曲普瑞林治疗女童特发性中枢性性早熟的疗效观察

目的：观察促性腺激素释放激素类似物曲普瑞林治疗女童特发性中枢性性早熟（ICPP）的临床疗效.方法：选取某院2008-2012年确诊的68例ICPP女童,予曲普瑞林治疗1～2年,观察治疗前后乳房、子宫容积、卵巢容积、促黄体生成素峰值（P-LH）、促卵泡刺激素峰值（P-FSH）、血清雌二醇（E2）与随疗程进行的体质量指数（BMI）、骨龄（BA）、骨龄与生活年龄比值（BA/CA）、预测成年身高（PAH）、身高年龄对骨龄的追赶（HtSDSBA）、生长速率（GV）的动态变化及药物不良反应.同时选取52例未经治疗的ICPP患儿作为对照组,随访1～2年,测量各阶段乳房、子宫容积、卵巢容积、P-LH、P-FSH、E2以及BMI、BA等指标并进行比较.结果：治疗后患儿乳房、子宫、卵巢容积均有缩小,P-LH、P-FSH、E2均显著降低,骨龄成熟延迟,BA/CA值下降,身高年龄对骨龄的追赶、PAH治疗后较治疗前有改善,差异具有统计学意义（P＜ 0.05）;而未经治疗的对照组ICPP患儿乳房、子宫、卵巢容积有不同程度的增大,骨龄进展,BA/CA升高.结论：曲普瑞林治疗ICPP能有效抑制下丘脑-垂体-性腺轴及性征发育,延缓BA成熟,改善成年终身高.

青少年肥胖合并良性黑棘皮病与代谢综合征

目的:总结青少年肥胖合并良性黑棘皮病患者的代谢特点,提高对该类疾病的认识。方法:114例青少年肥胖患者分为合并黑棘皮病组(病例组)及单纯肥胖组(对照组),在2组人群中进行基本生理、生化指标测定及口服葡萄糖耐量试验。采用新制定的中国儿童青少年人群≥10岁的代谢综合征(MetS)诊断标准(中国标准)计算MetS检出率并进行比较。结果:在114例青少年肥胖患者中合并黑棘皮病组46例(40.4%)及单纯肥胖组68(59.6%)其中合并黑棘皮病组体重指数、腰围等明显升高;空腹胰岛素及胰岛素抵抗指数明显升高。结论:在青少年肥胖人群中,超过1/3患儿合并黑棘皮病,黑棘皮病是严重肥胖及胰岛素抵抗的标志;黑棘皮病的发生与高胰岛素水平明显相关。

婴幼儿糖尿病27例KCNJ11基因突变分析

目的对27例婴幼儿糖尿病家系进行KCNJ11基因突变分析，对婴幼儿糖尿病的遗传发病机制进行初步探讨。方法选取2000年8月至2011年10月收治的婴幼儿糖尿病患儿27例为研究对象，其中男孩13例，女孩14例，起病年龄为出生后30d～2岁7个月，用DNA提取试剂盒提取外周血基因组DNA，运用聚合酶链反应（PCR）技术扩增KCNJ11基因的外显子区，并用DNA直接测序技术对患儿家系的KCNJ11基因进行突变分析。结果在1例新生儿糖尿病患儿的KCNJ11基因中发现了一个15碱基对的碱基缺失（c．82-96del），该缺失导致Kit6．2蛋白相应5个氨基酸的缺失（A28－R32），患儿父母KCNJ11基因型正常，对该患儿进行了2周的格列本脲试验性治疗，结果显示治疗有效。本研究还在另1例1岁7个月发病的患儿及其父亲中发现了KCNJ11基因的1个杂合突变（C．1096G〉T），该突变导致Kir6．2蛋白G366W突变。其余25例患儿均未发现KCNJ11基因突变。结论罕见的KCNJ11基因C．82—96del碱基缺失突变可导致新生儿糖尿病的发生。KCNJ11基因突变也可导致婴幼儿糖尿病的发生，其具体致病机制有待进一步的功能表达研究来证实。