应用全外显子测序技术鉴别诊断1例儿童Gitelman综合征

目的应用全外显子测序技术对1例疑似Gitelman综合征的患者进行基因分析,为临床确诊提供分子依据。方法采集江西省九江市妇幼保健院收治的1例疑似Gitelman综合征患儿及其父母的外周血标本,全外显子测序进行筛查,Sanger测序验证突变位点及来源,并结合临床资料进行分析判断。结果本研究1例疑似Gitelman综合征患儿具有低血钾症、低镁血症、继发性高肾素高醛固酮血症等临床症状。全外显子组测序结果显示患者SLC12A3基因的1号外显子c.179C>T(p.T60M)和5号外显子c.634G>C(p.G212R)存在复合杂合突变,其中c.634G>C(p.G212R)突变为首次报道,依据ACMG遗传变异分类标准与指南判断为疑似致病性。结论全外显子测序发现Gitelman综合征患者SLC12A3基因上一个新的疑似致病性突变,扩大了SLC12A3基因的突变谱,为Gitelman综合征的鉴别诊断提供依据。