云南16个少数民族群体的线粒体DNA多态性研究

利用PCR RFLP法对傣族、白族、蒙古族、彝族等 1 0个少数民族的 1 6个群体共 6 5 4人进行了mtDNA编码区多态性分析 ,共检测到 1 7种单倍群 ,其中 4种为未能确认的单倍群。单倍群频率分布和主成分图共同显示 ,百越系的 3个民族共 6个群体有高频的B、F单倍群 ,聚集在图的下部 ,表现出鲜明的南方群体特征 ;蒙古族的 2个群体有高频的A、D单倍群 ,聚在图的上部 ,具有典型的北方群体特征 ;氐羌系的 5个民族共 7个群体全部或绝大多数都兼有南北方高频单倍群 ,位于图的中间 ,提示他们同时具有南北方群体的一些母系遗传特征。同一民族不同群体间的单倍群频率分布存在差异 ,但差异不很大 ,一般小于不同族源民族间的差异 。

云南泸西汉族17个Y-STR基因座多态性及遗传关系分析

调查云南泸西县汉族群体17个Y-STR基因座的多态性分布,探讨其群体遗传学及法医学应用价值。应用AmpFSTRYfiler荧光标记复合扩增系统扩增156名汉族无关男性个体的17个Y-STR基因座,用ABI3100遗传分析仪进行基因检测,计算等位基因及单倍型频率,并结合已公开发表的国内外其他16个群体的遗传学资料,分析各群体间的遗传距离。云南泸西汉族男性群体中,共观察到154种单倍型,其中152种为仅观察到1次的单倍型,2种单倍型观察到2次,单倍型多样性(HD)值为0.9998,基因多样性(GD)值在0.3901(DYS437)—0.9632(DYS385a/b)。17个群体遗传距离分析提示,国内人群云南泸西汉族与湖南汉族的遗传距离最小(0.005),与闽南汉族的遗传距离最大(0.035);在中国周边群体中,云南泸西汉族与新加坡华人的遗传距离最小(0.015),与日本人和马来西亚印度人群的遗传距离最大(0.060)。结果表明,17个Y-STR基因座在云南泸西汉族中具有较高的遗传多态性,适用当地的法医学应用。与其他民族群体的遗传多样性比较,对了解各群体的起源、迁徙及相互关系有重要意义。

怒江大峡谷及下游地区7个云南少数民族YAP位点的多态性研究

本文以怒江大峡谷及下游地区的独龙族、怒族、傈僳族、阿昌族、景颇族、德昂族和傣族 7个云南特有少数民族为对象 ,利用PCR分型法筛查Y染色体特异区YAP位点的多态性分布。结果显示 :怒族的YAP+ 频率为 1 82 %,景颇族为 12 5 0 %,傣族为 10 0 0 %,其他 4个民族群体均为YAP-。

云南4个少数民族8个Y-STR位点的多态分布

对云南蒙古族、纳西族、普米族和藏族 4个少数民族共 1 83份样本进行了 8个Y STR位点的多态性分析。结果显示 :4个民族都保留着较高的Y STR遗传多态性 ,在测出的 5 5个等位基因中共构建了 1 0 1种单倍型 ,其中蒙古族有 2 9种 ,纳西族有 1 7种 ,普米族有 2 6种 ,藏族有 4 5种。Rst距阵表明 ,云南蒙古族与普米族和纳西族的遗传距离最远 ,分别为 0 2 894 5和 0 2 5 86 2 ;云南藏族与普米族的遗传距离较远 ,为 0 2 0 1 0 9;云南藏族与纳西族的遗传距离最近 ,比其他民族两两之间的距离小 1个数量级 ,仅为 0 0 94 75。结合历史学和民族学对

云南18个民族Y染色体双等位基因单倍型频率的主成分分析

世居云南的少数民族中 ,壮、傣、水、布依、布朗、德昂、佤、彝、白、怒、哈尼、傈僳、拉祜、纳西、景颇、阿昌、基诺和独龙 18个民族是由“羌”、“濮”、“越”3大部落群体演化而来 ,是云南的土著居民。利用PCR RFLP方法对这18个土著民族进行Y染色体上 13个双等位基因位点进行基因分型。结果显示 ,不同历史族源的民族群体在Y染色体双等位基因单倍型分布上具有一定的差异 :在百越后裔民族群体中以单倍型H11、H12为主要分布 ;在氐羌后裔民族中以单倍型H5、H6和H8为主要分布 ;在百濮后裔民族群体中主要单倍型分布为H6、H8和H11。进一步主成分分析表明 ,百越后裔民族群体和氐羌后裔民族在主成分图上聚为两组 ,提示父系基因库有不同的来源 。

云南省哈尼族高血压患病情况调查分析

目的 了解云南省哈尼族高血压流行现状和和人群血压水平。方法 从 2 0 0 2 0 5 -2 0 0 3 0 5 ,按照全国 1991高血压抽样调查工作手册的要求 ,对云南红河州红河县 ,元阳县 ,绿春县的≥15岁的 382 8名哈尼族居民 ,采用标准化调查方法 ,在严格质控下进行血压测定及相关调查。结果 在调查中共发现了 5 36例哈尼族高血压患者。哈尼族高血压患病粗率为 14 .0 0 % ,标化患病率为12 .6 6 %。收缩压和舒张压均值 :男性 12 0 16mmHg、76 .98mmHg ,女性 112 .6 1mmHg、72 .2 4mmHg ,均高于 1991年全国高血压普查的结果。高血压患病率男性高于女性 ,35岁后患病率增幅较快。结论 少数民族的高血压患病率也随之增加 ,对少数民族地区的高血压进行预防和控制是必要的。

云南汉族ATP2B1基因标签SNPs与原发性高血压的关系

目的探讨I型细胞膜钙离子转运酶（ATP281）基因标签单核苷酸多态（SNPs）与云南汉族原发性高血压（EH）的相关性。方法用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法，检测1020例云南汉族人（EH组和对照组各510例）A凇B1基因12个标签SNPs（rs10506974、m10506975、rs2854371、rs957525、rs3741895、rs2681472、rs2070759、rs12423192、rs1050395、rs11105357、rs11105358和m7975689）和ATP2B1基因附近区域的rs17249754位点的多态性。结果rs17249754位点基因型和等位基因频率在EH组和对照组间的分布均具有显著性差异（P〈0．01），Logistic回归分析发现，rs17249754位点AA基因型和A等位基因使EH患病风险显著性降低（OR=0．60，95％C10．40～0．89，校正P〈0．05；OR：0．73，95％C10．60～0．88，校正P〈0．01）。结论ATP281基因附近区域rs17249754位点与云南汉族人群EH相关，rs17249754A等位基因可能是降低云南汉族EH风险的保护因子。

非综合征型多指(趾)致病基因的研究进展

多指是最常见的先天性肢体异常 ,遗传方式多为常染色体显性遗传。迄今为止 ,用连锁分析的方法对多个非综合征型多指 (趾 )畸形家系进行了基因定位和致病基因的突变分析。本文就近年来在多指 (趾 )畸形致病基因研究方面做一综述。

白族群体间的Y染色体和线粒体DNA多态性的分析

从父系和母系基因库水平上,研究不同分布地区白族群体之间的遗传结构的异同,并对其族源以及本民族群体之间的微进化关系进行初步的探讨。利用PCR RFLP方法对云南白族和湖南白族及云南的傣族、布依族、独龙族、怒族、阿昌族和湖南土家族共8个群体进行14个线粒体多态位点和Y染色体上的13个双等位基因位点进行基因分型。统计单倍型,在SPSS软件上进行主成分分析。结果显示,两个白族群体在Y染色体双等位基因单倍型分布上差异不大,以H6、H8为主要单倍型分布;在线粒体单倍群分布上,两个白族群体则差异显著,单倍群D、B、M8在湖南白族中的分布频率比云南白族高的多,而在云南白族中M 、G、F的频率则比湖南白族高。对Y染色体单倍型分布频率进行主成分分析表明两个白族群体聚在一起,整体上和其他北方起源的群体聚成一组;而对线粒体的单倍群分布频率分析显示湖南白族接近湖南汉族和土家族,而云南白族则接近云南怒族和阿昌族。两个白族群体在父系遗传结构上相近,表明他们具有共同的父系族源;而母系遗传结构上的差异,可能与历史上迁到湖南的白族先民主要为男性军士,流寓到当地后与汉、土家等民族女子通婚所致。

糜蛋白酶基因rs1800875多态性与云南哈尼族、彝族原发性高血压的关联研究

目的:探讨糜蛋白酶(CMA1)基因rs1800875多态性与云南哈尼族、彝族原发性高血压(EH)的相关性。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法,对692例哈尼族人(EH患者和对照者各346例)和615例彝族人(EH患者:303例;对照者:312例)CMA1基因rs1800875位点的多态性进行检测,并运用遗传模型研究rs1800875多态性与EH发生的相关性。结果:CMA1基因rs1800875位点多态性分布在哈尼族和彝族人群中均符合Hardy-Weinberg平衡。哈尼族人群中,rs1800875基因型及等位基因频率在对照者和EH患者间的分布均差异无统计学意义;彝族人群中,rs1800875 G等位基因在EH患者中的频率显著高于对照者(P=0.027)。Logistic回归分析结果提示,AG和GG基因携带者的患病风险为AA基因型携带者的1.45倍(OR=1.45,95%CI1.04～2.03,P=0.030)。结论:CMA1基因rs1800875多态性与云南哈尼族人群EH的发生无关;rs1800875 G等位基因可能是云南彝族人群EH发生的危险因子。

CMA1基因标签单核苷酸多态与云南彝族原发性高血压的关联研究

目的探讨糜蛋白酶（ehymase，CMA1）基因标签单核苷酸多态（tag single nucleotide polymorphism，tag SNPs）与云南彝族原发性高血压的关系。方法采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性方法，对303例高血压患者和312名对照个体进行4个tagSNPs（rs1956921、rs1800876、rs5244和rs1885108）位点的多态性检测。结果（1）CMA1基因4个tag SNPs位点等位基因和基因型在高血压组和对照组间的频率分布差异无统计学意义（P〉0．05）。（2）高血压组男性rs1956921C等位基因的频率显著高于对照组男性（P=0．009）。（3）由rs1956921和rs5244构建的单倍型C-T在高血压组男性中的频率显著高于对照组男性（P=0．009）。结论云南彝族人群中，rs1956921C等位基因以及由rs1956921和rs5244两个位点构建的单倍型C-T可能是男性原发性高血压发生的危险因子。

细胞间黏附因子-1基因与云南彝族原发性高血压及血压水平的关联研究

目的探讨细胞间黏附因子-1基因（intercellular adhesion molecules-1,ICAM-1）标签SNPs与云南彝族原发性高血压及血压水平的相关性。方法采用病例-对照关联研究策略,运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态方法,对615例彝族人（高血压患者303例、对照个体312例）进行ICAM-1基因7个标签SNPs（rs5491、rs281428、rs5498、rs3093032、rs5496、rs281437、rs309303）的多态性进行检测。结果彝族女性人群中,rs281437位点基因型和等位基因频率分布在高血压组和对照组间,差异均有统计学意义（P〈0.01）。Logistic回归分析结果提示CT/TT基因型和T等位基因使患病风险升高（OR=3.50,95%CI：1.61~7.62,P=0.002;OR=3.73,95%CI：1.78~7.80,P=0.000 5）。经Bonfferoni校正,这种相关性差异均有统计学意义（P=0.012,P=0.003）。在未接受降压治疗的彝族女性人群中,发现随着rs281437 T风险性等位基因数目的增加,血压水平呈现上升趋势,进一步验证了单位点分析所得结果的准确性。结论本研究结果提示ICAM-1基因rs281437位点可能是云南彝族女性高血压发生的易感标记,该位点与高血压和血压水平均相关,在云南彝族女性人群中值得关注。

云南哈尼族糜蛋白酶基因标签SNPs与原发性高血压的相关性研究

采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法,对692例哈尼族人(高血压患者346例,正常对照个体346例)糜蛋白酶基因(chymase,CMA1)4个tag SNPs(rs1956921、rs1800876、rs5244和rs1885108)的多态性进行检测,并运用遗传模型研究CMA1基因tag SNPs与原发性高血压发生的相关性.结果显示,CMA1基因4个tag SNPs位点在混合人群和女性人群中均未显示出与原发性高血压的相关性;男性人群中,rs1800876位点基因型频率在对照组和高血压间的分布具有统计学意义(P=0.015),Logistic回归分析发现rs1800876位点TC和CC基因型携带者的患病风险显著降低(OR=0.59,95%CI为0.38～0.92,P=0.021),提示CMA1基因rs1800876位点与云南哈尼族男性原发性高血压发生相关.

精神分裂症与G72基因多态性的关联

目的:探讨在云南省汉族人群中D-氨基酸氧化酶激活基因(G72)多态性与精神分裂症的关联性。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)方法,在云南汉族276例精神分裂症患者和312例健康对照者中进行G72基因3个多态位点(rs9558562,rs45476401,rs3918341)的分型。结果:各位点在病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。无论在男女混合样本,还是分别在男性、女性样本中,rs9558562,rs45476401,rs3918341在病例组和对照组间的等位基因频率分布差异均无显著性(P均>0.05)。结论:G72基因rs9558562,rs45476401和rs3918341多态与云南汉族精神分裂症发病无显著相关。

中国云南彝族人群高血压患病调查

我国彝族约有60%左右的人口分布在云南省,其中主要居住在滇西北大凉山、红河哈尼族彝族自治州和楚雄彝族自治州.1991年卫生部曾对彝族人群的血压水平作过调查,高血压患病率仅为3.23%[1].但随着诊断标准的细化以及社会发展,有必要对彝族人群的血压水平再次调查.本次是对云南省多个较为封闭的彝族村寨进行随机抽样调查,共调查彝族3020人,其中男1385人,女1635人,男女比率为1∶1.22,调查对象≥15岁.高血压分类按照WHO 1999年的标准划分[2],并以我国2000年人口构成对数据进行标化.

云南24个民族群体GSTT1、GSTM1纯合缺失基因型频率的分布

目的 调查 GSTT1,GSTM1纯合缺失基因型频率在云南民族群体和地理上的分布。方法采用聚合酶链式反应的方法 ,对云南省 11个地区 2 4个民族群体进行 GSTT1,GSTM1基因型分析。结果GSTT1和 GSTM1纯合缺失基因型频率在民族间的分布分别为 0 .188～ 0 .6 33、0 .4 0 0～ 0 .74 5 ,地区间分布分别为 0 .2 86～ 0 .5 83、0 .4 33～ 0 .74 5 ;基因频率与民族差异在 GSTT1基因中存在统计学上的显著关系 ,而在 GSTM1中无显著关系。基因频率与地区差异在统计学上无显著关系。结论 GSTT1,GSTM1纯合缺失基因型频率在云南各民族群体中存在差异 ,但在地区分布上比较均一。

中国云南25个少数民族Y染色体DYS287位点的地理多态性

对中国25个少数民族的33个群体共1294份样品进行了Y染色体DYS287（YAP）位点的遗传多态性分析,结果为:普米族YAP+频率为72.3％,是至今报道东亚人群中的最高频率;YAP+频率较高的有藏族（36.0％）、纳西族（37.5％和25.5％）、壮族（21.3％）、景颇族（12.5％）、苗族（11.8％）、傣族（11.4％,10.0％,3.3％和2.0％）、彝族（8.0％）、云南白族（6.7％和6.0％）,YAP+频率较低的有内蒙古的蒙古族（4.3％）、湖南土家族（2.6％）、瑶族（2.2％）、怒族（1.8％）;没有发现YAP+的云南民族有拉祜族、哈尼族、阿昌族、独龙族、傈僳族、水族、布依族、佤族、布朗族、德昂族、满族、回族、蒙古族以及湖南白族.33个群体的YAP+平均频率为9.2％,与已报道中国人群的频率相符.YAP+频率在民族间有较大的差异,同一民族的不同群体也不相同,表现出明显的地理分布差异.结合民族学、历史学和考古学的相关证据,探讨了中国民族尤其云南各个少数民族现存格局的形成和发展历史.

云南28个群体中含黄素单氧化酶3基因突变频率分布

目的 研究含黄素单氧化酶 3(flavin- containing monooxygenase3,FMO3)基因突变频率在云南少数民族群体中的分布。方法 采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性方法对云南 2 4个少数民族的 2 8个群体进行了 FMO3基因型分析。结果 FMO3/ Stop1 48频率分布范围为 0 .174～ 0 .80 3,平均为0 .395 ;FMO3/ L ys1 58频率分布范围为 0 .0 5 6～ 0 .4 14 ,平均为 0 .2 0 8;FMO3/ Gly30 8频率分布范围为 0～0 .2 17,其中布朗族、新平花腰傣、德宏水傣、壮族、德昂族、景颇族、怒族和回族的频率为零 ,平均为 0 .0 4 6。结论 FMO3基因突变频率不仅民族间有较大的差异 ,而且同一民族不同群体也不相同。

D-氨基酸氧化酶激活剂基因多态性与精神分裂症的关联研究

目的探讨D-氨基酸氧化酶激活剂（D—aminoacid oxidaseactivator，DAOA）基因rs2391191、rs947267、rs778294多态性与云南汉族人群精神分裂症发病的相关性。方法采用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态（PCR—RFLP）方法，对276例精神分裂症患者（患者组）和312名健康对照（对照组）DAOA基因rs2391191、rs947267和rs7782943个位点的多态进行检测，在混合群体和性别分层群体中进行多态性与精神分裂症关联分析。结果（1）患者组和对照组rs2391191、rs947267、rs7782943个位点等位基因频率分布的差异无统计学意义（P〉0．05）。（2）患者组男性和对照组男性rs2391191等位基因的频率分布差异无统计学意义（P〉0．05）；患者组男性rs947267C和rs778294A等位基因的频率分别为0．406，0．184，对照组男性分别为0．327，0103，患者组高于对照组[校正相对风险度（OR）=1．41，95％可信区间（CI）=1．00～1．99，P=0．049；OR：1．91，95％CI=1．21～3．20，P=0．006]。（3）对照组男性单倍型GAA的频率显著高于患者组男性（P=0．008）。结论DAOA基因的rs947267、rs778294位点可能与男性精神分裂症发病存在相关性，rs947267C等位基因和rs778294A等位基因可能是男性精神分裂症发病的危险因子；单倍型GAA可能是男性精神分裂症的保护性单倍型。

TLR4基因Asp299Gly、Thr399Ile错义突变与强直性脊柱炎的相关性研究

强直性脊柱炎是一种以中轴关节受累为主要病变的自身免疫性疾病.新近的研究显示,TLR4基因多态与强直性脊柱炎的发生和病情发展有关,但迄今尚未见对中国人群的研究报道.该研究以病例-对照研究策略,采用PCR-RFLP和直接测序的方法,在107名强直性脊柱炎病例和112名健康对照个体中,对TLR4基因位于第3外显子编码区的rs4986790和rs4986791位点,即Asp299Gly和Thr399Ile错义突变进行多态检测.结果显示,在病例和正常对照样本中,均未检测到这2个位点的多态性,提示这2个位点多态与强直性脊柱炎的发生无关.这是首次在中国云南汉族人群中进行的TLR4基因多态与强直性脊柱炎的关联研究.