的危险因素(OR值分别为11.041、7.665、2.590,P<0.05);与LSIL组比较,HPV6、HPV11、HPV51是HSIL及以上病变患病的保护因素(OR值分别为0.083、0.342、0.660,P<0.05)。HPV16、HPV58、HPV31与HSIL及以上病变患病高风险有关(与正常子宫颈组比较,OR值分别为26.990、6.135、3.315,与LSIL组比较,OR值分别为7.937、2.264、2.426,P<0.05);除此外,HPV59、HPV33、HPV18也与HSIL及以上病变患病高风险有关(与正常子宫颈组比较,OR值分别为3.342、3.178、2.634,P<0.05);此6种亚型除HPV31外均与LSIL的患病高风险有关(P<0.05)。结论 HPV基因分型结果可以预测患HSIL及以上病变的风险,有助于宫颈病变患者的分层管理,具有较高的临床应用价值。

母亲血清HBV-DNA载量与新生儿HBV感染率间的相关性分析

目的探讨分析母亲血清HBV-DNA载量与新生儿HBV感染率间的相关性,以期为乙型肝炎的防治提供理论依据。方法选取2013年1月-2016年5月间在我院住院分娩的516例HBV感染产妇作为研究对象,分别采产妇静脉血及新生儿脐端脐血;荧光实时定量PCR法检测产妇HBV-DNA含量,酶联免疫法检测乙型肝炎血清学标志物;分析母亲血清HBV-DNA载量与新生儿HBV感染率间的相关性。结果新生儿感染HBV的概率随着产妇血清HBV-DNA载量的增加而增加,经相关性分析显示,母亲血清HBV-DNA载量与新生儿HBV感染率间存在正相关(r^2=0.9485,P<0.05);其中大三阳组(200例)有44例新生儿感染HBV病毒,感染率为22.00%;小三阳组(316例)有4例新生儿感染HBV病毒,感染率为1.27%;两组比较差异具有统计学意义(χ~2=62.4099,P<0.05);母亲血清HBsAg含量≥250 IU/ml组(435例)有47例新生儿感染HBV病毒,感染率为10.81%;母亲血清HBsAg含量<250 IU/ml组(81例)有1例新生儿感染HBV病毒,感染率为0.12%;两组比较差异具有统计学意义(χ~2=7.4125,P<0.05)。结论血清HBsAg含量≥250 IU/ml且HBV-DNA载量>106 copies/ml的产妇,其婴儿是母婴传播的高危易感人群,应着重对该类产妇做好产前干预,降低新生儿HBV病毒的感染率。

22号环状染色体综合征一例

患儿 女,4岁.第1胎,孕足月剖宫产,出生体重3900 g,出生时可辨右眼睑下垂,腭弓高尖,出生后无窒息抢救史.查体：身高110 cm,体重18 kg（正常4岁儿童身高97.6～105 cm,体重14.8～18.3 kg）.患儿外观大耳,上颚发育不良,唇厚.中指骨短,通贯掌.四肢及脊柱外观无畸形.有智力障碍,不能读、写,多动,注意力不集中,能说单字,吐字不清,无数字计算能力,能独立行走,遇空旷场所易兴奋奔跑,并伴有大声喊叫.

48，XYYY／47，XYY／46，XY／45，X核型一例

患儿男，42天。体重5．6kg，身长56．5cm，头围38．5cm，胸围39．5cm，前囟1．0×1．0cm，心前区可闻及Ⅱ／6级杂音，小儿智能发育检查诊断：智力发展指数88（中下），运动发展指数85（中下）。其母在孕16 ^＋2周时在本院做产前血清学唐氏综合征筛查，风险值为1：180，属唐氏综合征高风险。拒绝产前诊断。

48,XXXX/48,XXX,i(Xq)核型一例

病例：患者,女,21岁,结婚2年,未孕,来我院就诊。自述：痛经、月经量少。体形偏瘦,身高165cm,体重40kg,狭长脸,双乳未发育,无腋毛,手第五指弯曲。语言应答正确但反应慢,无运算能力。