肺泡微结石症1例家系基因分析

肺泡微结石症(PAM)是一种罕见的肺部疾病,以磷酸钙盐颗粒在双肺肺泡内沉积为特征。目前研究发现PAM有家族遗传倾向,多呈常染色体隐性遗传方式发病,其中以磷酸钠协同转运蛋白抗原(SLC34A2)基因突变为主,但文献报道的基因突变位点各国略有不同,为进一步探讨中国PAM患者基因突变情况,本研究收集了1例PAM患者的临床资料及家系成员的外周血,应用聚合酶链式反应结合DNA测序法对家系成员进行SLC34A2基因突变检测,结果发现患者与父亲有SLC34A2基因外显子8突变,即c.910A>T(p.K304X);患者与母亲有SNP位点2个突变即外显子13的3′-UTR区和内含子12 c.1363T>C(p.Y455H)同时出现突变。SNP的两个位点同时突变属于新的突变类型,目前文献中尚未报道。中国PAM患者突变位点更倾向于外显子8,是否存在SLC34A2复合杂合突变致病的可能有待进一步研究。

老年2型糖尿病患者发生便秘的因素及抬臀干预的影响

目的探讨老年2型糖尿病(T2DM)患者便秘的发生情况及其影响因素,同时观察抬臀运动对老年T2DM患者便秘的影响。方法选择136例老年T2DM便秘患者作为观察组,在药物治疗的基础上,随机将观察组患者分为干预组(n=72)及未干预组(n=64)。另选取128例未发生便秘的T2DM患者作为对照组。通过自行设计的问卷对所有研究对象进行调查,采用病例对照研究对老年T2DM患者便秘的影响因素进行非条件Logistic回归分析。结果纳入患者便秘的发生率为51.52%(136/264)。经单因素及多因素Logistic回归分析发现,每天饮水量(OR=5.72)及每天食用水果(OR=2.26)较少、每天缺乏足够的活动(尤其是运动时间不足1 h的患者)(OR=9.08)、高频率的补充钙剂(OR=4.11)及使用通便药物(OR=1.93)和焦虑、抑郁情绪(OR=3.72)是老年T2DM患者发生便秘的独立危险因素(P<0.05)。抬臀运动可显著改善老年T2DM患者便秘的症状(P<0.05)。结论老年T2DM患者便秘的发生率较高。应加强老年T2DM患者饮食指导,建议其在两餐之间可适量进食一些水果、尽可能多吃一些富含膳食纤维的蔬菜、每天多进行饮水(总量>2000 ml)。另外,应避免患者长期服用刺激性的泻剂。同时,可指导患者进行适当的抬臀运动,以期有效缓解老年T2DM患者的便秘症状。

原发性支气管腺泡细胞癌1例报告

病例资料 患者，男性，18岁，因“咳嗽、痰中带血6＋月，气促1＋月”于2015年8月25日入院。入院前患者无明显诱因出现咳嗽、咯白色泡沫痰，无拉丝，咳嗽剧烈时，痰中有少量鲜红色血丝，伴活动后气促，无胸闷、畏寒、发热、午后潮热、盗汗、乏力等不适，

41例原发性肺涎腺型肿瘤临床特点分析

目的回顾性分析原发性肺涎腺型肿瘤的临床特点、治疗及预后,以提高对原发性肺涎腺型肿瘤的认识和诊断率。方法收集2009年10月—2015年10月在四川大学华西医院经病理活体组织检查确诊的41例原发性肺涎腺型肿瘤患者的临床资料,分析原发性肺涎腺型肿瘤的临床特点、治疗及预后。结果 41例原发性肺涎腺型肿瘤患者占同期确诊的肺原发性恶性肿瘤的0.22%(41/18 738),其中男21例,女20例;年龄16~72岁,中位年龄43.6岁;病程1个月~6年;有吸烟史12例;腺样囊性癌23例,黏液表皮样癌15例,腺泡细胞癌3例。该类患者的临床症状、胸部影像学及纤维支气管镜表现均缺乏特异性。34例接受外科手术治疗,3例接受气管镜下肿瘤切除治疗,4例口服中药治疗;术后5例患者行同步放射治疗(放疗)和化学治疗(化疗),9例患者接受化疗,4例接受术后放疗。随访2~65个月,中位随访时间38个月,2例复发,6例出现远处转移,1例死亡。结论原发性肺涎腺型肿瘤临床症状无特异性,确诊依赖于病理学检查,接受外科手术治疗为主的综合治疗后,总体预后好于其他肺部恶性肿瘤。

比索洛尔联合低分子肝素治疗不稳定型心绞痛的效果分析

目的探讨比索洛尔联合低分子肝素治疗不稳定型心绞痛的临床效果。方法将89例不稳定型心绞痛患者按随机数表法分为两组,A组(44例)接受比索洛尔辅助治疗,B组(45例)在A组治疗基础上接受低分子肝素辅助治疗。统计两组患者治疗总有效率及不良反应发生率,检测两组患者治疗前后血液流变学指标水平和心功能指标水平。结果 A组治疗总有效率(81. 82%)低于B组(95. 56%),P <0. 05;两组患者不良反应发生率差异无统计学意义(P> 0. 05);治疗后B组患者血液流变学指标水平均低于A组(P <0. 05);治疗后B组患者LVESD、LVEDD水平均低于A组,但LVEF水平较高。结论比索洛尔联合低分子肝素治疗可有效改善不稳定型心绞痛患者凝血状态和心功能,且不会增加用药风险,可在临床推广。