云南省德宏傣族景颇族自治州375例缅甸籍HIV感染者和艾滋病患者抗病毒治疗后HIV基因耐药情况分析

德宏傣族景颇族自治州（德宏州）为云南省艾滋病高流行地区之一。近年来新报告的HIV感染者中，缅甸籍感染者的比例逐年增加，目前已超过了中国籍感染者的比例。对于常驻德宏州的缅甸籍感染者，当地已经开展了抗病毒治疗。为评价缅甸籍感染者抗病毒治疗效果，保证抗病毒治疗的科学性和可持续性，本研究对缅甸籍HIV感染者和艾滋病患者抗病毒治疗后HIV基因耐药情况进行分析，现将结果报告如下。

云南汉族异常血红蛋白Hb G-Taipei患者临床表型及基因型分析

目的探讨云南德宏地区汉族异常血红蛋白Hb G-Taipei患者的临床表型和分子遗传学特征。方法收集云南德宏地区3个家系中7例汉族Hb G-Taipei突变携带者的外周血样本,血液学常规检测血细胞参数,血红蛋白电泳分析不同类型的血红蛋白,常见α/β地贫突变检测及基因DNA测序检测β珠蛋白基因(HBB)及珠蛋白突变,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术分析HBB基因簇单倍型特征及β链基因突变的源流。结果3个家系共检测出7例异常血红蛋白Hb G-Taipei(HBB:c.68 A>G,Glu>Gly)患者,均有Hb D异常血红蛋白电泳条带,其中1例先证者为突变纯合子,其Hb D带比例(96.3%)较杂合子患者(37.0%~40.2%)明显升高。在1个家系中检测出Hb G-Taipei/-α3.7复合突变类型。Hb G-Taipei杂合子临床表现大多为无症状,有1例合并缺铁者表现为轻度小细胞低色素贫血;1例纯合子未表现出贫血表型。-α3.7突变与Hb G-Taipei的复合突变表现为无明显贫血症状。无亲缘关系的患者之间存在相同HBB基因簇单倍型[------+]。结论Hb G-Taipei突变产生异常Hb D血红蛋白电泳条带,患者临床表现为从无症状到轻度贫血。Hb G-Taipei杂合子或纯合子与静止型α地贫共遗传时均不呈现明显贫血表型。云南德宏地区汉族人群中的Hb G-Taipei突变可能具有共同的来源。

发挥受援医院能动性提高城乡对口支援工作成效

对上海市第一人民医院对口援助芒市人民医院的第一轮工作进行总结,回顾了第一轮工作的内容、实施形式和取得的成效,进一步分析了芒市人民医院还存在的问题和不足,为进一步开展对口支援工作提供借鉴和方向。

发挥受援医院能动性 提高城乡对口支援工作成效

对上海市第一人民医院对口援助芒市人民医院的第一轮工作进行总结,回顾了第一轮工作的内容、实施形式和取得的成效,进一步分析了芒市人民医院还存在的问题和不足,为进一步开展对口支援工作提供借鉴和方向。

云南省德宏地区HbH病基因型及血液表型分析

目的探讨云南省α地中海贫血流行区血红蛋白H(HbH)病患者的基因型及其血液表型特点。方法采用PCR-流式荧光杂交法确定云南省德宏地区358例HbH病患者的基因型,采用血常规分析获取血液学表型,并对各血液学指标进行统计学分析。结果358例HbH病患者共检出缺失型269例,占75.1%,其中包括--SEA/-α3.7基因型261例,--SEA/-α4.2基因型8例。检出非缺失型89例,占24.9%,包括--SEA/αCSα基因型88例,--SEA/αWSα基因型1例。HbH病非缺失型与缺失型相比,血红蛋白含量(Hb)显著降低(P<0.05),红细胞平均体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)显著增高(P<0.05)。HbH病患者的血液表型以中度贫血为主,其中女性的中至重度贫血比例高于男性;儿童组的中重度贫血比例随年龄升高而降低。结论云南省德宏地区HbH病基因型以缺失型为主,非缺失型具有更严重的贫血表现,HbH病对女性及低龄儿童产生的危害更为严重。

昆明等三地区新生儿血红蛋白电泳结果分析

目的了解云南省昆明及少数民族地区新生儿地中海贫血(简称地贫)发病情况,为下一步制订适合于云南少数民族地区新生儿地贫筛查方案提供依据。方法选取云南省第一人民医院120例新生儿和文山州210例新生儿分别作为昆明组和文山州组,分别采集脐血和足跟血制备干血斑,采用法国Sebia Capillarys Neonat Fast全自动毛细管电泳仪检测;选取德宏州198例新生儿作为德宏州组,制备乙二胺四乙酸二钾抗凝血标本,采用法国Sebia Capillarys2Flex Piercing全自动毛细管电泳仪进行检测。结果文山州组、德宏州组和昆明组汉族比率分别为37.6%、38.8%和90.8%,差异有统计学意义(P<0.01);文山州组、德宏州组β-地贫、血红蛋白病检出率明显高于昆明组,差异有统计学意义(P<0.05);文山州组、德宏州组地贫检出率均大于20.0%;文山州组、德宏州组β-地贫检出率明显高于α-地贫,差异有统计学意义(P<0.05)。结论云南少数民族地区新生儿地贫发病率仍处于高水平状态,且β-地贫检出率均高于α-地贫。

云南傣族、阿昌族中β珠蛋白基因簇多态性研究

目的了解云南傣族和阿昌族β珠蛋白基因簇多态性及单倍型分布特征。方法获取云南183例傣族和89例阿昌族样本,通过经典的聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对β珠蛋白基因簇上7个多态性酶切位点进行基因型和单倍型分析。结果在傣族样本中,β珠蛋白基因簇7个多态性酶切位点组成的单倍型共23种,其中以1型(+----++)和6型(+++++++)最为多见,频率分别为0.301和0.137;而在阿昌族样本中,单倍型共27种,以6型(+++++++)和18型(++--+++)最为多见,频率分别为0.180和0.090,且在两个民族中所占比例均较高的单倍型6型(+++++++)尚未在其他研究群体中被报道。云南傣族群体中频率最高的单倍型1型(+----++)在世界其他地区的研究群体中也属于较常见的类型。结论云南傣族与阿昌族的β珠蛋白基因簇存在明显的多态性,单倍型分布在两个民族间存在差异,可能与这两个民族的起源、基因变异、基因流向和人口历史学因素等有关。

T-SPOT.TB在肺部疾病结核感染筛查中的应用

目的评价结核分枝杆菌(后简称结核杆菌)感染T细胞斑点试验(T-SPOT.TB)诊断肺部疾病感染结核的价值。方法回顾性分析405例肺部疾病患者资料,所有患者均行外周血T-SPOT.TB,血清结核抗体(TB-Ab)、痰液涂片抗酸菌检测,结核DNA检测,并对其检测结果进行分析,比较各指标的阳性率。结果T-SPOT.TB阳性率为39.26%,远高于TB-Ab(10.86%)、痰液涂片(1.23%)、TB-DNA(3.95%)的阳性率。结论 T-SPOT.TB在结核病中具有较好的辅助诊断价值,其敏感性显著高于其他检测方法,可有效检出结核潜伏感染,帮助临床鉴别诊治疾病,具有较高推广应用价值。

内异消癥汤对轻度子宫内膜异位症患者子宫动脉血流动力学的影响

目的运用经阴道彩色多普勒超声技术评估内异消癥汤对子宫内膜异位症(EMs)合并不孕症患者子宫动脉血流的影响。方法将60例轻度EMs患者分为治疗组与对照组,治疗组于手术治疗前服用内异消癥汤1个疗程(3个月经周期),对照组在等待择期手术前不进行中医治疗。观察2组术前最后1次排卵前子宫动脉血流动力学参数:收缩期最大流速(PSV),舒张末期流速(EDV),搏动指数(PI),阻力指数(RI),并记录术后1年内的妊娠率和妊娠结局。结果治疗组PSV显著高于对照组(P<0.05),PI、RI均显著低于对照组(P<0.05),EDV略高于对照组,但无统计学差异(P>0.05);术后1年内妊娠率,治疗组显著高于对照组(P<0.05),妊娠结局优于对照组(P<0.05)。结论内异消癥汤可有效改善轻度EMs患者子宫动脉血流动力学状态,提高手术治疗后妊娠率,改善妊娠结局。

云南少数民族地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因型研究

目的了解云南少数民族地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率及基因型,为云南α-珠蛋白生成障碍性贫血三级预防提供依据。方法以毛细管电泳检测新生儿干血斑及抗凝血标本血红蛋白(Hb)Bart's水平,以跨越裂隙PCR(gap-PCR)、荧光定量PCR熔解曲线法检测常见缺失(--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα)及突变(αCSα/、αQSα/和αWSα/),对HbBart's≥0.1%的样本再行多重PCR检测罕见缺失(--THAI/αα,--FIL/αα,--MED/αα,-α20.5/αα)及DNA测序分析。结果文山州210例新生儿标本中,检出α-珠蛋白生成障碍性贫血基因19例(9.0%),其中α2-珠蛋白基因罕见突变αα/αTα6例(31.6%),--FIL/αα缺失5例(26.3%),-α3.7/αα缺失4例(21.05%),--SEA/αα缺失4例(21.05%);德宏州198例新生儿标本中α-珠蛋白生成障碍性贫血基因16例(8.1%),其中--FIL/αα缺失7例(43.7%)、-α3.7/αα缺失5例(31.3%),αCSα/突变2例(12.5%)、α2-珠蛋白基因罕见突变αα/αTα2例(12.5%);文山州及德宏州两少数民族地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率分别为9.0%、8.1%,基因型5种(--FIL/αα、-α3.7/αα、--SEA/αα缺失、αCSα/及罕见突变αα/αTα),以--FIL/αα缺失及αα/αTα罕见突变为主。结论云南文山及德宏两少数民族地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因型构比与国内相关报道明显不同;云南少数民族地区α-珠蛋白生成障碍性贫血基因筛查应涵盖罕见--FIL/αα缺失和罕见突变检测。

傣族、水族和仡佬族人群的α地中海贫血基因突变分析

目的研究傣族、水族和仡佬族人群中常见α地中海贫血基因突变的频率和分布,探讨我国南方少数民族中α地中海贫血的分子流行病学特点。方法从483例云南省傣族、180例贵州省水族和177例贵州省仡佬族的外周静脉血样本中分离基因组DNA,采用单管多重缺口PCR(Gap-PCR),进行-α3.7、-α4.2和--SEA三种缺失型α地中海贫血基因突变的检测。结果被检测的傣族、水族和仡佬族样本中α地中海贫血基因突变的携带率分别为34.16%、12.22%和5.08%,以云南傣族的携带率最高。-α3.7、-α4.2和--SEA突变的等位基因频率在傣族中分别是14.18%、0.31%和4.14%,在水族中分别是2.50%、0.28%和3.33%,在仡佬族中分别是1.41%、0.56%和0.56%。-α3.7是傣族中最常见的突变类型,--SEA则是水族中的常见突变类型。结论云南傣族、贵州水族和仡佬族中有较高的α地中海贫血基因突变携带率,我国南方不同地区和民族之间在基因突变的频率和分布上均有明显差异。

肺部超声是否能取代胸部X线检查?一项前瞻性多中心研究

目的分析肺部超声和胸部X线在新生儿肺部疾病诊断中的准确性。方法前瞻性地纳入2019年6月至2020年4月全国12个新生儿重症监护病房需要进行胸部X线检查以诊断肺部疾病的新生儿。每例新生儿在接受胸部X线检查后的2 h内接受肺部超声检查。所有的胸部X线和肺部超声图像分别在不了解临床病史的情况下由放射科医师和超声医师独立判读。当胸部X线和肺部超声结果存在分歧时,由两名有经验的医师组成的专家组根据临床病史、胸部X线和肺部超声图像做出最终诊断。结果共有1100例新生儿参与了本研究。胸部X线和肺部超声之间的诊断一致性较差(Cohen′s kappa系数=0.347)。肺部超声在诊断湿肺(曲线下面积0.778,95%CI 0.753~0.803)时诊断价值明显优于胸部X线(曲线下面积0.513,95%CI 0.483~0.543)(P<0.001)。肺部超声和胸部X线对新生儿呼吸窘迫综合征、肺炎、胎粪吸入综合征和新生儿肺不张的诊断准确性相似。结论肺部超声做为一种低成本、简单、无辐射的辅助检查方法,诊断准确率接近或优于胸部X线,可替代胸部X线诊断新生儿肺部疾病。需要注意的是,胸部X线和肺部超声都应结合病史和临床表现来使用。