妊娠相关蛋白A联合无创产前基因检测在唐氏综合征筛查中的价值

目的 分析妊娠相关蛋白A(PAPP-A)联合无创产前基因检测(NIPT)在唐氏综合征中的价值。方法 选择2015年6月至2022年12月在乌海市妇幼保健院检验科进行孕早期PAPP-A和NIPT筛查的孕妇5664例作为研究对象,分析PAPP-A联合NIPT筛查的诊断效能。结果 羊水穿刺结果显示,阳性19例,阴性5645例;不同筛查方法的特异度、误诊率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 血清PAPP-A联合NIPT可以更早筛查出高风险唐氏综合征胎儿,对孕妇制订合适的干预措施和产前管理计划有一定指导作用。

NIPT产前筛查染色体异常及高风险Z值分类的意义

目的探讨无创DNA产前检测(NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体检测中的应用价值及高风险Z值分类的意义。方法选择2015年6月至2023年1月于乌海市妇幼保健院遗传咨询门诊接受NIPT的7478例孕妇为研究对象。对孕妇外周血胎儿游离DNA(cffDNA)进行NIPT检测,通过生物信息分析,得到Z值,把高风险例数的Z值按大小分为四组:A组(3≤Z≤5)、B组(5<Z≤8)、C组(8<Z≤12)和D组(Z>12),进行假阳性率比较;并对高风险的孕妇,进行羊膜腔穿刺液荧光原位杂交(FISH)检测和胎儿染色体核型分析。结果7478例NIPT样本检测到62例染色体异常,阳性率为0.83%,包括21-三体高风险44例、18-三体高风险12例、13-三体高风险5例、性染色体异常1例;其中54例孕妇自愿接受羊水穿刺产前诊断,50例在我院经荧光原位杂交(FISH)技术及染色体核型分析,其中40例得到确诊(21-三体29例、18-三体9例、13-三体1例、X-三体1例);4例在外院进行了羊穿检测,其中21三体3例,正常1例。后期追踪随访得知,未进行羊穿的8例中,5例直接引产,胎盘验证4例为21-三体,1例为13-三体;1例个人原因产下21-三体患儿;1例双胎,其中一个胎死宫内,诊断为21-三体,另一个34周时行剖腹产,为正常婴儿;1例18-三体高风险最终产下正常婴儿。经计算,NIPT对21-三体、18-三体和13-三体阳性预测值(PPV)分别为86.4%(38/44)、75.0%(9/12)和40.0%(2/5)。排除掉1例性染色体异常,将其余61例高风险按Z值大小分为四组进行分析,结果显示,3≤Z≤5时,假阳性率为69.2%;5<Z≤8时,假阳性率为14.3%;8<Z≤12时,假阳性率为5.3%;Z>12时,假阳性率为0。结论NIPT对21-三体和18-三体的筛查准确性高;NIPT在产前诊断胎儿染色体非整倍体疾病中敏感性、特异性、阳性预测值和阴性预测值等诊断指标更为理想,具有很好的临床应用价值;假阳性主要集中在3≤Z≤5的范围,Z值与假阳性率呈负相关。对NIPT高风险的Z值进行适当分类及划分能进一步提高21-三体、1-8三体、13-三体在不同区间内的阳性预测值,同时更利于指导临床医师对高风险孕妇进行遗传咨询。