新疆维吾尔自治区四地州新生儿苯丙酮尿症筛查及确诊患者随访

目的分析新疆维吾尔自治区四地州新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)筛查覆盖率、召回率、发病率及确诊患者治疗随访情况。方法回顾性分析2010年1月至2020年12月新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市、昌吉回族自治州、吐鲁番地区、塔城地区的妇幼保健机构出生的新生儿,生后2~7 d足底采血,采用荧光法进行血苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)浓度检测,筛查阳性者召回进一步检测确诊或排除PKU,确诊患儿均接受低Phe饮食治疗并随访。统计学方法采用χ^(2)检验、趋势性χ^(2)检验、单因素方差分析、LSD检验、H检验和Tamhane’s T2法。结果2010年1月至2020年12月新生儿PKU的总体筛查覆盖率为86.14%。其中2017年出生人数65678例,筛查人数62938例,达到近11年来的高峰,筛查覆盖率呈逐年增高趋势(χ^(2)=77064.800,P<0.001)。确诊轻度高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)155例;PKU 96例,PKU发病率为1/5123,男女比例为2.10∶1,差异有统计学意义(χ^(2)=8.972,P<0.05)。根据临床筛查随访工作实际分为2010年1月至2012年12月、2013年1月至2016年12月、2017年1月至2020年12月3个阶段,这3个阶段的基因确诊PKU时间从月龄18.27(1.20,81.07)个月缩短至1.13(0.23,3.33)个月,差异有统计学意义(H=58.588,P<0.001)。随访结果显示,PKU患儿智力发育异常发生率为4.88%(4/82)。结论2010年1月至2020年12月,新疆维吾尔自治区四地州新生儿PKU筛查覆盖率呈逐年增高趋势,且自2019年开始筛查覆盖率高于全国平均水平。PKU患病率男性高于女性。基因确诊PKU的月龄提前至1~3个月。

新疆地区四地州苯丙酮尿症患者特食治疗随访依从性的影响因素

目的 了解新疆地区四地州苯丙酮尿症(PKU)患者低/无苯丙氨酸特殊医学用途配方食品(以下简称特食)治疗随访依从性的影响因素,为规范PKU患者的随访,保证特食治疗效果提供依据。方法 调查2010年1月—2020年12月在乌鲁木齐市妇幼保健院治疗随访≥1年以上的PKU患者,对其照护人进行访谈、问卷调查,收集整理PKU患者特食治疗现状,分析特食治疗随访依从性的影响因素。结果 不同筛查情况,接受过新生儿疾病筛查、新生儿基因确诊、母亲孕期唐氏筛查检查的患者依从性较好,差异有统计学意义(χ^(2)=5.753、10.993、9.189,P<0.05)。不同家庭情况,父母亲文化程度为大专及以上者PKU患者的特食治疗依从性较高,差异有统计学意义(χ^(2)=8.321、7.415,P<0.05);父母亲有固定职业的家庭其依从性较高,差异有统计学意义(χ^(2)=20.626、7.895,P<0.05)。年龄、购买特食的间隔时间、送检血片的次数、正常年龄入学情况(χ^(2)=19.443、8.090、69.482、12.001,P<0.05)对PKU患者特食治疗随访依从性存在影响。结论 PKU是一种可以治疗的遗传代谢性疾病,结合临床实际加强健康宣教,制订规范的随访方案及流程,提升随访治疗依从性,为提高PKU患者治疗随访成效起到重要作用。