eNOS基因单倍型与冠心病的关联性分析

目的:探索云南汉族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因标签单核苷酸多态性(Tag SNPs)与冠心病(CAD)发病的关联性。方法:基于HapMap-CHB数据库(MAF>10%),以HaploViewr2≥0.8筛选出eNOS基因的6个标签SNP(rs1800783、rs1799983、rs743507、rs3918184、rs3918186、rs7830)。选取2012年1月—2015年12月云南省第二人民医院收治的冠心病患者514名作为冠心病组,以同期于该院行健康体检的健康体检者198名为对照组,收集2组受试者一般资料,采用Sequenom Mass ARRAY系统分析研究对象eNOS基因6个Tag SNPs的基因分型,并评估Tag SNPs与冠心病的潜在关联。结果:冠心病组体质量指数(BMI)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-c)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-c)水平均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。2组间6个eNOS基因Tag SNP基因型和等位基因分布比较差异均无统计学意义(P>0.05)。多因素Logistic回归分析显示,矫正年龄、性别、血脂、血压、体质量指数后,rs1800783、rs1799983、rs743507、rs3918184、rs3918186、rs7830的显性、共显性模型均与CAD发病无关;单倍型分析结果显示,Hap1、Hap2、Hap3、Hap4、Hap5、Hap6、Hap7、Hap8、Hap9、Hap10与CAD发病无关(P>0.05)。结论:本研究尚不支持云南汉族人群eNOS基因多态性、单倍型与冠心病发生风险的关联性。